2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案3

2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.线粒体脑肌病除了影响中枢神经系统和肌肉系统，还会累及其它多系统。（章节：第十二章难度：3）

正确答案:正确2.简述原癌基因激活机制？（章节：第十六章难度：3)

正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化3.mtDNA是表示（章节：第七章难度：2)

A、线粒体DNA

B、单一序列

C、核DNA

D、反转录DNA

E、核酶

正确答案:A4.致病基因位于X染色体上的遗传病有（章节：第十章，难度：3）

A、苯丙酮尿症

B、红绿色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏症

正确答案:B,C,E5.真核细胞的能量代谢中心是（章节：第七章难度：1)

A、细胞核

B、内质网

C、溶酶体

D、叶绿体

E、线粒体

正确答案:E6.异染色质分为（）异染色质和结构异染色质。（章节：第八章难度：4）

正确答案:功能7.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致（章节：第四章，难度：5）

A、限性显性遗传病

B、共显性遗传病

C、从性显性遗传病

D、X连锁遗传病

E、Y连锁遗传病

正确答案:C,A,D,E8.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关（章节：第十一章难度：2)

A、与患者的亲缘关系远近

B、家庭成员数

C、病情严重程度

D、近亲结婚

E、该病一般的群体发病率大小

正确答案:B9.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。（章节：第五章难度：4）

正确答案:高10.以下碱基替换，属于颠换的是（章节：第三章难度：1)

A、C、U互换

B、T、C互换

C、A、T互换

D、T、U互换

E、A、G互换

正确答案:C11.电离电磁辐射引起基因突变的原理是（章节：第三章难度：1)

A、移码突变

B、脱氨作用

C、碱基替换

D、高能量使DNA链断裂

E、形成嘧啶二聚体

正确答案:D12.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为（章节：第十章难度：5)

A、αA/αA

B、α0/αA或α+/α+

C、α0/α+

D、α+/αA

E、α0/α0

正确答案:E13.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为（章节：第五章难度：5)

A、约100%

B、约50%

C、约25%

D、约75%

正确答案:D14.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。（章节：第二十章难度：3）

正确答案:孟德尔规律15.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为（章节：第七章难度：4)

A、正常缺失

B、偶尔缺失

C、常见缺失

D、不连续缺失

E、罕见缺失

正确答案:C16.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案（章节：第二十章难度：3)

A、手术去除和修复

B、饮食疗法

C、基因修正

D、组织器官移植

E、药物排除疗法

正确答案:A17.微卫星DNA一般是（章节：第二章难度：3)

A、中度重复序列

B、外显子

C、非编码DNA

D、假基因

E、编码DNA

正确答案:C18.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是（章节：第十章难度：3)

A、大片段重组

B、重排

C、移码突变

D、插入

E、碱基替换

正确答案:E19.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是（章节：绪论难度：3)

A、只能在特定季节传染和遗传

B、不能遗传也不能传染

C、只能遗传不能传染

D、既能遗传又能传染

E、只能传染不能遗传

正确答案:D20.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致（章节：第四章，难度：4）

A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病

B、同胞兄弟姐妹的身高不同

C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同

D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同

E、不同的Down综合征患者智力水平不一样

正确答案:C,D21.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者（章节：第十三章难度：2)

A、双着丝粒染色体

B、环状染色体

C、染色体丢失

D、染色体部分缺失

E、染色体倒位

正确答案:D22.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章难度：5)

A、碱基替换导致的疾病

B、动态突变导致的疾病

C、多基因遗传病

D、染色体病

E、移码突变导致的疾病

正确答案:B23.密码子GAC的反密码子是（章节：第二章难度：3)

A、GAC

B、GTC

C、CUG

D、CTG

E、GUC

正确答案:E24.以下为原癌基因的有（章节：第十六章，难度：4）

A、p53

B、ras

C、SRC

D、RB

E、SIS

正确答案:B,C,E25.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是（章节：第四章难度：4)

A、不规则显性

B、完全确认

C、不完全外显

D、不完全确认

E、完全外显

正确答案:D26.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。（章节：第七章难度：2）

正确答案:核基因组27.SIS基因产物是一种（章节：第十六章难度：4)

A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

B、生长因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、转录因子

E、GTP酶

正确答案:B28.亨廷顿舞蹈病属于以下哪种类型的遗传病（章节：第四章难度：2)

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

E、AD

正确答案:E29.典型的苯丙酮尿症属于常染色体显性遗传。（章节：第四章难度：2）

正确答案:错误30.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？（章节：第十章难度：3)

A、转运蛋白

B、血浆蛋白

C、胶原蛋白

D、血红蛋白

E、酶蛋白

正确答案:D31.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？（章节：第四章难度：1)

A、1

B、43468

C、43467

D、43499

正确答案:A32.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和原发性高血压。（章节：第十一章难度：3）

正确答案:继发性33.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是（章节：第三章难度：2)

A、芳香族化合物

B、紫外线

C、亚硝酸盐

D、电离辐射

E、羟胺

正确答案:B34.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）（章节：第二章难度：4）

正确答案:可变数目串联重复35.“蚕豆病”属于（）疾病（章节：第四章难度：3)

A、X连锁不完全显性遗传

B、X连锁完全显性遗传

C、常染色体不完全显性

D、常染色体完全显性

E、X连锁隐性遗传

正确答案:E36.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：3)

A、环状染色体

B、相互易位

C、臂间倒位

D、缺失

E、臂内倒位

正确答案:A37.染色体病目前不仅无法根治，连改善症状都很困难。（章节：第十九章难度：4）