实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件

地中海贫血与红细胞渗透脆性试验地中海贫血与Thalassemia中国南方不同高发地区人群携带率~24地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之全球有35亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)Thalassemia地贫的发病率、地域分布及危害地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见;广西发病率为20%重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担;地贫的发病率、地域分布及危害地贫患者的困境4000元:重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生命。成年人每月的治疗费用接近万元,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生绐社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。20岁:重型B地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,得不有效治疗的重型地贫患儿很难活到20岁。造血干细胞:根治重型地贫表儿的唯一方法移植造血干细胞。费用超过40万,且有90%的患者配对不成功地贫患者的困境中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)α地贫β地贫合计广西17.6240广东8.5211.0海南12.72.75.4云南9.87.317.1贵州4.25.19.3重庆5.22.07.2中国南方人群地贫基因携带率高发区人群遗传负荷评估每4人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每230个胎儿就有1个重型地贫患儿西广东每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每850个胎儿就有1个重型地贫患儿高发区人群遗传负荷评估定义地中海贫血(海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血):由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持,同时成人型Hb(HbA:a22)合成降低的一种遗传性血红蛋白病。定义·其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血·其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋地中海贫血的病理生理匚种或多种珠蛋白基因缺陷种或多种珠蛋白肽链合成诚少或缺如L匚其他类型珠蛋百肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的生物过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC3合成降低--贫血RBC被破坏一无效造血和溶血骨髓造血代偿性増强,肠道铁吸收増加,输血--继发性铁负荷增多症地中海贫血的病理生理贫病理生珠蛋白基因缺陷α珠蛋白肽链合成减少或缺如α与非α肽链合成之间的平衡异常,过剩的非α肽链形成异常Hb胎儿期:湫链相对过多HbBarts(4]「生后:阝链相对过多HbH(4)宫内缺氧尿胛、死」「正常H生物合成降低b丑沉积于RBC形成包涵体溶血贫血造血代偿性増强,肠道铁吸收增加,输血肝脾肿大、骨骼病变继发性铁负荷增多症贫病理生实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共45张课件实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验共