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第六章线粒体遗传病MitochondrialDisorders第六章线粒体遗传病线粒体(mitochondria)是糖、脂肪、氨基酸等能源物质最终氧化释放能量的场所。生命活动中95%的能量来自线粒体—细胞的动力工厂MITOCHONDRIACHONDRION线粒体(mitochondria)是糖、脂肪、氨基酸等能源第一节线粒体D的结构特点与遗传特征MItochondrionCristae第一节线粒体D的结构特点与遗传特征医学遗传学-线粒体遗传病29张课件TRNAbiochromebmtDNA37个基因NAVAl16569bp2种编码RNA(12和16S)基因ubunitsofNADH22种编码tRNA基因13种编码蛋白质基因RNAArgunitsOfATPTRNAmDN表达特点mtDNA排列紧凑高效利用、可自我复制双启动子转录HVVJT不含内含子,少有非编码区mNA编码的蛋白质是在线{"mtDNA-ku拉体的孩糖体上合成mDNA不含组蛋白,半保留复制,复制时期不么局限在W间期。mDN表达特点二、线粒体DNA的遗传学特征★、mDNA具有半自主性」①线粒体有自己的DNA和蛋白质合成系统—独立的遗传系统,表明有一定的自主性。②mtDNA分子量小、基因数量少、编码的蛋白质有限,只占线粒体蛋白质的10%,而大多数线粒体蛋白质由核基因编码的,并在细胞质中合成后转运到线粒体中去。③线粒体遗传系统受控于细胞核遗传系统。因此,线粒体为半自主性细胞器二、线粒体DNA的遗传学特征★DNAAminoacyltRNApolymeraseInitiationfactorssynthetasesReplicationTranscriptionmRNASTranslationRespiratoryTRNAStRNAS一RNAOtherRibosomalOthersetRNASproteinsrespiratoryproteinsCopyrighte2006PearsonPrenticeHall,Inc.DNA2、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同口如:UGA→色氨酸而不是终止密码。RNA兼用性较强,仅用22个根RNA来识别多达48个密码子。LAUGmethiAAG'siriUAGcAalanineGAAglutarGAG2、线粒体基因组所用的3、mDNA为母系遗传口人类受精卵中的线粒体来自卵细胞,也就是说来自母系。这种遗传方式称为母系遗传(maternalinheritance)oSpermInnercellEgg(ovum)FertilizedeggBlastocystincrosssection3、mDNA为母系遗传医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传病29张课件医学遗传学-线粒体遗传
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