2022-2023学年人教版（2019）必修二 第5章第3节　人类遗传病 课件（65张）VIP

第3节人类遗传病目标素养1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力3.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德知识概览一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由

遗传物质

改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型

二、调查人群中的遗传病1.实验原理(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的

单基因

遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)遗传病发病率的计算公式。

如果要调查某地区地中海贫血的发病率,应该如何选取调查对象?怎样处理调查结果?提示:在该地区随机抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在

患者家系

中调查,绘制

遗传系谱

图。

如果要调查着色性干皮病的遗传方式,该如何选取调查对象?怎样处理调查结果?提示:在患有该遗传病的家系中进行调查,根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式。2.实验步骤

三、遗传病的检测和预防1.遗传病的检测和预防手段:

遗传咨询

和

产前诊断

等。2.遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

4.基因检测(1)概念:通过检测人体细胞中的

DNA序列

,以了解人体的基因状况。

(2)意义。①可以精确地诊断病因。②可以预测个体

患病的风险

,从而帮助个体通过改善

生存环境和生活习惯

,规避或延缓疾病的发生。

③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。(3)争议:人们担心由于

缺陷基因

的检出,在就业、保险方面受到不平等待遇。

一

人类常见遗传病的类型重难归纳1.不同类型遗传病的比较2.唐氏综合征病因分析减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可以发生在减数分裂Ⅰ,也可以发生在减数分裂Ⅱ。如下图所示(以卵细胞形成为例):异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。 (1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病均不遵循孟德尔遗传定律。(2)携带致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?提示:不是,是由一对等位基因控制的。(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗?分析原因。提示:减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。典例剖析抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是(

)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案:B解析:常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相等,A项错误。伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病,B项正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D项错误。学以致用1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.唐氏综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病答案:B解析:唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条,属于染色体数目异常引起的遗传病。2.下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是(

)A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致D.该病会导致患者智力低于常人、发育缓慢答案:A解析:唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病,没有致病基因,A项错误。该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的,B、C两项正确。患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容,D项正确。二

遗传病的调查重难归纳1.遗传病类型的选择调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。2.遗传病的发病率调查与遗传方式调查的区别

为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。(2)某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲的发病率”为课题展开调查。请为A、B两组确定最为合理的方案。提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行分析。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。典例剖析某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列选择的遗传病与采用的调查方式,最为合理的是(

)A.青少年型糖尿病,在患者家系中调查B.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查C.软骨发育不全,在患者家系中调查D.红绿色盲,在市中心随机抽样调查答案:C解析:调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病,调查其遗传方式时,要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。学以致用在分组开展红绿色盲的调查过程中,下列做法错误的是(

)A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃答案:D解析:在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,A项正确。在人群中随机抽样调查,以计算发病率,B项正确。调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C项正确。若某小组的数据偏差较大,仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D项错误。三

遗传病的检测和预防重难归纳1.遗传咨询与优生2.产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别。(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因。请回答下列问题。(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?提示:需要。因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者,她与男患者结婚后,男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?提示:女性。女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常。典例剖析下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(

)A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大B.人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案:B解析:调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患者家系,在人群中随机抽样可用于调查某遗传病的发病率,A项错误。人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,B项正确。胎儿不携带致病基因,但可能患染色体异常遗传病,C项错误。不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D项错误。学以致用1.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(

)A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后,生育后代时适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案:C解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男性和女性的患病率相同。产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家族病史。2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是(

)答案:C解析:镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa的后代中,正常的基因型为Aa或AA,基因型为aa的个体是患者,因此可以通过产前诊断指导优生,A项正确。血友病是伴X染色体隐性遗传,XhXh×XHY的后代中,女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩,B项正确。白化病是常染色体隐性遗传,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率,C项错误。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传,XdXd×XDY的后代中,女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生,D项正确。1.人类遗传病是指(

)A.先天性疾病 B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.基因突变引起的疾病答案:C解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病;遗传病不一定都是先天性疾病,如冠心病在成年后才会发生;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病。2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(

)A.先天性心脏病都是遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列D.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病答案:D解析:先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病。控制人类性状的基因在体内往往成对存在,因此单基因遗传病应是由一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病则是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施正确的是(

)A.胎儿的所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案:C解析:产前诊断只能检测某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来检测。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定。4.唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,则预防该遗传病的主要措施是(

)①适龄生育

②基因诊断③染色体分析

④B超检查A.①③

B.①②C.③④

D.②③答案:A解析:由题图可知母亲年龄超过35岁,生下患唐氏综合征婴儿的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因唐氏综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行预防。5.下列属于遗传病的是(

)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁时发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病答案:C解析:孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而导致婴儿患先天性呆小症,与遗传物质没有关系;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子,这是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传病无关;秃发是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。6.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。(1)唐氏综合征一般是由第21号染色体

异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为