2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：3

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案:D2.关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如1kb)，可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如1kb)，可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序，可以直接测序E、大规模基因组计划，可以使用多个测序策略正确答案:E3.简述实时荧光定量PCR中TaqMan探针技术的原理。正确答案:

2、TaqMan探针技术反应体系中除了有一对引物外还需要一条荧光素标记的探针。探针 的端标记焚光报告基团R(report group)。探针的3端标记荧光淬灭基团Q (quencher group)。根据突光共振能量传递 (FRET)原理，当完整探针因R基团与Q基团分别位于探针的两端，距离很近而使R基团发 射的荧光被Q基团淬灭，导致没有荧光发射。在扩增过程中，Taq DNA聚合酶沿着模板移 动合成新链，当移动到与模板互补的探针处时，ragDNA聚合酶同时还发挥其5-3核酸外 切酶4.氨的主要代谢去路是生成谷氨酰胺。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误5.单基因遗传病正确答案:是指发病主要涉及一对

3、等位基因，传递呈典型的孟德尔式的遗传病。6.目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、katGD、特异性保守蛋-核糖体蛋白E、丰度较高的管家基因正确答案:D7.能够同时分离千种以上蛋白质的技术是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM正确答案:A8.下列说法正确的是( )（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质必须具备特定的高级结构才具有生物功能B、酵母双杂交系统是研究蛋白质与核酸间相互作用的一种经典方法C、蛋白质组学的研究正更好的揭示人类疾病的发病机理,并且正越来越受到重视D、蛋白质组学是指在特定的时间和环境下所表达的群体蛋白质

4、研究的一门学问E、蛋白质组学研究的特点是:整体性、揭示生命的动态性、体现生命现象的复杂性正确答案:A,C,D,E9.mtDNA拷贝数变异正确答案:是 MTDNA变异的一种形式，主要是指 MTDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性或隐性遗传，提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌肉、肝、肾衰竭的病例。10.胆固醇在体内的主要代谢去路是合成胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:正确11.HBV DNA中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案:C12.真核生物基因组位于那种结构中（章

5、节：第一到四章，难度：3）A、核糖体B、线粒体C、染色体D、质粒E、高尔基复合体正确答案:B,C13.三体型正确答案:某对染色体多了一条，细胞内染色体总数有47条。三体型染色体数目异常在临床上最为常见。14.焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案:B15.顺式作用元件是指A、基因的5、3侧翼序列B、具有转录调节功能的特异DNA序列C、基因的5侧翼序列D、基因5、3侧翼序列以外的序列E、

6、基因的3侧翼序列正确答案:B16.关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案:E17.在脂肪酸的合成过程中，脂酰基的载体是ACP而不是CoA（章节：第一章难度：3）正确答案:正确18.假丝酵母菌中致病性最强的是 。正确答案:白假丝酵母菌19.三羧酸循环第一步为乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确20.根据遗传表型对重组子进行筛选的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、抗生素抗性筛选B、鉴定分子大小C、-半乳糖甘酶系统筛选D、PCR筛选E、蓝白筛选正确答案:A,C,E21.有

7、关R质粒叙述正确的是( )（章节：第一到四章，难度：3）A、R质粒带有抗性转移因子B、R质粒又称耐药性质粒C、R质粒带有抗性决定因子D、R质粒能决定细菌的性别E、R质粒具有自我转移能力正确答案:A,B,C,E22.管家基因的含义是（章节：基因表达调控，难度：3）A、在各组织细胞中都表达B、在特定的组织细胞中表达C、在不同发育阶段都表达D、在特定的发育阶段表达E、表达程度在不同时空条件下差异显著正确答案:A,C23.肽质量指纹图谱正确答案:是对蛋白质特异性酶解的多肽混合物进行质谱分析的方法。由于不同蛋白质具有不同的氨基酸序列，被特异性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段质量图谱，呈现独特的指纹特征。2

8、4.重组DNA导入原核和酵母细胞的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、转化B、转导C、显微注射D、电穿孔E、转染正确答案:A,B,E25.珠蛋白生成障碍性贫血是由于 ，引起链与 数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。正确答案:珠蛋白链合成速率降低非链26.肿瘤细胞表观遗传学异常的分子机制主要有: ； ；组蛋白修饰与染色质重塑。正确答案:基因组印记丢失DNA甲基化27.关于基因组印记说法不正确的是A、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中B、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达C、与自身性差别有一定的关联D、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制E、基因组印记

9、的丢失被认为与肿瘤的易感性有关正确答案:C28.金属离子是体内重要的辅酶。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误29.关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、它的作用有方向性C、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件D、具有增强基因转录的作用E、具有抑制基因转录的作用正确答案:D30.转氨基作用可脱掉氨基。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误31.反向点杂交正确答案:是先将待用的多种探针分别点到硝酸纤维素膜或尼龙膜上，每个探针一个点，并编上号，再将待测的具有生物素类标记的DNA样本与之杂交，这样待检样本就会与具有同源序列的探针结合，经洗涤去除未结合的DNA样本，再经响应度额显色反应就能显出杂交信号。这样一次就可以判断某一基因座位的大部分或全部等位基因。32.关于多顺反子mRNA，正确的说法是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案:C33.糖原合酶是糖原分解的关键酶。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误34.磷酸甘油穿梭能产生