人类遗传病课件

1、第三节 人类遗传病The Hereditary Disease Of The Human泽普二中 生物组 邓杰第三节 人类遗传病The Hereditary Dis人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。1：SARS2：艾滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物一、人类遗传病:1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、分类：（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全伴X（隐）：如色盲

2、、血友、进行性肌营养不良常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。伴X（显）：如抗VD佝偻病伴Y ：如外耳道多毛症常性常显常隐X显X隐伴Y一、人类遗传病:1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常 而引起的遗传病100种。常染色体病：性染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良特点：（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病100种。 如：唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发性高血压、 青少年型糖尿病、精神分裂、先天性心脏病等。具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高多基因常异性异（3）染色体异常

3、遗传病：由于人的染色体发生异常 3、遗传病对人类的危害资料1、我国约有20%25%的人患有各种遗传病，新生儿中1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。危害患者、后代、家庭、社会3、遗传病对人类的危害资料危害患者、后代、家庭、社会4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，亩鱼塘绝

4、收，公里长的水面无一生物生存江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症 4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是: 提倡和实行优生对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,提优生的措施我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚 （最简单有效的方法） 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时发病率很低；若近亲结婚发病率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。优生的措施我国婚姻法规定：

5、直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔案例一:木石前盟与金玉良缘案例一:木石前盟与金玉良缘祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子 林黛玉

6、叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女 薛宝钗 舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子 林黛玉叔、伯案例二:达尔文和表姐爱玛生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全生育十个子女，三个中途夭折，三个终生不育，四个病魔缠身，智力低下。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。案例二:达尔文和表姐爱玛达尔文表姐艾玛女儿女儿

7、女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭案例三:摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”案例三:摩尔根和表妹玛丽、遗传咨询 （主要手段）提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的

8、小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?、遗传咨询 （主要手段）提出防治对策、方法和建议身体检查，母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/503、提倡“适龄生育”(2429岁最佳)母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/15 00030、产前诊断 （重要措施）能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断、产前诊断 能诊断的疾病：检测手段：四、人类基因组计划1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破

9、译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体XY=24条1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约3万个基因。四、人类基因组计划1990年10月， 国际人类基因组计划启动小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症等X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等X显：抗维生素D佝偻病等常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等常显：多指病、并指病、软骨发育不全症等二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染

10、色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症等X隐：红绿色盲、血先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有同一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传【例】苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O酪氨

11、酸黑色素苯丙酮酸酶酶酶酶酶酶 苯丙酮尿症白化【例】苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O酪【例】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！结束【例】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿 多指、并指两症兼发 病患者X光片多指常显： 有中生无为显性，生女无病非伴性。 多指、并指两症兼发 病患者X光片多指常显： 有软骨发育不全患儿躯干长度相

12、对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。 软骨发育不全返回12486103911512遗传系谱图1413常显： 有中生无为显性，生女无病非伴性。7软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。P21白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白苯丙酮尿症能吃的食物只有 西红柿缺少正常

13、基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。返回苯丙酮尿症常隐：无中生有为隐性，生女有病非伴性。1267431498131210115P21苯丙酮尿症能吃的食物只有缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢返回抗维生素D佝偻病123456798111012遗传图X显：有中生无为显性，女多男少疑伴性。病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍返回抗维生素X染色体上隐性遗传病病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉

14、组织被结缔组织取代症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”进行性肌营养不良假肥大型126743111214910遗传图X隐：无中生有为隐性，男多女少疑伴性。8135X染色体上隐性遗传病病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组维多利亚女王家族返回血友病维多利亚女王家族返回血友病外耳道多毛症返回父传子，子传孙，限男遗传外耳道多毛症返回父传子，子传孙，限男遗传无脑儿返回唇裂无脑儿返回唇裂猫叫综合征：由于5号染色体短臂缺失患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫21三体综合征 Down征先天性愚型患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。猫叫综合征：由于5号染色体短臂缺失患者两眼距离较远，耳位低下18三体综合症13三体综合症Patan征Edward征返回18三体综合症13三体综合症Patan征Edwa