遗传咨询与优生-完整版获奖课件

1、遗传与人类健康第二节 优生与遗传健康 怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 ？一、优生优生及优生学 优生是指让每个家庭生育健康的子女 优生学是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 “晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策1、禁止近亲结婚2、遗传咨询3、适龄生育4、产前诊断优生的措施 1、禁止近亲结婚： 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的发病率遗传咨询咨询医生对遗传病的发生、再显、治疗和预防等问题的商谈，对子代有遗传病潜在风险的夫妇给予医学指导。遗传咨询与产前诊断、选择性流产措施相配合，能有效地降低遗传病发病率。遗

2、传咨询的基本程序如下：病情诊断系谱分析染色体与生化测定遗传分析/发病率计算提出具体防治措施适龄生育20岁以下易生畸形儿40岁以上易生先天愚型2534岁之间为宜羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第三节 基因治疗和人类基因组 计划 传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成

3、胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。 那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？ 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 一、基因治疗及策略 概念： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。基因治疗阿珊蒂患有严重的复合免疫缺失征，1990年9月，4岁的阿珊蒂在4个月内接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SC

4、ID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活。二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。1985年提出1990年10月

5、正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。研究成果绘制4张图遗传图：利用染色体上基因交换频率，推断基因之间的遗传距，根据点测交实验确定各个基因的相互位置和排列顺序，绘制基因连锁图物理图：用限制酶将染色体切割成若干片段，利用互补原理通过分子杂交法，以一小段DNA序列作为标记，分析标记间的距离并确定各个片段在染色体上的实际排列顺序。转录图：反映在正常或受控条件下能够表达的cDNA片段数目、种类、结构与功能的信息。序列图：测定人类基因组

6、的DNA序列是核心5.应用价值：追踪疾病基因估计遗传风险用于优生优育建立个体DNA档案用于基因治疗人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。应用价值追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。人类对疾病的易感性以及对治疗的反应，是以DNA序列差异为基础，根据基因信息可以估计遗传风险。用于优生教育，使健康胎儿的出生更有保障。

7、建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。用于基因治疗第四节 遗传病和人类未来 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。三、遗传健康与人类未来基因的效应与环境有关病例苯丙酮尿症蚕豆病坏血病病症血液中苯丙酮酸含量达到毒害大脑的浓度进食蚕豆后引起急性溶血性疾病食物中缺少维生素C病因患者（bb）体内缺苯丙氨酸羟化酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因预防无方法不吃蚕豆多吃含Vc食品判定隐性致病基因相对有害基因未见有害二、“选择放松”对人类未来的影响1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却