上海交通大学遗传学lecture3课件

1、等位基因的相互作用：显性，隐性，部分显性，超显性，复的等位基因非等位基因的相互作用：互补，抑制，显性上位，隐性上位，叠加复习:白花白花A 白花B（新比例）红花 / 白花=9:7红花A,B基因型不同白花，隐性分别受到两个不同的隐性基因控制，rr,cc白花A(rrCC)白花B(RRcc)红花（RrCc）9R_C_：3R_cc：3rrC_：1rrcc红/白9/7互补！白花白花A 白花B（新比例）红花 / 白花=9:7红花A,B基因型不同白花，隐性分别受到两个不同的隐性基因控制，rr,cc白花A(rrCC)白花B(RRcc)红花（RrCc）9R_C_：3R_cc：3rrC_：1rrcc红/白9/7互补

2、！2. 抑制基因（inhibitor）有的基因本身不能独立表现任何性状，但可以完全抑止其他非等位基因的表型称为抑制基因孟德尔比例被修饰为 ：13：3上位效应（epistasis）一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应3. 隐性上位孟德尔比例被修饰为 ：9：3：4上位由一对隐性基因引起4. 显性上位孟德尔比例被修饰为 ：12：3：1显性基因遮盖了另一对非等位显性基因的表达BbYy 黑颖燕麦黑颖（BByy） 黄颖（bbYY）9 B_Y_：3 B_yy：3 bbY_：1 bbyy 9黑： 3黑： 3黄： 1白12：3：1显性上位香豌豆实验PpLl 紫长紫圆花粉粒（PPll） 红长（ppLL）紫长；

3、P_L_： 紫圆 P_ll：红长3 ppL_：红圆ppll 3910 1303 1303 434（9:3:3:1) 4831 390 393 1338 三点测验（three-point testcross）F1 +sh+wx+c 饱满非糯性有色玉米P1 P2： 凹陷、非糯性、有色 饱满、糯性、无色 shsh、 +、 + +、wxwx、cc shshwxwxcc 凹陷糯性无色 + wx c2708sh + +2538 + + c626sh wx +601sh + c113 + wx +116 + + +4sh wx c2亲型单交换型1单交换型2双交换型怎样决定顺序？1. 找到亲型，双交换型2.

4、在连锁群上，位置发生改变的那个基因在中间。sh距离的确定？+ wx c2708sh + +2538 + + c626sh wx +601sh + c113 + wx +116 + + +4sh wx c26708亲型单交换型1单交换型2双交换型Wx-sh间的单交换值（Wx-sh间遗传距离为18.4 cM Wx-c间的单交换值6016266）/6708 =18.4% （1131166）6708 =3.5% shc间遗传距离为3.5 cM Wx-sh间遗传距离为18.4 cM shc间遗传距离为3.5 cM shcwx18.43.518.4+3.5=21.9红圆ppll1338plplPl型配子的

5、比例 4831 390 393 1338 6952(1338/6952)1/20.43871-0.43872=0.1226（0.50.4387）2=P-L之间的遗传距离为12.26F2紫圆；P_L_： 紫长 P_ll：红圆3 ppL_：红长ppll第三章第二节性染色体与性别决定性别是一切真核生物的共同特征雌雄两性别比例为1：1也是一种测交结果性染色体：与性别决定有关的，一对大小不同的同源染色体（或一个）（sexchromosome）其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。 果蝇：2n=8 雌性：AA（44）+XX（2） 雄性：AA（44）+XY（2） 性染色体决定性别

6、的几种类型XY型ZW型全部哺乳动物某些两栖类某些鱼类很多昆虫（果蝇）植物（雌雄异株）果蝇为XY，但也有XO, 雄性(蝗虫，蟋蟀)。雌性同配子性别（homogametic-sex）雄性：异配子性别（heterogametic-sex）XY型果蝇的性别决定性染色体X常染色体AX:A比率性别XXAA1雌XYAA0.5雄XXXAA1.5超雌，不育XXYAA1雌XXXAAAA0.75间性，不育XXXXAAA1.33超雌性，不育XXAAA0.67间性，不育XAA0.5雄性，不育人的性别决定XX雌性，正常XY雄性，正常X雌性，先天性卵巢发育不全XXX雌性，三体XXXX雌性，四体XXY雄性，先天性睾丸发育不全

7、XXXY雄性，先天性睾丸发育不全XXYY雄性，先天性睾丸发育不全XYY雄性，先天性睾丸发育不全Y染色体短臂上有一个编码睾丸的性别决定因子（TDF）。其中有一段序列编码223个氨基酸的多肽称为SRY(sex determination region on the Y )基因鸟类(包括家禽)鳞翅目昆虫（家蚕）某些两栖类（青蛙）及爬行类（蛇，鳄，乌龟）雄性为同配子性别（homogametic-sex）ZZ雌性为异配子性别（heterogametic-sex）ZW型直翅目昆虫(蝗虫，蟋蟀，蟑螂)雌性：XX雄性：XOXO型海生蠕虫后（虫益）虫（Bonellia） 自由游泳是中性落入海底雌性长出吻，幼虫落

8、到吻上，成为雄虫，寄居在雌虫的子宫内蜜蜂，倍性与环境决定性别如鳄鱼等，它们的性别由孵化温度决定：高温为一种性别，低温为另一种。环境性别决定系统并非所有种类都是两性分离的。绝大多数植物和少部分低等动物的个体可以既产生精子又产生卵子。植物（玉米）成为雌雄同株，动物（如蚯蚓）成为雌雄同体。雌雄同株的植物和雌雄同体的动物的所有个体都具有相同的染色体 第三节 性连锁遗传人类的伴性遗传：（一）伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式称。女性多于男性，且多为杂合子。例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）：P48（二）伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传

9、方式称。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.P49图3-2(三)Y连锁遗传人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。研究表明：Y染色体是雄性哺乳动物所必须的，某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上，如睾丸决定因子（TDF）图4-8 耳毛的性连锁 四、限性遗传和从性遗传：限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体

10、具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征： . 雌雄都无角；. 雌雄都有角；. 雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。真菌类的遗传分析粗

11、糙脉孢酶和酵母都是真菌，低等真核生物 1. 子囊孢子是单倍体 直接反应基因的表型 2. 一次只分析一个减数分裂的产物（比较2倍体）雌性配子n雄性配子n合子2n分析减数分裂的配子测交 3. 体积小，易繁殖，后代大量，结果容易统计 4. 有性生殖，染色体结构和功能类似高等动、植物每次减数分裂结果(四个分生孢子，或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中；四分子或八分子在子囊中呈直线排列直列四分子，直列八分子，具有严格的顺序。减数分裂特点：一、顺序四分子及其遗传分析四分子分析(tetrad analysis)：减数分裂的4个产物保留在一起，称四分子，对四分子表现进行的遗传分析，称为四分子分析

12、。（一）着丝粒作图（centromere mapping)：利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离。染色体作图的依据：在非姐妹染色单体间没有发生着丝粒和基因间交换的减数分裂，称第一次分裂分离（first-division segregation)或叫M1模式分离。P79图3-20 若发生了交换，称第二次分裂分离（second-division segregation)或称M2模式分离。P80图3-21例：红色面包霉的连锁与交换红色面包霉有一个与赖氨酸合成有关的基因(lys)：野生型能够合成赖氨酸，记为lys+，能在基本培养基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子呈黑色；突变型不能合成赖氨酸

13、，称为赖氨酸缺陷型，记为lys-，在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。用不同接合型的lys+和lys-杂交，可预期八个孢子中lys+和lys-呈4:4的比例，事实也是如此。在对子囊进行镜检时发现孢子中lys+和lys-有六种排列方式，即我们教材p80表3-7所示的六种排列方式。P80 表3-7粗糙脉孢菌+X-杂交子代子囊类型(1)(2)(3)(4)(5)(6)子囊类型+-+-+-+-+-+-+-子囊型105129951016分裂类型M1M1M2M2M2M2未交换型交换型六种子囊孢子排列方式六种子囊孢子排列方式第一次分裂分离与第二次分裂分离(1-2)两种排列方式：野生型lys+和突

14、变型lys-在 M1彼此分离，称第一次分裂分离(first division segregation)。着丝粒和lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此这两种子囊类型就是非交换型子囊。(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变型未发生分离，野生型和突变型 M2发生分离，称第二次分裂分离(second division segregation)。着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此这四种子囊均为交换型子囊。非交换型、交换型子囊的形成着丝点距离与着丝点作图将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为着丝点距离。每个交换型子

15、囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值（重组率RF）的计算公式为：M1/2RF= 100% M+MRF 0-lys= (9+5+10+16) 1/2 / (105+129+ 9+5+10+16) 100%=7.3%即着丝粒与 lys 间的距离为7.3cM。（二）两个连锁基因的作图粗糙链孢酶有两个突变型：烟酸依赖型(nic)-需在培养基中添加烟酸才能生长腺嘌呤依赖型(ade)-需在培养基中添加腺嘌呤才能生长 nic+ +ade,必有6 6=36种不同的子囊型，但若把着丝粒在减数分裂中的随机趋向造成的不同归为一类，可归纳为7种基本子囊型（见P82表3

16、-8） 如只考虑性状组合，不考虑孢子排列顺序，还可把子囊分为3种类型：子囊型四分子基因型次序+ ade+ adenic +nic + + + + +nic adenic ade+ + adenic +nic ade+ adenic ade+ +nic + adenic + adenic + +nic ade+ +nic ade+ +nic ade+ adenic +分离发生的时期MMM MMMMMMMMMMM 四分子类别PDNPDTTPDNPDT实得子囊数808190590151、亲二型（parental ditype PD)，2种基因型，都为亲型，包括和2、非亲二型（non-parental

17、 ditype，NPD)：2种基因型，都为重组型，包括和。3、四型（tetratype,T)：4种基因型，2亲本2重组，包括、和1、判断nic和ade是独立分配还是连锁： 若独立分配，则PD：NPD=1或1 若连锁，则PD：NPD 1 实际上： PD：NPD1，所以两基因连锁。2、计算着丝粒和两基因间的RF： RF（0-nic)=(M1/2) / (M+M) 100%=1/2 (5+90+1+5)/1000 100%=5.05%;图距=5.05cM RF（0-ade)=(M1/2) / (M+M) 100%=1/2 (90+90+1+5)/1000 100%=9.3%;图距=9.3cM根据RF

18、值可知两基因在染色体上有两种可能排列方式： nic ade nic ade 5.05 9.3 5.05 9.3 3、判定两基因在染色体的同臂还是异臂上：估算两基因的RF值： RF（nic-ade)=重组型/（亲本型+重组型） 100%=（1/2T+NPD）/（T+PD+NPD） 100%= 1/2（90+5+5）+（1+1）/1000 100%=5.2%，图距=5.2cM 0 nic ade 5.05 5.2 10.25利用两连锁都处在M时的PD和NPD四分子类型出现的频率来判断它们处在同臂还是异臂上： 类型同一染色体上标记基因交换产物在异臂上在同臂上PDMM + a n +两线双交换 + a

19、 n +单交换+ an + an +MMNPD + a n + + a n + + + n a + + n a若两连锁基因在异臂上，则PD与NPD都由双交换形成且机会相等，所以PD=NPD。但事实上PDNPD故此情况不可能 nic和ade在同臂上 已知RF（0-nic)+ RF（nic-ade)=5.05%+ 5.2% RF（0-ade)=9.3% 即RF（0-nic)+ RF（nic-ade) RF（0-ade)原因：着丝粒和ade间发生过双交换，但在计算 RF（0-ade)时却没有计算在内，而在计算RF（0-nic)和 RF（nic-ade)时都各计算一次。校正着丝粒与 ade间的重组值子

20、囊型每一子囊被计算为重组子的染色单体数子囊数在所有子囊中被计算为重组子的染色单体数 o-n n-a o-a o-n n-a o-a234567总数 0 4 0 0 2 2 2 2 0 2 0 2 2 4 2 2 2 2 19059015 0 4 0 0 180 180 10 10 0 180 0 180 2 4 2 10 10 10 202 208 372由上表可以看出202+208 372，低估的重组值= （202+208-372）/4000 100%=0.95%RF（0-nic)+ RF（nic-ade) = RF（0-ade)+0.95%=9.3% +0.95%=10.25%第八节 人类

21、基因组的染色体作图一、人类基因定位方法（一）家系分析法：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率进行基因定位的方法。1、只出现在男性 基因定位在Y染色体上2、X连锁基因的定位 根据伴性遗传特点3、外祖父法(1)前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的； 母亲是两对基因的杂合体； 如：红绿色盲基因a； 蚕豆病(G6PD-)基因：g(2) 外祖父法定位原理 外祖父 母亲(双杂合体) 儿子 AG/Y AG/ag AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG Ag/Y aG/Y AG/Y ag/Y 亲组合 重组合 统计结果，