内分泌科-教学查房

1、 内分泌科教学查房 1教查病例患儿，女，1月，因“流涕、呕吐2天”入院。患儿2天前受凉后出现流涕，伴有呕吐，每日约10余次，非喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。病初家长未重视，未就诊。今来本院就诊，拟“呕吐待查”收住入院。父母体健，有1兄，新生儿期夭折（具体原因不详）2教查病例入院查体： T37.3，P180bpm，R40bpm，BP50/30mmHg，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，阴蒂偏大。辅助检查：腹部平片可见小液平；血常规：WBC15.5*106/L, N70%, Hb110g/L, PLT400*109/L；CRP 15mg

2、/dL3病史特点患儿，女，1月急性起病，“流涕、呕吐2天”入院入院查体：T37.3，P180bpm，R40bpm，BP50/30mmHg，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，口唇、乳晕偏黑，阴蒂偏大。4病史特点辅助检查：腹部平片可见小液平；血常规：白细胞高，中性为主，CRP轻度升高5教查目的初步诊断？鉴别诊断？下一步检查？6补充实验室检查血气电解质：PH7.45，PO268mmHg，PCO235mmHg，K+7.0mmol/L，Na+115mmol/L，Cl-85mmol/L，ABE-7.8mmol/L。ACTH 50pg/mlCOR1ug/dl17羟孕酮 680nmol/L睾酮：150ng/

3、dl7补充检查染色体：46，XX肾上腺B超：双侧肾上腺偏大，未见占位性病变腹部B超：未见明显幽门肥厚表现8最终诊断先天性肾上腺皮质增生症 低血容量性休克 电解质紊乱（低钠血症、低氯血症、高钾血症）9 hypothalamus Pituitary thyroid 10 一. 肾上腺生理 肾上腺皮质的组织学特征 及其分泌的激素 皮质组织由外内分成三个带: 1球状带 2束状带 3网状带11 球状带 皮质10-15%， 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%，多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现，多角 17

4、、20裂解酶 形细胞-分泌性激素12肾上腺皮质激素的合成13先天性肾上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传，由于某一酶的基因变异或缺陷导致皮质激素合成不足，通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。 14 分型 1. 21-羟化酶缺乏症 2. 11-羟化酶缺乏症 3. 3-羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症 6. 17-20裂链酶缺陷症 15临床表现 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)：占90-95% 分型： 1.单纯男性化型 2.失盐型 3.非典型1617 临床表

5、现 单纯男性化型： 占21-OHD的1/4，21-OHD不完全性 缺乏，为正常的2-11%。皮质醇与 醛固酮分泌量可大致正常，其相应 的前体，17-羟孕酮、孕酮、脱氧 异雄酮等都增多。18 临床表现 单纯男性化型： 男性：同性性早熟，初生时无症状， 生后6个月逐渐出现症状， 4-5岁时明显。表现周围性性早熟， 骨龄提前，起病初时身高超过正常 儿，最终身材矮小，智能正常。19 临床表现 单纯男性化型： 女孩: 受雄激素的影响，女孩出生时即呈现不同 程度的男性化体征，如阴蒂肥大，不同程 度的阴唇融合，类似男性尿道下裂样改变。 其他体格发育亦类似男性患儿，由于患儿 仅有卵巢，因此内生殖器仍属女性，且

6、发 育可正常。20 临床表现 失盐型：21-羟化酶缺乏症的3/4，酶完全 缺乏，皮质醇、醛固酮均不足， 除男性化症状外尚有低钠血症、 高钾血症、血容量降低等症状。 临床可见呕吐、腹泻、脱水、 消瘦、呼吸困难和紫绀等。 治疗不及时可在新生儿期即死亡。21 临床表现 非典型(晚发性)：占1/3，21-羟化酶 缺乏所引起的一种变异型。酶的活 性为正常人的2050%。女性多见。 症状轻，表现不一。阴毛早现， 性早熟，女性患者可表现初潮延迟， 继发性闭经，多毛症，卵巢多发囊 肿和不育症等。22 实验室检查 1.血气分析：高血钾、低血钠、低血氯和酸中毒。少数有低钾性碱中毒 2.血浆总皮质醇、24小时尿游离

7、皮质醇下降或正常。 3.ACTH升高（经典型者）非经典型者正常或轻度升高。 23 鉴别诊断： 失盐型的鉴别 先天性肥厚性幽门狭窄 Addisons 病 单纯男性化型鉴别 与真性性早熟鉴别 肾上腺雄性化的肿瘤24 治疗 目的：纠正皮质醇缺乏 纠正盐皮质激素缺乏 抑制男性化 促进正常生长及达到最后的正常 身高 性腺正常成熟 成人时正常生育能力25治疗原则：诊断明确，早期替代治疗。皮质醇为首选。剂量个体化。应激情况下加大剂量。女性患者及失盐型男女应终身治疗。26 治疗 1.对失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱，有失盐危象者按肾上腺危象处理。 休克者：5%GNS 20ml/kg（第一小时）5ml/k

8、g血浆生理盐水或2:1液，不用含钾溶液。272.糖皮质激素的使用 所有类型的CAH都用糖皮质激素治疗。 最为理想的是选用氢化可的松。 无失盐者：直接口服氢化可的松， 剂量：10-20mg/m2d，1/3量分次白天 服用，2/3量晚间用。一般不选 用强的松及地塞米松，其对生 长抑制作用较大。失盐者：静滴糖皮质激素。283. 盐皮质激素的使用 21-OHD、3-HSD和胆固醇碳链酶缺陷者，除补充糖皮质激素外，还需盐皮质激素替代治疗。 常用的为氟氢可的松，剂量：0.05-0.1mg/d, 应增加每日食盐的摄入量。婴幼儿口服1-2g/d。 重病不能口服或无氟氢可的松，可用20mg的氢考替代0.1mg的氟氢可的松， 但同时需补等渗盐水。294. 纠正外生殖器的假性畸形 手术时机 假二性畸形的纠正，基本以外科手术为主。 手术时间应及早进行，一般在6-24个月内 行阴蒂切除。阴道成形术和阴唇分离一般 在出生后18个月-4岁进行，过早手术，分 离阴唇易再融合