三体综合征医疗培训课件

1、染色体 染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体，存在于细胞核内。 人类体细胞的染色体为46条，包括常染色体44条，性染色体2条，男性46，xy:女性46，xx.染色体 染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定染色体 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而保持染色体构型的稳定性。染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区，区中有带。各区中含有众多的遗传因子，称为基因。符号5q23，表示5号染色体长臂2区3带。染色体 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着三体综合征医疗培训课件有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，

2、每条染色体正确的分裂了自己，形成2条染色体，以后分裂开来，平均的分到形成的2个细胞中，所以子细胞和母细胞的染色体和基因的数目都是一致的。减数分裂 生物的生殖细胞在形成配子时，通过减数分裂（染色体分裂一次，细胞分数2个），结果是成对的染色体减去一半，产生有一套单倍染色体的配子。染色体的分裂方式有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确体细胞的有丝分裂体细胞的有丝分裂生殖细胞的减数分裂生殖细胞的减数分裂人体染色体分组 组 号码 长度着丝点位置 A13很长中间附近 B45长亚中间 C612，X中等亚中间 D1315中等近端 E1618相当短近端 F1920短中间 G2122，Y很短近

3、端人体染色体分组 组 号码 长度着丝点位置三体综合征医疗培训课件三体综合征医疗培训课件染色体病 染色体病由于先天性染色体数目和结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统的功能障碍，又称染色体畸变综合症。染色体病 染色体病由于先天性染色体数目和结染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸变，则使许多基因受累，影响了受累基因的表达，从而引发机体多种系统器官的形态结构和功能异常。包括：1、染色体数目异常2、染色体结构畸变染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸染色体畸变的原因 1、母亲妊娠年龄过大 2、放射线 3、病毒感染 4、化学物质 5、 遗传因素染色体畸变的原因

4、 1、母亲妊娠年龄过大染色体病的临床特征1、常染色体病 共同特征有生长发育迟缓智能发育落后特殊面容，皮纹改变多发先天畸形2、性染色体病 性征发育障碍或异常染色体病的临床特征1、常染色体病 共同特征有染色体核型分析指征怀疑患有染色体病者有多种先天畸形明显生长发育障碍或智能发育障碍性发育异常或发育不全孕母年龄过大，不孕或多次流产史有染色体畸变家族史染色体核型分析指征怀疑患有染色体病者三体综合征医疗培训课件21-三体综合征河南大学淮河医院 儿科21-三体综合征河南大学淮河医院 儿科21-三体综合征目的要求purpose 了解本病的细胞遗传学与遗传学 掌握本病的临床特征及诊断 了解本病的鉴别诊断21-

5、三体综合征目的要求 了解本病的细胞遗传学与遗传学21-三体综合征前言introduction我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万人以上发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。21-三体综合征前言我国每年大约有26,600个唐氏综合征病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细胞早期卵裂时21号染色体不分离遗传 平衡易位携带者的亲代遗传病毒感染放射线 同位素有毒物质（

6、农药）药物母亲年龄病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细21-三体综合征21-三体综合征生殖细胞减数分裂生殖细胞减数分裂受精卵细胞有丝分裂受精卵细胞有丝分裂临床表现特殊面容 眼距宽 眼裂小 两眼裂外侧上斜 鼻梁塌平 张口伸舌流延临床表现特殊面容临床表现体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟 临床表现体格发育迟缓临床表现智力低下（IQ50） 缺乏理解和思维能力四肢短小 肌张力低下 关节过度活动 手指短粗 小指尤短且向内弯曲临床表现什么是智能低下答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。小儿智能低下指1

7、8岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-215亦即70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎临床儿科学P447）什么是智能低下临床表现多发畸形 先天性心脏病 脐疝 小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠免疫力低下易患感染性疾病白血病发病率高临床表现多发畸形免疫力低下21-三体综合征 发育迟缓 四肢短小 韧带松弛21-三体综合征 发育迟缓 21-三体综合征皮纹特征 手掌褶纹21-三体综合征皮纹特征 手掌褶纹21-三体综合征皮纹特征 通贯手21-三体综合征皮纹特征 通贯手21-三体综合征 皮纹特征 atd角增

8、大21-三体综合征 皮纹特征 atd角增大实验室检查（一）细胞遗传学检查 分三型 1、标准型 （21三体型） 95% 染色体核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分裂所致实验室检查（一）细胞遗传学检查 分三型三体综合征医疗培训课件实验室检查 2、易位型 2、5%-5% D/G易位 较常见 患儿体细胞内缺少一个14号染色体，而由一个易位染色体（21号）代替，既21号染色体易位到14号染色体上形成了14/21。 染色体核型 46，XY（ 或 XX）-14，+t（14q21q）实验室检查 2、易位型 2、5%-5%三体综合征医疗培训课件三体综合征医疗

9、培训课件实验室检查 G/G易位 21/21易位： 多为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体。 染色体核型 46，XY（或XX），-21，+（ 21q21q) 父母双方均可以是易位染色体的携带者。实验室检查 G/G易位 三体综合征医疗培训课件21-三体综合征 21-三体综合征 21/22易位 95%为染色体基因突变 5%亲代为平衡易位携带者染色体核型 46，XY（或XX）-22，+t（21q22q）21/22易位 三体综合征医疗培训课件实验室检查3、嵌合型 2%-4% 因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患儿体内一部分细胞正常，一部分为21三体细胞，形成嵌合体。

10、 染色体核型 46，XY（或XX）/47，XY（ 或 XX），+21实验室检查3、嵌合型 2%-4%二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。二、FISH(荧光原位杂交)三体综合征医疗培训课件诊断与鉴别诊断诊断：典型临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症 诊断与鉴别诊断诊断：典型临床表现治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传咨询治疗与预防产前诊断 孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查产前诊断 孕中期筛查血清标记物小结1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2. 本病重在预防 小结1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智思考题21-三体综合征有哪些特征性表现21-三体综合征分为几型，各型的染色体核型如何表达，其发病机制各是什么 如何预防本病的发生 思考题21-三体综合征有哪些特征性表现21-三体综合征 21-trisomy syndrome以前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. ）对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给