鳃弓综合征(行业运用)课件

1、C DA 1 A2 BC D1 D2第一、二鳃弓综合征1医疗医学C 胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。 第一、二鳃弓综合征2医疗医学 胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 第一、二鳃弓综合征例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害物质接触史，无家族史。查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常例

2、 13医疗医学例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。例 13医疗生后6周复查：有右侧周围性面瘫。染色体检查：未见异常。 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常 例 14医疗医学生后6周复查：有右侧周围性面瘫。例 14医疗医学 面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道面神经管砧骨锤骨面神经5医疗医学 面神经在颞骨的通道面神经管砧骨锤骨面神经面神经核：上核、下核上核: 由两侧神经支配下核: 由对侧神经支配中枢性麻痹周围性麻痹面下部麻痹 面上部由对侧代偿半面麻痹上、下部均麻痹 .面神经核面上部肌肉面下部肌肉6医疗医学面神经核：上核、下核上核: 由两侧神经

3、支配中枢性麻痹周围性麻例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症,无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 例 2 面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体 7医疗医学例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症,例 2例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨超声检查：心脏及腹内脏器未见异常听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过例 38医疗医学例3.

4、女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。例 3以上3例的共同特点：外耳和面部软组织的畸形 外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂诊断：第一、二鳃弓综合征9医疗医学以上3例的共同特点：9医疗医学病因 颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎 头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突上颌骨、腭骨、颧骨 下颌突下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路 第二鳃弓 耳廓后部、部分听小骨、面神经 下颌突1-4鳃弓人胚头部（第4周）上颌突10医疗医学病因 颜面骨和耳的发育均3 42 51 6第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜 鳃沟两侧的间质增生形成6

5、个结节（耳丘），围绕外耳道口，演变成耳廓。第一鳃弓（1-3）形成前半部第二鳃弓（4-6）形成后半部第1鳃沟12345611医疗医学3 4第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜 鳃沟两侧 与第一、二鳃弓发育有关的畸形，称为第一、二鳃弓综合征。包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形12医疗医学 与第一、二鳃弓发育有关的畸形，12医疗医学上、下颌骨、面骨发育异常：如 下颌-颜面骨形成不良综合征又称 眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.） 唇腭裂 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.） 这组疾病具有明显的临床特征及

6、遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征13医疗医学上、下颌骨、面骨发育异常：如可诊断为特定疾病或综合征, 不属2. 耳廓及面部软组织发育畸形：这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征，多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。病损多为单侧，少数也可为双侧。 常见的临床表现有： 耳赘（附耳）及耳窦 耳廓畸形 面横裂14医疗医学2. 耳廓及面部软组织发育畸形：14医疗医学 耳赘（附耳）及耳窦：临床常见，可占新生儿的1% 耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管

7、 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前 15医疗医学 耳赘（附耳）及耳窦：15医疗医学耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物父 子门头沟妇幼 201116医疗医学耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管 右耳母女4岁左耳继发感染多次 外祖母也有 京煤 2009左耳右耳左耳17医疗医学耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管 右耳母女左耳 少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。也可为一些多发畸形的合并表现，如： 眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Bec

8、kwith syn. ）18医疗医学 少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。18医疗医学 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂19医疗医学 耳廓畸形19医疗医学 治疗轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行整形术。 严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达到成人水平。 因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳再造术及外耳道整形术。20医疗医学 治疗20医疗医学两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常例4外

9、耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺） 例4 应与歪嘴哭综合征鉴别21医疗医学两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。哭时左侧口角歪向额叶及颞叶脑萎缩，第3脑室、四叠体环池、侧裂池、大脑纵裂等均扩大,有外部性脑积水诊断：小头畸形，脑萎缩患儿于1岁11月死亡例4 头颅CT 22医疗医学例4 头颅CT 22医疗医学歪嘴哭综合征（不对称哭泣面） 颞支颧支腮腺丛颊支下颌缘支降口角肌面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全面神经23医疗医学歪嘴哭综合征（不对称哭泣面） 颞支颧支腮腺丛颊支下颌缘支降 半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜周围性 中枢性 下颌缘支麻痹24医疗医学 歪嘴哭综合征常合并其他畸形 %心

10、血管 50头 颈 耳 上腭 45肌 骨 45泌尿 生殖 25中枢神经 25消化 10呼吸 8各家报道不一25医疗医学歪嘴哭综合征常合并其他畸形 % 鉴别诊断1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病，并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。26医疗医学 鉴别诊断26医疗发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35

11、/50例（70） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73） 同期正常新生儿畸形率 （3.3） 27医疗医学发生率：2000年 Garzena报道：27医疗医学 近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C 心 A 异常面容 T 胸腺发育不良 C 腭裂 H 低钙血症 另分类：CATCH 22 综合征28医疗医学 近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 另分类：CA Akcakus等报道本病1例有染色体 22q11微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下 重症低钙血症 Shimasaki等报道本病1

12、例其发病与EYA1基因移码突变相关。 再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。29医疗医学 Akcakus等报道本病1例有染色体 22q1129医 总之，颜面畸形的患儿，要注意： 上、下颌骨有无异常 其他器官有无畸形，应查染色体因为在同时的胚胎发育期，其他器官也未发育完善，遇危险因素同样可致畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善，此前可发生室缺。 30医疗医学 总之，颜面畸形的患儿，要注意：30医疗医学心管心球 心室心房静脉窦 心 动 脉房 干心室心脏的胚胎发育19d 22d 23d

13、 24d 35d （4-5周） 有循环作用胚胎头部31医疗医学心管心球静脉窦 心 动心室心脏的胚胎发育19d 肺动脉 主动脉 心内结构及动脉分隔的发育第1房隔 第2房隔 卵圆孔 动脉干分隔原发孔 继发孔 室缺 动脉畸形21d 28d 35d(4-5周) 7- 8周 10周肺动脉 主动脉 32医疗医学肺动脉 主动脉 心内结构及动脉分隔的发育第1房隔 第2人胚胎主要器官的致畸敏感期高敏感致畸 低敏感致畸腭外生殖器脑 心 耳唇腭眼33医疗医学人胚胎主要器官的致畸敏感期高敏感致畸 本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚胎45周时所发生的多器官畸形。 孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其他畸形，并做好随访工作。 34医疗医学 本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚