肥厚型心肌病的临床诊治课件

1、肥厚型心肌病从基础研究到临床诊治1编辑版ppt肥厚型心肌病1编辑版ppt第一节肥厚型心肌病的病因及流行病学特点第二节肥厚型心肌病的病理及病理生理改变第三节肥厚型心肌病的临床表现、影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断第四节肥厚型心肌病的内外科治疗2编辑版ppt第一节肥厚型心肌病的病因及流行病学特点第二节肥厚型心肌病的病第一节 肥厚型心肌病的病因及流行病学特点病因肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因遗传疾病至少25个基因，超过1400个位点的突变与肥厚型心肌病的发病有关这些基因多为编码肌小节结构蛋白的基因3编辑版ppt第一节 肥厚型心肌病的病因及3编辑版ppt致病基因4编辑版ppt致病基因4编辑版pp

2、t流行病学特点约为0.2%发病率约为1.3%年死亡率约为0.9%年猝死率5编辑版ppt流行病学特点约为0.2%发病率约为1.3%年死亡率约为0.9流行病学特点我国肥厚型心肌病发病率为0.16%，据此推算，我国大约有200万患者，Am J Med 2004；116:14-186编辑版ppt流行病学特点我国肥厚型心肌病发病率为0.16%，据此推算，我流行病学特点7编辑版ppt流行病学特点7编辑版ppt第二节 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变大体病理改变心脏的大体形态方面表现为心脏重量增加、心室壁增厚、左心室腔明显变小、左房扩大8编辑版ppt第二节 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变大体病理改变心脏的

3、大组织病理改变1心肌细胞肥大2心肌细胞排列紊乱3心肌纤维化9编辑版ppt1心肌细胞2心肌细胞3心肌纤维化9编辑版ppt组织病理改变正常心肌组织HCM患者心肌组织10编辑版ppt组织病理改变正常心肌组织HCM患者心肌组织10编辑版ppt组织病理改变正常心肌组织HCM患者心肌组织11编辑版ppt组织病理改变正常心肌组织HCM患者心肌组织11编辑版ppt病理生理改变：左室流出道梗阻12编辑版ppt病理生理改变：左室流出道梗阻12编辑版ppt病理生理改变：左室舒张功能障碍左室舒张功能障碍肌小节对钙的敏感性增加心肌纤维化所致室壁顺应性降低心肌能量代谢障碍13编辑版ppt病理生理改变：左室舒张功能障碍左室

4、舒张功能障碍肌小节对钙的敏第三节 肥厚型心肌病的临床表现、影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断14编辑版ppt第三节 肥厚型心肌病的临床表现、14编辑版ppt HCM患者常见的症状终身不发病心源性猝死最常见的是：心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，黑蒙，眩晕等15编辑版ppt HCM患者常见的症状终身不发病心源性猝死最常见的是：心悸、HCM患者常见的体征存在左室流出道显著梗阻的患者胸骨左缘第3-4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音部分患者可闻及心尖部收缩期杂音16编辑版pptHCM患者常见的体征存在左室流出道显著梗阻的患者胸骨左缘第3HCM患者常见的体征使心肌收缩力增强或容量较少的活动，会增加杂音使心肌收缩

5、力降低或容量增加的活动，会减轻杂音17编辑版pptHCM患者常见的体征使心肌收缩力增强或容量较少的活动，会增加影像学技术的应用HCM的超声学诊断核素心肌显像在HCM诊疗中的价值磁共振在HCM诊疗中的价值18编辑版ppt10/8/2022影像学技术的应用HCM的超声学诊断核素心肌显像在HCM诊疗中超声心动图是目前临床实践中诊断、随访HCM最常用的诊断技术19编辑版ppt超声心动图是目前临床实践中诊断、随访HCM最常用的诊断技术1HCM的超声心动图诊断胸骨旁长轴胸骨旁短轴心尖四腔心20编辑版ppt10/8/2022HCM的超声心动图诊断胸骨旁长轴胸骨旁短轴心尖四腔心20编辑二维及M型超声心动图提示

6、：1.室壁显著肥厚，尤其以室间隔中上部为甚2.左心室收缩末及舒张末容积显著缩小3.大部分患者左心房明显扩大4.二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征）HCM的超声心动图诊断21编辑版ppt二维及M型超声心动图提示：HCM的超声心动图诊断21编辑版pHCM的超声心动图诊断频谱及组织多普勒：1.显示左室流出道梗阻，并估算梗阻部位前后压力阶差2.E峰A峰为假性正常化 3.组织多普勒提示二尖瓣环舒张早期运动减慢，根据E/e,可估算左房压，间接反映左室充盈压， E/e,15说明左房压显著提高，说明预后不佳12322编辑版pptHCM的超声心动图诊断频谱及组织多普勒：12322编辑版pp运动负荷超声心动图对H

7、CM的评估静息状态下运动后23编辑版ppt10/8/2022运动负荷超声心动图对HCM的评估静息状态下运动后23编辑版p心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用使用微泡造影剂前使用微泡造影剂后24编辑版ppt10/8/2022心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用使用微泡造影剂前使SPECT心肌灌注显像SPECT负荷/静息心肌灌注显像出现可逆性的灌注习俗或缺损是HCM患者存在心肌缺血的表现，多见于肥厚心肌节段。而不可逆的灌注缺损是HCM患者伴有心肌坏死的标志。部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺损同时存在，表明心肌缺血和心肌坏死并存，可能与患者发生致命性心律失常、猝死及晕厥有关有研究提示

8、可逆性灌注缺损经过有效治疗，灌注显像的异常表现可得到纠正25编辑版ppt10/8/2022SPECT心肌灌注显像25编辑版ppt10/3/2022SPECT心肌灌注显像26编辑版ppt10/8/2022SPECT心肌灌注显像26编辑版ppt10/3/2022PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备27编辑版ppt10/8/2022PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备27编辑版ppt1PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备获得静息状态下不同血管（LAD、LCX、RCA）的冠状动脉血流量（MBF）静脉泵入腺苷获得药物负荷状态下的LAD, LCX 和RCA的MBF根据腺苷状态下MBF/静

9、息状态下MBF的比值，计算获得LAD、LCX、RCA以及总的冠状动脉血流储备 (MFR)研究发现部分HCM患者冠脉造影正常MFR降低，提示存在微血管功能障碍28编辑版ppt10/8/2022PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备28编辑版ppt1微血管功能障碍的组织病理学基础29编辑版ppt10/8/2022微血管功能障碍的组织病理学基础29编辑版ppt10/3/20HCM的磁共振影像诊断形态学诊断30编辑版ppt10/8/2022HCM的磁共振影像诊断30编辑版ppt10/3/2022HCM的磁共振影像诊断钆延迟强化显像31编辑版ppt10/8/2022HCM的磁共振影像诊断31编辑版p

10、pt10/3/2022HCM的磁共振影像诊断钆延迟强化显像LGE：-LGE：+32编辑版ppt10/8/2022HCM的磁共振影像诊断LGE：-LGE：+32编辑版ppt1其他辅助检查胸部X线检查33编辑版ppt其他辅助检查胸部X线检查33编辑版ppt其他辅助检查典型的心电图改变常见的心电图改变包括：1.左室高电压2.ST-T改变3.胸前导联出现巨大倒置T波部分患者还可见：1.病理性Q波2.室内传导阻滞3.室性期前收缩34编辑版ppt其他辅助检查典型的心电图改变常见的心电图改变包括：34编辑版其他辅助检查心导管检查和心血管造影左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔和流出道间有收缩期压差，心室

11、造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤状。冠状动脉造影多无异常。心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断35编辑版ppt其他辅助检查心导管检查和心血管造影35编辑版pptHCM的诊断与鉴别诊断肥厚型心肌病的诊断临床上诊断HCM是依据：1.患者最大室壁厚度15mm2.室间隔与左室后壁厚度之比1.33.排除其他可以引起室壁显著肥厚的心血管疾病或系统性疾病鉴别诊断应与高血压性心脏病、主动脉、Fabry病进行鉴别36编辑版pptHCM的诊断与鉴别诊断肥厚型心肌病的诊断36编辑版pptHCM患者猝死危险分层策略主要危险因素未定论的一些危险因素猝死家族史左心室流出道梗阻不明原因晕厥史归因于

12、左心室重塑的心尖部室壁瘤形成室壁厚度30mm心房颤动运动时异常的血压反应心肌缺血表现自发的非持续性室速高危类型基因携带者从事高强度体力劳动或运动37编辑版ppt10/8/2022HCM患者猝死危险分层策略主要危险因素未定论的一些危险因素猝第四节 肥厚型心肌病的内外科治疗肥厚型心肌病的药物治疗：1.药物治疗是所有治疗的基础2.药物治疗的意义在于：减轻患者的劳力性呼吸困难、心悸和胸痛症状，减少心肌耗氧、减轻二尖瓣反流，提高左室收缩、舒张功能，改善心肌顺应性3.常用的药物包括：受体阻滞剂、地尔硫卓、丙吡胺及维拉帕米等4.对于存在左室流出道显著梗阻的患者要慎用或禁用利尿剂、ACEI/ARB类减轻心脏前

13、负荷的药物38编辑版ppt第四节 肥厚型心肌病的内外科治疗肥厚型心肌病的药物治疗：38肥厚型心肌病的介入治疗1.肥厚型心肌疾病介入治疗即经皮室间隔心肌消融术（PTSMA术）2. 1995年，英国医师Sigwart首先在Lancet上报道3.通过导管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠状动脉间隔支内注入酒精，引起室间隔局部坏死，从而扩大左室流出道，减轻流出道梗阻4.至今已完成数千例，成为不适应外科手术的难治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治疗措施39编辑版ppt肥厚型心肌病的介入治疗1.肥厚型心肌疾病介入治疗即经皮室间隔HCM的介入治疗PTSMA术的步骤：1.常规行冠脉及左室造影2.选择适宜的导管和导丝，将O

14、TW球囊送入拟消融间隔支3.注入微泡造影剂，并行心脏超声观察间隔支供血范围4.试封堵间隔支5.向靶血管缓慢注射无水酒精2-4ml6. VOT压力阶差下降50%或LVOT压力阶差30mmHg被视为手术成功40编辑版pptHCM的介入治疗PTSMA术的步骤：40编辑版pptPTSMA的近期疗效41编辑版pptPTSMA的近期疗效41编辑版pptPTSMA的远期疗效81.414.318.2.6.7Eur Heart J. 2009 May;30(9):1080-7.42编辑版pptPTSMA的远期疗效81.414.318.2.6.7EuPTSMA术的适应症：1.患者有明显的临床症状，且乏力、心绞痛、

15、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗后效果不佳或不能耐受药物副作用；2.不接受外科治疗或为外科手术高危患者；3.静息LVOT压力阶差50mmHg和/或激发LVOT压力阶差70mmHg；4.超声心动图证实梗阻位于室间隔基底段，并有与SAM征相关的LVOT梗阻；5.间隔支动脉适合行PTSMA。43编辑版pptPTSMA术的适应症：43编辑版pptPTSMA术的禁忌症：1.合并需同时进行心脏外科手术的疾病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等；2.室间隔弥漫性明显增厚；3.终末期心力衰竭。44编辑版pptPTSMA术的禁忌症：44编辑版pptHCM的外科治疗1.外科治疗是难治性梗阻性肥厚型心肌

16、病患者最适合的治疗方式2.前常用的有两种术式：一种是传统的Morrow术式，纵行切除室间隔心肌约3cm；另一种是扩展室间隔心肌切除术，切除室间隔心肌约7cm3.在经验丰富的中心，外科术后并发症的发生率很低45编辑版pptHCM的外科治疗1.外科治疗是难治性梗阻性肥厚型心肌病患者最肥厚型心肌病的诊治流程症状明显的肥厚型心肌病患者药物治疗：受体阻滞剂、地尔硫卓、丙吡胺等，避免使用血管扩张剂及大剂量利尿剂药物治疗：受体阻滞剂、地尔硫卓、丙吡胺及利尿剂、ACEI/ARB等适合外科治疗者行外科流出道疏通术不适合或不愿接受外科治疗者行PTSMA术有无流出道梗阻有无症状持续无效无效46编辑版ppt肥厚型心肌

17、病的诊治流程症状明显的肥厚型心肌病患者药物治疗：病例讨论病史摘要患者男性，42岁，主因发作性胸痛5年，再发1月入院。入院诊断：梗阻性肥厚型心肌病。心脏超声左心房内径45mm，左心室舒张末内径49mm，左心室射血分数70%，室间隔、前壁、心尖部明显肥厚，以中下部增厚为甚，最大厚度为29mm，后壁厚度为12mm，可见二尖瓣叶SAM现象，运动后SAM现象加重，左心室流出道运动后梗阻，最窄位于基底部，距主动脉瓣32mm。多普勒检测静息时压力阶差为35mm，运动后压力阶差为111mmHg。冠状动脉及左心室造影冠状动脉未见明显狭窄，前降支发出两个大间隔支，第二间隔支开口严重成角，为“倒钩”形态；左心室造影提示左心室间隔中下段肥厚明显，室间隔中下部梗阻最为明显。47编辑版ppt病例讨论病史摘要47编辑版ppt病例讨论要点与体会 本例患者超声提示室间隔肥厚以中下部明显，左心室造影也提示为室间隔中下部梗阻，考虑第二间隔支为室间隔中部肥厚心肌主要供血血管，但冠状动脉造影提示第二间隔支开口严重成角，为“倒钩”形态，导丝及OTW球囊到位非常困难，即使球囊能到位也