2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案1

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生AG的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正确答案:A2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个正确答案:A3.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病正确答案:C,A,D,E4.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。正确

2、答案:三5.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复正确答案:D6.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离正确答案:A7.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗正确答案:A8.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B9.多

3、基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度正确答案:B10.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？A、珠蛋白第5个密码子发生缺失B、珠蛋白第6个密码子发生缺失C、珠蛋白第6个密码子发生碱基替

4、换D、珠蛋白第5个密码子发生碱基替换正确答案:C11.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型正确答案:C12.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产正确答案:D13.珠蛋白基因位于（ ）号染色体上A、XB、9C、11D、16正确答案:C14.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明

5、原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10109/L、Hb70g/L、PLT125109/L；尿常规：尿胆原，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病正确答案:A15.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（ ）正确答

6、案:共显性16.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图正确答案:B17.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性正确答案:B18.开创了“基因诊断”先河的科学家是A、孟德尔B、摩尔根C、简悦威D、F.Sanger正确答案:C19.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染正确答案:C,A,D20.属于多基因遗传的常见性状有( )A、身高B、智力C、ABO血型D、血压E、高度近视正确答案

7、:A,B,D,E21.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小正确答案:C22.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变正确答案:D23.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询正确答案:C,D,A24.以下针对切除修复错误的是A、需要可见光B、是完全修复C、又称为暗修复D、需要内切酶正确答案:A25.关于X染色体失活的假说正确的是（ ）A、发生在胚胎发

8、育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖正确答案:A,B,C,D,E26.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/3正确答案:A27.先天性代谢缺陷的共同规律有A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发正确答案:A,B,C,D,E28.RFLP即（ ），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制

9、性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。正确答案:限制性片段长度多态性29.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病正确答案:B,C,A,D30.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（ ）A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛正确答案:B31.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征正确答案:D32.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。正确答案:物理因素：紫外线和电离

10、辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。33.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏正确答案:A34.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（ ）%。正确答案:10

11、035.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（ ）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。正确答案:mtDNA36.真核细胞中染色体主要由（ ）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白正确答案:C37.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻正确答案:C38.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在