以痛风为首要表现的糖原贮积症

1、以痛风为首要表现的糖原贮积病基本资料患者女性，19岁高二学生就诊时间：2021-7-23主诉：发作性关节肿痛4年余。双踝关节肿痛伴痛风石形成左踝痛风石切除术，并NSAID、非布司他治疗2017年 20172019年不规则治疗血尿酸700+800+umol/L双侧跖趾关节、膝、MCP、PIP、肘关节2021年7月19日血尿酸932.5umol/L血糖3.36mmol/L血肌酐93.06umol/L住院病史介绍病史介绍既往史：14 年前因贫血在当地儿科医院住院，B 超发现肝大、 脾大，行相关检查后诊断地中海贫血(未见报告) ，3年前行腹腔镜下脾切除术。个人史：不烟不酒，含糖饮料摄入少。学习成绩中等

2、。其他无特殊。月经史：13岁来月经，月经规则。家族史：无特殊，1弟弟体健。P：95次/分，R：20次/分，BP：122/79mmHg，T：36H 145cm, Wt 36kg。体型消瘦，贫血面容。体格检查血常规：WBC 15.94*109/L, Hb 46g/L， PLT 1081*109/L。尿常规： WBC 92/ul，Pro 1g/L（2+）,24h尿蛋白:1846.06mg/24h生化：血尿酸 718.6umol/L，肌酐93umol/l CO2CP 16.7mmol/L，Glu 2.93mmol/l（空腹）ALT 51U/L ，AST 75U/L ， GGT 119U/L ，ALP

3、210U/L 甘油三脂 12.6mmol/l 。乙肝、肝炎指标-实验室检查实验室检查CRP 13mg/L，ESR 46mm/HIgG 23.46g/L，C3 1954mg/L,自身抗体均阴性辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查：双能CT右侧T12、L4-S2椎体附件区周围见大片状高密度影，边界清楚，邻近骨质吸收较大层面范围约49mm39mm，累及T12硬膜下、相应脊髓节段受压。S1、S2骶管内充满高密度影。辅助检查：双能CT病例特点女性，少年起病，慢性病程。发作性关节肿痛，既往有地中海贫血、肝脾大、脾切除病史。查体多发痛风石形成。检查提示贫血、血小板升高、空腹低血糖、血尿酸显著升高，肝肾功能异常，

4、高甘油三脂血症，双能CT提示多发痛风石形成。初步诊断：痛风性关节炎（慢性期）诊断？为什么年纪轻轻就有这么严重的痛风?没有不良饮食嗜好，无痛风家族史痛风跟低血糖、肝肾功能不全、高脂血症、肝脾大有没有关系？追溯病史诊断地中海贫血、发现肝脾大2007年反复痛风发作，血尿酸7008002017年2019年脾切除术。Glu 2.83mmol/l（空腹），CO2CP 20.1尿酸 742.5 ,Cr NTG 8.65ALT 128，AST 61，GGT 188, ALP 1422019年9月有多次空腹时头晕、心悸、冷汗等低血糖发作的症状，进食后好转2021年7月酮体水平正常儿童/青少年低血糖查因低血糖酮体

5、遗传性果糖不耐受症半乳糖血症有机酸血症遗传性高胰岛素血症假性空腹餐后随机高代谢性酸中毒低/正常是乳酸否低/正常高FBPase缺乏有机酸血症丙酮酸羧化酶缺乏酮性低血糖GSD0酮裂解缺陷肾上腺功能不全肝大GSD IIIGSD VI/IX是否生长激素缺乏代谢性酸中毒是FFA否低高氧化磷酸化缺陷线粒体脂肪酸氧化功能障碍生酮缺陷GSD I遗传性HI新生儿垂体功能减退Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Aug 2;12:684011.考虑遗传代谢性疾病，糖原贮积病可能，予外送基因检查最终诊断糖原贮积病继发性痛风高甘油三酯血症肝功能不全慢性肾脏病2期型地中海贫血脾切除术后继发

6、性血小板增多症糖原贮积病( glycogen storage disease，GSD)各种糖原代谢相关酶缺陷所致的一组先天性代谢病发病率1/20,000-1/25,000糖原在器官组织过度沉积，主要累及肝脏和（或）肌肉肝糖原累积症：I、IV、VI、IX、XI肌糖原累积症：II、V、VII肝脏和肌肉均有受累：、I肝糖原累积症：肝大，低血糖GSD I型肝、肾脏、小肠粘膜细胞微粒体的葡萄糖-6-磷酸酶活性完全或部分缺失GSDI型发病率1/100,000（la 80%，Ib 20%）GSD la:葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase);G6PC，chromosome17g21GSD Ib：葡萄糖-6-磷酸转运体（G6PT）；SLC37A4，chromosome 11q23.3矮小低于M-3.7SD高尿酸：痛风、肾结石；严重酸中毒发作，甚至致死性；高血脂、胰腺炎贫血（17-60%）：慢性高乳酸血症、慢性肾病、出血、肝腺瘤等因素肾：肿大，肾小管功能障碍、肾小球功能障碍肝腺瘤：75%发生于10-19岁年龄段，62%-64%为多发肝腺瘤骨质疏松：VitD缺乏症肺动脉高压、高血压GSD Ia型临床表现：青少年成人期该患者的治疗和随访输血、非布司他降尿酸、碳酸氢钠补碱、力平之降血脂、护肝Glu尿酸CrALTASTGGTALP该患者的治疗和随访治疗感悟该患者的地中海贫血掩盖了GSD的