骨发育障碍r课件

1、骨关节发育障碍(skeletal dysplasias) 成骨不全（osteogenesis imperfecta）又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；分为早发型和晚发型；临床特点：有遗传性，多发骨折、兰色巩膜和听力障碍 。 病理基础 ：由于胶原和骨样基质形成障碍导致骨发育异常，胶原形成异常不仅见于骨，也见于皮肤、巩膜等器官。X线表现：基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。早发型：胎儿/婴儿期起病，长管状骨短粗，甚至呈多发囊样形，伴多发骨折和弯曲畸形；迟发型：发病较迟而轻，长骨骨干明显变细，干骺端相对较宽，伴多发骨折和弯曲畸形。 颅骨改变：多见于早发

2、型。头颅呈短头畸形，两侧颞骨突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。椎体改变：密度减低，伴双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。早 发 型 迟 发 型 成骨不全小结又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；有遗传性，临床特点：多发骨折、兰色巩膜和听力障碍 。基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。软骨发育不全（achondroplasia）遗传性，全身对称性软骨发育障碍。临床：四肢短小（尤以下肢为著），躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形。智力一般正常。病理：软骨内成骨不能正常进行，影响了骨的长长；

3、而膜内成骨不受累及，因此，骨的横径仍正常。X线表现：四肢：长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状；脊柱：椎体如弹头，椎弓根间距反序，且前后径小；骨盆：髂骨底小翼大，坐骨大切迹呈“鱼口”状，髋臼宽、平；肢端骨：短粗，三叉指；颅骨：颅底小，颅盖大。 软骨发育不全小结遗传性疾病。软骨内成骨障碍，膜内成骨正常。四肢短小，躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形。四肢长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状。石骨症（osteopetrosis）又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。是一种少见遗传性疾病；分为轻型（常染色体显性遗传）和重型（常染色体隐性遗传）；病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样

4、组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓腔缩小，造成贫血。髓外造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。X线表现多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失：但骨的轮廓没有明显异常；椎体呈方形“三明治”样，肋骨前端呈方形；颅盖和颅底骨厚而致密，常有颅缝早闭；骨中骨现象为本病特征之一，为硬化过程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。 石骨症小结又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。是一种少见遗传性疾病；病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓

5、腔缩小。轻微外伤即发生骨折。多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失。 粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS） 概 述骨的基质主要由胶原纤维和糖胺聚糖组成，后者又称为粘多糖。粘多糖作为蛋白多糖，是全身各脏器、部位细胞外间质的主要组成成分。 正常情况下，体内粘多糖的产生和降解处于动态平衡。粘多糖的降解主要是通过细胞质的溶酶体内多种粘多糖降解酶完成。 如果这些酶或其中部分减少或功能缺陷，就可导致粘多糖在体内各脏器沉积，造成受累器官发育畸形及功能障碍，称为粘多糖病。这类患者尿中粘多糖量增加。根据临床表现、尿中粘多糖成分不同、遗传特点，将其分为7

6、型。 各型临床表现各有特点，比较共同的特点有骨骼矮小，主动脉和心瓣膜受累，智力障碍，角膜混浊。许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。除 型，各型X线表现与型相似。MPS-H型(Hurlers)系-L-艾杜糖苷酸酶缺乏。出生时除头颅大外，一般正常。1岁时即出现体格异常和智能障碍。23岁以后会出现全部临床表现（角膜混浊）。一般在10岁以前死亡。特殊面容丑陋，貌似承溜上的大头矮人。X线表现躯干：脊柱后突，腰1、腰2椎体小，前端变尖，其它椎体扁圆形；椎弓根细长，肋骨增宽如浆状。 髂骨：底小翼宽。髋外翻多见。 四肢骨：管状骨主要表现为骨干增粗和变短。骨干的一端或两端变尖。以上肢骨表现较明显 手短管骨:粗短。掌骨近端变尖。指骨则远端变尖。腕骨骨化中心迟、小、可消失。尺桡骨远端关节面斜度加大，呈“V”型畸形. 头颅：增大。蝶鞍前后径增大呈“乙”型。MPS-I型粘多糖病小结为一种粘多糖代谢障碍的遗传性疾病。