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1、PCR技术与遗传病产前诊断1PCR在遗传病产前诊断中的地位PCR在遗传病产前诊断的应用2PCR在遗传病产前诊断中的地位PCR技术能在短时间内将靶DNA扩增百万倍，操作简便，省时，准确。它不仅能直检突变基因，而且可与其它技术结合，使其诊断的准确性几乎达100%.因而它已成为目前遗传病产前诊断的主要手段.3产前基因诊断胎儿标本的来源由于PCR技术本身的特点，即可在短时间内将微量的DNA扩增数百万倍，因此它适应于各种来源的DNA标本.(1)羊水穿刺，在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水，其内含有大量的胎儿脱细胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品.(2)绒毛采样，在如早期(9-12周)

2、经阴道在B超引导采取绒毛样品，它含有丰富的DNA.4(3)胎儿血液采集:有简条途径:胎儿脐静脉穿刺，胎儿锁采集.(4)胎儿活检:可用穿刺取样，亦可经胎儿镜取样.可在始17-19周进行5（一）PCR技术直接诊断遗传病（1）、对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增产物6型地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的型珠蛋白基因簇致使血红蛋白中珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。（其中缺失的基因包括1、2、1 和部分基因。）7通过孕15 周的羊膜穿刺或孕7 10 周的绒毛取样获得胎儿细胞,提取DNA进行检测用P C R法扩增2和1

3、 之间区域, 长13 6 b P。 也在同一个标本同时扩增珠蛋白基因作为对照，长110bp P C R 后电泳检测。8纯合子病人电泳结果只显示一条110b p 的珠蛋白基因片段。正常个体则同时显示1 1 0b p 的珠蛋白基因片段和1 3 6 b p的a 珠蛋白基因片段。根据特异扩增带的有无即可作出判断。结果：2022/9/159（2）对基因的重排来说，当点突变影响到限制性内切酶切点时，将扩增产物用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变10镰状细胞性贫血分子基础是珠蛋白基因第6 密码子G A G G T G 即A T的转变11以P C R 法扩增-珠蛋白基因中一个294bp片段。扩增产物以限制性内切酶OxaNI消化（内切酶OxaNI的作用位点为GAG)。产物经E B染色或银染、电泳12正常个体产生191bp和103bp两个片段。纯合子患者则只有一个未被酶解的294bp 的片段。杂合子

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