人类遗传病 详细版课件

1、第3节 人类遗传病 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么病才是遗传病呢？人类的遗传病概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担

2、，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？单基因遗传病多基因遗传病先天性疾病概念:个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病人类的遗传病的种类一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：软骨发育不全、并指抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发

3、性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50

4、%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质负担名 称 人 数智力低下34.7万盲 人10.2万耳 聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总 数283.3万1985年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担五、遗传病的监测和预防措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断我父亲 母亲祖父

5、祖母外祖父 外祖母妻子女儿（1）直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿 祖父 父亲外祖父 祖母 外祖母 母亲 女儿 孙女血亲图我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。（2）旁系血亲：我父亲 母亲祖父 祖母叔、姑外祖父 外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹 侄子（女）外甥（女）我父亲 母亲祖父 祖母叔、姑外祖父 外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹 侄子（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。遗传咨询的内容和步骤为：1. 医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2. 分析遗传病的传递方

6、式3. 推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子（XhXh）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩课堂巩固参考答案 C产前诊断方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕

7、以后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： （1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ （2）若妻子为患者，表现型正常的胎儿是男性还是女性？为什么？课堂巩固讨论：六、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划（简称 ）启动于 年，目的是测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。遗传信息HGP1990DNA序列31.亿3.03.5万 人类基因组测序是测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。24调查人群

8、中的遗传病提示：1. 以小组为单位开展调查工作；2. 每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。3. 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。课外作业4. 为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。5. 根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100欢迎指教!苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。XXY综