精准医学重在落地

1、精准医学重在落地精准医学重在落地第1页提 纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学我国现实状况中国精准医学前景建立临床应用联盟精准医学重在落地第2页临床医学依然面临巨大挑战医学技术巨大进步疾病死亡率显著降低肿瘤死亡率降低甚少精准医学重在落地第3页临床医学依然面临巨大挑战循证医学建立统一标准，推进了医学进步巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳常见临床药品治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等 ： 60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎 ： 50%抗肿瘤药品： 5-24% “瘤去人亡”临床证据不足50%精准医学重在落地第4页美国不精准用药情况许多药品只对少数病人（蓝色）起作用但许多患者（红色）一样在服用精准医学

2、重在落地第5页临床用药失当依然严峻中国每年因药品毒副作用，250万人住院，20万人死亡中美用药错误形势对比150万人住院10万人死亡250万人住院20万人死亡精准医学重在落地第6页药品反应个体差异无法用询证医学解释相同药品治疗一组人群疗效有差异疗效好疗效不好或无疗效毒副反应精准医学重在落地第7页不考虑遗传差异，治疗差异无法解释相同药品治疗一组人群疗效有差异疗效好疗效不好或无疗效毒副反应精准医学重在落地第8页不考虑遗传差异，治疗差异无法解释药品个体差异影响原因 基因“分型”精准医学重在落地第9页精准医学是医学发展必定基因组学精准诊疗精准治疗分子病理学病理基因诊疗药品基因组学个体化治疗诊疗大数据远

3、程移动医疗精准医学按指南诊疗按指南治疗环境治疗传统循证医学+精准医学重在落地第10页追求精准：从概念到实践精准医学：一个新、综合评定个体基因、环境和生活方式差异后，所采取疾病防治方法/precision-medicine-initiative-cohort-program精准医学重在落地第11页开启精准医学计划背景人类基因组计划已经完成生物医学分析技术长足进步大数据各种工具不停涌现/precision-medicine-initiative-cohort-program适逢其时！精准医学重在落地第12页精准医学与循证医学比较传统循证医学治疗方法防范毒副作用产生循证医学精准医学循证医学+基因信息

4、明确：指征、禁忌、剂量A：6-巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能降低严重毒副作用B：按体表面积+代谢酶突变基因给药，能有效防止严重毒副作用精准医学重在落地第13页精准医学关键技术精准确定治疗靶点和治疗效应一代测序技术SNP分析技术药品分析技术药品基因组学个体化医学精准医学一代测序技术SNP分析技术临床研究和实践二代测序技术大数据分析技术SNP分析技术临床研究和实践大规模生物样本库其它组学技术结合远程医疗结合移动医疗精准医学重在落地第14页精准医学目标疗效最大化损害最小化资源最优化精准医学重在落地第15页提 纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学我国现实状况中国精准医学前景建立临床

5、应用联盟精准医学重在落地第16页美国精准医学短期目标确定靶向药品临床研究，促进成人和儿童肿瘤治疗研究抗肿瘤联合治疗方案取得克隆药品抵抗新知识基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗肿瘤疾病谱精准医学重在落地第17页美国精准医学长久目标药品基因组学发展：正确患者及药品、准确剂量确定疾病预防和治疗新靶点测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式奠定精准医学在其它疾病领域科学基础精准医学重在落地第18页美国国家癌症研究所CGCI：癌症基因组特征计划 已完成CTD2：肿瘤靶点发觉和发展计划 已完成CGAP：癌症基因组解剖计划 已完成TARGET：靶标计划（儿童肿瘤） 已完成TCGA：癌症基因组图谱计划 已

6、完成CGEMS：肿瘤易感性遗传标识计划 进行中The Cancer Genome AtlasThe Cancer Genome Anatomy Project精准医学重在落地第19页美国精准医学长久目标建立药品基因组学数据库，致力于药品基因组学临床应用已经公布66个一线药品个体化治疗指南精准医学重在落地第20页美国食品药品监督管理局（FDA）至年12月1日，各国基因相关药品达201个美国172个，欧盟92个，加拿大103个，日本29个非靶向药品175个，靶向药品26个精准医学重在落地第21页美国食品药品监督管理局（FDA）年，69个基因相关药品，包括24.3%患者 FDA汇报：年全美国3600

7、万份患者用药统计，其中880万份（24.3%）患者使用了说明书中有些人基因信息标注药品。 pharmacotherapy. Aug;28(8):992-8.当前基因相关药品已达201个，会包括更多患者精准医学重在落地第22页对基因检测要求须测基因后才能使用提议测基因后再使用Prevalence of use of Required or Recommended Pharmacogenomic Tests in Drug Label精准医学重在落地第23页对基因检测要求氟尿嘧啶，须测代谢酶DPD基因，若基因缺失，会致致死性毒副作用，禁用卡马西平，要求华人用药前必须检测HLA-B1502，不然可能

8、出现致死性后果使用前须测基因药品提议测基因后再使用药品华法林，依据患者基因型调整剂量，更安全搞高效倍他乐克，依据患者基因型调整剂量精准医学重在落地第24页精准医学临床应用示例华法林精准用药美国每年新增200万患者使用发华林使用基因指导用药，每年可在美国降低10万多起药品不良反应每年可为美国节约11亿3千万美元医疗开支依据基因型，计算华法林维持剂量靶点基因VKORC1代谢酶基因CYP2C9*3AACACCGG5-7mg3-4mg0.5-2mgAG5-7mg3-4mg0.5-2mgAA3-4mg0.5-2mg0.5-2mg精准医学重在落地第25页美国精准医学医保支付医保为药品精准治疗相关基因检测付

9、费如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药品治疗基因检测付费精准医学重在落地第26页美国精准医学临床现实状况医疗机构发展不均多数医生未被培训教学医院领先实施包括风险绝对执行精准医学重在落地第27页美国精准医学临床实践警示风险：医生开具处方时，若药品（6-巯嘌呤）毒副作用与患者基因相关，HIS系统进行警示若不知患者基因型，则要求医生不使用该药品精准医学重在落地第28页美国精准医学临床实践基因检测与信息化控制：医生需给患者使用该药品先测基因，再经过信息系统传递患者基因信息精准医学重在落地第29页美国精准医学临床实践个体化药品治疗依据患者基因型（TPMP杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半提前预防

10、毒副作用发生精准医学重在落地第30页我国医疗亟待改进年医保支付药费超5000亿元常规药品治疗有效率低无效药费支出约1000亿元无效诊疗支出约数百亿元精准医学重在落地第31页精准医学未成体系基础医学界基因组学研究微弱，结果碎片化，不成体系创新型靶向药品研究缺乏临床医学界建立跨医院全国性体系者不多研究者躲在一个医院内，单点式研究生物企业基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低进行个别疾病风险基因检测，如唐筛、耳聋等无能力依据患者基因特征，形成系统治疗方案精准医学重在落地第32页法规亟待完善CFDA除了在卡马西平1个非靶向药说明书中，要求用药前检测毒性风险基因HLA-B*1502外，尚无其它非靶

11、向药品说明书标注了患者基因信息与美国、欧盟、日本和加拿大已在175个非靶向药品说明书中纳入患者基因信息相比，差距很大卫计委出台了一些勉励个体化治疗政策，但均非强制性，医院执行情况不一精准医学重在落地第33页精准医学提升疗效安全开展精准医学，可防止别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失当至死严重不良事件类比华法林精准治疗对美国意义，我国每年可降低十万起严重药品不良反应精准医学重在落地第34页精准医学提升费用效率降低药品无效使用降低医保无效支付每年节约500亿元提升医保费用效率医保精准支付亟待加强精准医学重在落地第35页精准医学前期工作年开启药品基因组学研究-年，开始实施：基因检测方法比

12、较和研究确定药品基因组学临床意义初步建立精准医学治疗方案建立精准医学团体精准医学重在落地第36页精准医学前期工作年精准医学服务临床建立老年常见病精准医学评价体系建立老年常见病精准药品治疗方案精准治疗患者数百例，疗效理想精准医学重在落地第37页精准医学前期工作年起，向全国分享精准治疗方案不停完善成人常见病精准治疗方案建立儿科疾病精准治疗方案建立妇产科精准治疗方案精准医学重在落地第38页精准医学前期工作年：依靠中国健康促进基金会获卫生部医政司同意开展“临床个体化药学服务”精准医学重在落地第39页精准医学前期工作年：在基金平台，实施“个体化医学专题资助项目”将精准医学治疗方案向全国辐射精准医学重在落

13、地第40页精准医学前期工作年：依靠基金平台，在全国建立：“个体化药品治疗中心”及“精准医学中心”精准医学重在落地第41页精准医学前期工作年：建立高标准临床基因检测管理体系委托上海市临检中心，对各地“精准医学中心”或“个体化药品治疗中心”，实施室间质评精准医学重在落地第42页精准医学前期工作-年：在全国127家三甲医院建立“精准医学中心”或“个体化药品治疗中心”同时将精准医学方案辐射到127家医院120家医院在筹建中待开展地域： 西藏、贵州、内蒙古、重庆、辽宁、广西、宁夏、四川、甘肃精准医学重在落地第43页精准医学前期工作年：基金会成立“全国精准医学管理中心”挂靠中日医院精准医学重在落地第44页

14、精准医学前期工作-年：国家卫计委建立远程医疗管理与培训中心挂靠中日医院辐射全国余家二级、三级医院精准医学重在落地第45页精准医学前期工作-年：开展精准医学远程会诊、远程培训指导基层医生开展个体化治疗国家分级诊疗政策：在基层医疗机构开展个体化治疗国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设指导意见 国办发70号关于做好高血压、糖尿病分级诊疗试点工作通知 国卫办医函1026号精准医学重在落地第46页精准医学前期工作年：在临床路径中，嵌入精准医学信息HIS系统提醒：“该药品药效和安全与患者基因多态性相关，提议进行基因检测”精准医学重在落地第47页精准医学临床应用示例：肿瘤当前极昂贵靶向药品需要测基因后才能使

15、用绝大多数患者使用普通化疗药品治疗，有效率5-24%普通化疗药，毒副作用大，患者因毒副作用而停顿治疗当前可预判很多化疗药毒副作用，如铂类精准医学重在落地第48页精准医学重在落地第49页精准医学重在落地第50页精准医学临床应用示例：心血管常见心血管药品，预判患者是否敏感美托洛尔需依据代谢酶CYP2D6基因型调整剂量精准医学重在落地第51页精准医学临床应用示例：心血管氯吡格雷相关基因型，有162种结果，常规基因分析复杂开发“氯吡格雷计算器”，可预判心脑血管支架后血栓风险制订精准抗血小板治疗方案精准医学重在落地第52页精准医学临床应用示例：呼吸吸入性糖皮质激素治疗哮喘，15-20%患者无效依据基因型

16、，可预判ICS近期和远期疗效精准医学重在落地第53页精准医学临床应用示例：呼吸依据基因型，精准选取不一样类型支气管扩张剂精准医学重在落地第54页精准医学临床应用示例：防治精准医学重在落地第55页精准医学临床应用示例：防治SARS患者股骨头坏死，困扰学界纤溶酶原激活物抑制物-1基因PAI-1基因多药耐药基因ABCB1基因激素作用相关基因精准医学重在落地第56页精准医学临床应用示例华法林精准用药精准医学重在落地第57页精准医学临床应用示例：防治依据基因及风险度，干预性治疗，预防发生股骨头坏死高危者：下调激素剂量PAI-1基因突变：用抗凝药，降低血栓发生ABCB1突变：用双膦酸盐，反抗激素诱导成骨和

17、破骨细胞凋亡精准医学重在落地第58页精准医学临床应用示例：皮肤病白癜风精准治疗ERCC基因突变者（切除修复交叉互补基因）给予窄波紫外线疗效最好精准医学重在落地第59页提 纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学我国现实状况中国精准医学前景建立临床应用联盟精准医学重在落地第60页政府层面推进“十三五”精准医学计划各种政策出台促进体系建立处理医疗难题精准医学重在落地第61页构建医院管理体系行政管理医学遗传学专科医师培训，纳入规陪建立遗传学科室建立精准医学中心学术学科建设医学遗传学已成为临床专科个体化药品治疗已纳入三甲医院评审标准精准医学重在落地第62页构建医院管理体系技术支撑高标准基因检测技术临

18、床路径行业学会指南更新医院依据诊疗特色开展精准医疗精准医学重在落地第63页专业和公众教育已开始精准医学理论和实践教育已开始精准医学科普教育专业教育公众教育精准医学重在落地第64页精准医学研究ABCDE建立大型队列研究大数据硕士物标本库 积累遗传注册研究积累中国人种特异性遗传资料. 精准医学基础研究与临床研究 推进医学研究精准医学重在落地第65页推进医学研究借鉴美国医保管理模式医疗与医保精准互动推进精准医学相关基因检测有利于推进医保精准支付精准医学重在落地第66页推进医保精准管理借鉴美国医保管理模式医疗与医保精准互动推进精准医学相关基因检测有利于推进医保精准支付精准医学重在落地第67页提 纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学我国现实状况中国精准医学前景建立临床应用联盟精准医学重在落地第68页建立临床应用联盟明确方向整合资源强化组织完善落实在原有工作基础上精准医学重在落地第69页建立临床应用联盟促进合作交流提供高效服务实现共赢共享联盟宗旨精准医学重在落地第70