感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南

1、前言目录.3.13.36.40.42.42.65.66），而一些小分子药物对丙肝病毒无基因型要求，并且临床治愈率很高。毒（如等），由于级实验室开展，但如果需要先进行培养，则需要在）。）：）：）。当），当）：是由qPCRbDNALAMPTMANASBA灵敏度高较低高较高极高（LoD）(12-15IU/ml)(600IU/ml)（10IU/ml）（50IU/ml）特异性好好极好好好宽窄较宽线性范围（10-10）（10-10）（10-10）多种病原体定量和仅用于仅用于临床应用定量和定性检测定量和定性检测定性检测定性检测定性检测灵敏度高易受污灵敏度高易受污缺点染致假阳性扩增长片段VersantHCVA

2、bbotCobasVersantLCxHCVSuperQuanCobas国产试剂RNA1.0Real-tiTaqmanHCVRNARNAAssaytAmplicormeHCVHCV3.0HCVMonitorv2.0检测方法kPCRReal-tiReal-timbDNAReal-timeRT-PCRRT-PCRRT-PCRmePCRePCRPCR检测限1512156152530600500线性范围15-1.01012-1.043-6.9615-7.725-2.6330-1.47600-5.011000-5.01010101010010定量方法非竞争性内标内标外标竞争性竞争性竞争性内标外标内标内标

3、内标自动化全自动全自动全自动半自动半自动半自动半自动手工浓度单位IU/mLIU/mLIU/mLIU/mLIU/mLcp/mlIU/mLIU/mL或cp/mL基因型1-6型1-6型1-6型1-6型1-6型1-6型不确定FDANYYYNNYNCFDANYYNNNYY法、测序法（）、VersantHCVGenotypeAbbotReal-timeHCVGenotypeTrugeneHCVgenotyping2.0检测原理LiPA实时PCRSSP直接测序和序列比对分型区域5-UTR和core5-UTR和NS5B5-UTR能否区分亚型可区分主要亚型可区分主要亚型区分1a和1b自动化半自动或手工全自动半自

4、动），欧洲），以）等，性能DNA测序qPCR基因芯片DHPLCHRMRFLP通量高低高高高低灵敏度高高高很高高一般重复性好好好好好好局限性耐药株要占20%仅检测已知位仅检测已知位杂合突变检适于已知位仅检测已知位以上点、对靶基因要点、对靶基因要测稍显困难点、操作繁琐、求较高求较高要求高质控难技术可靠性金标准-（可来源于室间质量评价正确度验证计划、均值与标定浓度值，计算偏倚。另一种方法是采用患者标本，收集临床标本），）。计算），），如，在）、检测）：）：敏感水平HBV基因突变拉米夫定替比夫定恩替卡韦阿德福韦酯替诺福韦野生株SSSSSM204VRSIISM204IRRISSL180M+M204VRR

5、ISSA181T/VISSRSN236TSSSRIL180M+M204VI169TV173LM250VRRRSSL180M+M204V/IT184GS202I/GRRRSS注：S-敏感I-不敏感R-抵抗）。含剂的耐药性进行评估。检测应该基于种群测序。将耐药相关替换变）。）：）、临床背景急性HIV-1感染推荐意见不论是否立即开始治疗，推荐进行耐药检测，基因型耐药检测最佳；如推迟治疗，应在治疗前重新进行基因型耐药检测慢性HIV-1感染不论是否开始治疗，推荐进行耐药检测，基因型耐药检测最佳；如推迟治疗，应在治疗前重新进行基因型耐药检测病毒学失败强力推荐对病毒载量1000拷贝/ml者进行耐药检测，对病毒载量500拷贝/ml但1000拷贝/ml者尽管耐药检测不易成功但也应考虑进行检测；初次或二次治疗失败，推荐进行基因型耐药检测。多次治疗失败或明确或怀疑患者存在复杂耐药突变位点，尤其是对蛋白酶抑制剂类药物，推荐基因型和表型耐药分析联合应用；初始治疗方案病毒抑制不理想推荐进行耐药检测HIV感染孕妇推荐对所有孕妇在抗病毒治疗前进行基因型耐药检测。对已接受抗病毒治疗的孕妇，只要能检测出HIVRNA也应进行耐药检测母婴传播感染的新生儿推荐对所有母婴传播感染的新生儿在抗病毒治疗前及改变治疗方案前进行耐药检暴露后预防用药如