人类遗传病ashx-完整版PPT

1、第3节 人类遗传病一.人类常见遗传病的类型二.遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康一.人类常见遗传病的类型(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病，约有6500种)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病

2、并指(趾)常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)唇裂多基因遗传病无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面

3、部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病 21三体综合征染色体异常遗传病猫叫综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病性腺发育不良（XO）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 请大家指出下列遗传病各属于何种类

4、型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 想一想概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断二.遗传病的监测和预防我国20%-25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体

5、异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少

6、， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（Charles Darwin） 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的

7、出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 2、进行遗传咨询(主要手段)3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 4、产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检

8、测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。目的：测定人类基因组24条染色体（22条常染色体和X、Y两条性染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC考考你！4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲