【高考生物精品专题】高三生物一轮复习课件：-第18讲 人类遗传病

1、第18讲 人类遗传病1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病考点一 人类遗传病由 两对以上的等位基因控制受 一对 等位基因控制由染色体异常引起遵循孟德尔遗传规律在群体中发病率比较高a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.染色体异常 遗传病.原发性高血压.红绿色盲.21三体综合征.白化病.猫叫综合征1.概念：由于 改变而引起的人类疾病。主要可以分为 三大类。遗传物质单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病.抗VD佝偻病教材90页类型遗传特点举例 常染色体显性 男女患病概率 ; 遗传 隐性 男女患病概率 ; 隐性纯合发病，_

2、_遗传 连续隔代相等相等并指、多指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X显性患者女性 男性 遗传男患者的 .隐性患者男性 女性有 现象女患者的 。伴Y遗传具有“ ”的特点多于连续母亲和女儿一定患病多于交叉遗传父亲和儿子一定患病男性代代传抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症多基因遗传病常表现出 现象易受 影响在群体中发病率 .染色体异常遗传病有 的后果，有些在胚胎期自然流产 孟德尔遗传定律 致病基因 家族聚集环境比较高较严重冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征单 基 因 遗 传 病不遵循无(1)携带遗传病基因的个体 ，如 。(

3、2)不携带致病基因的个体 ，如 。(3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(4)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(6)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()可能患遗传病Aa不是白化病患者21三体综合征、猫叫综合征可能不患遗传病先天性疾病遗传病多指原发性高血压家族性疾病夜盲症风湿性 心脏病项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率遗传方式广大人群随机抽样患者家系人数足够多考虑年龄、性别等因素某遗传病患病人数该遗传病被调查人数 调查发病率较高的 单基因遗传病(如色盲)绘出患者家系的遗传系谱图分析致病基因的显隐性及所在的染色体类

4、型考点二 调查人群中的遗传病100%1.手段：主要包括 和 等。医生给咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有遗传病作出诊断向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等分析遗传病的 。推算出后代的 .遗传咨询产前诊断家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断遗传咨询 产前诊断考点三 人类遗传病的监测和预防2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。1.内容：目的是测定人类 的 ， 解读其中包含的 。2.结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为 个。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万3.不同生物的基

5、因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数原因24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体基因组考点四 人类基因组计划4.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D2下列关于优生措施的相关说法，错误的是()A遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B羊水检测可

6、检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病B禁止近亲结婚可以预防隐性遗传病自习课默写内容1.单基因遗传病是指 。多基因遗传病是指 。多基因遗传病 比较高。2.通过 等手段，对遗传进行 ，在一定程度上能够 。遗传咨询的内容和步骤： 。3.产前诊断是 。 4.人类基因组计划（HGP）对 有重要意义，其目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。根据 HGP 所绘制的遗传信息地图，人类可清晰地认识到 。自习课默写内容1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。2.通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前该断等。3.产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4.