2022-2023学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修

1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课内探究名师点睛指点名津拨云见日教材问题解疑答惑巩固训练课堂达标基础知识双基夯实课标要求核心素养1概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。1结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)2通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。(社会责任)3通过减数分裂的过程，理解基因重

2、组形成的原因和对生物进化的意义。(科学思维)知识导图学霸记忆1DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。3基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。4基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。基础知识双基夯实一、基因突变1基因突变的实例及概念(1)实例分析弯曲的镰刀状破裂氨基酸(2)概念：DNA分子中发生碱基的_、_或_，而引起的基因碱基序列的改变。(3)对生物的影响若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在_中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。人

3、体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。替换增添缺失配子体细胞2细胞的癌变(1)与癌变相关的基因生长和增殖突变或过量表达细胞凋亡活性减弱或失去活性(2)癌细胞的特征无限增殖糖蛋白分散和转移3基因突变的原因、特点和意义(1)原因紫外线、X射线碱基类似物生物DNA复制(2)特点随机性等位基因低频性很低的有害的(3)意义新基因根本来源生物进化二、基因重组1概念有性生殖配子形成不同性状2类型3意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对_具有重要意义。类型发生时期实质自由组合型减数分裂_非同源染色体上的_自由组合互换型减数分裂_同源染色体上的_随非姐妹染色单体交换而发生重组后期非等位基因前期等位基因生物的

4、进化活学巧练判断下列叙述的正误(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。 ()(2)体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。()(3)紫外线、亚硝酸盐等物理因素可诱导生物发生基因突变。()(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()(5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。()思考1基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。2所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。

5、3基因突变通常发生在什么时期？导致突变的原因有哪些？提示：基因突变通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类：物理因素、化学因素和生物因素。课内探究名师点睛1镰状细胞贫血(1)致病机理一基因突变的实例要点归纳 2细胞癌变的机理3原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是表达的蛋白质是细胞生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变；而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。

6、(3)癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。(2021枣庄高一检测)如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT典例剖析典例 1B解析根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以图中下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知

7、，该基因发生的突变是处碱基对AT替换为GC。下列有关细胞癌变的叙述，正确的是()A原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中B癌症的发生是单一基因突变的结果C原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变D细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变变式训练1 D解析原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因或原癌基因发生突变的结果，D正确。1基因突变的概念(1)图解二基因突变的原因、特点和意义要点归纳 (2)实质：基因中碱

8、基排列顺序的改变，即基因结构的改变。2诱发基因突变的因素(1)基因突变的外因易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)基因突变的外因的分类举例作用机理物理因素紫外线、X射线以及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸盐、碱基类似物等改变生物体内核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等(2)基因突变的内因自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。3基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。(2)随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细

9、胞内不同的DNA分子上；基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3)，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。(4)低频性自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为109，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。4基因突变的意义(1)基因突变是产生新基因的途径；(

10、2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。5基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。知识贴士(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。(3)虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，

11、但性状不一定改变。(5)在DNA复制时，DNA分子被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。(6)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。(2020安徽省池州市高一期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是()ADNA分子中个别碱基对发生改变，就引起了基因突变BX射线、亚硝酸盐、某些病毒等可以提高基因的突变率C基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞D基因突变后控制形成的蛋白质会使生物的性状发生改变典例剖析典例 2B解析基因是有遗

12、传效应的DNA片段，而DNA片段中有些是无遗传效应的片段，只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变，因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变，A错误；基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响，这些因素能够提高突变率，B正确；发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂，因而基因突变不一定能传给子代细胞，C错误；由于密码子的简并，基因突变不一定引起蛋白质结构的改变，也不一定使生物的性状发生改变，D错误。故选B。下列有关基因突变的叙述，错误的是()A基因突变具有多害少利性，但有的基因突变既无害又无益B基因突变可以产生新基因、新性状C基因突变是生物变异的根本来源D基因突变具有低频性，不能为生物

13、进化提供原材料解析基因突变具有多害少利性，有的基因突变是中性的，既无害又无益，A正确；基因突变是产生新基因的途径，所以基因突变是生物变异的根本来源，B、C正确；基因突变具有低频性，但一个种群中基因突变数目可观，可以为生物进化提供原材料，D错误。变式训练2 D1基因重组图解分析三基因重组要点归纳 2基因重组的类型3基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数分裂前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起基因结构的改变减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可

14、以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传项目基因突变基因重组种类自然突变人工诱变基因自由组合染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础知识贴士1基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。2基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。(2021河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是()

15、A基因重组是生物变异的根本来源B基因重组能够产生多种基因型C基因重组发生在有性生殖的过程中D非同源染色体上的非等位基因可以发生重组典例剖析典例 3A解析基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B正确；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，C正确；减数分裂后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合导致基因重组，D正确。故选A。下列有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体上的非等位基因自由组合能导致基因重组B同源染色体上非姐妹染色单体的互换可引起基因重组C杂合子(Aa)自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关变式训练3 C解析基因重组包括

16、非同源染色体上的非等位基因自由组合及同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，A、B叙述正确；杂合子(Aa)自交后代出现性状分离的原因是在减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分离而分开，不是基因重组，C叙述错误；同胞兄妹的遗传差异主要与亲本提供的生殖细胞的染色体组成有关，在形成生殖细胞的减数分裂过程中发生了基因重组，D叙述正确。指点迷津拨云见日一、基因突变对蛋白质与性状的影响1基因突变对肽链的影响2基因突变不一定改变性状的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性

17、突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。3基因突变不一定遗传给子代的原因(2021甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括()A其控制合成的蛋白质不变B翻译过程在替换位置终止C翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变D翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变解析基因中的碱基对替换后转录来的密码子存在简并，可以决定一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。典例 4D二、基因突变类型的探究1基因突变的类型基因突变可分为显性突变和隐性突变。(1)显性突变是指由隐性基因突变成

18、显性基因(aA)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(Aa)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。2判断方法(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。(2021兰州一中高一期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄

19、果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死典例 5B解析F1中雌雄个体之比为21，说明雄性中一半个体死亡，推测该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表型，A项错误；根据F1中野生型与突变型之比为2

20、1，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。三、“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型：如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。(2)二看细胞分裂方式：如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。(3)三看染色体：如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)如果在减数分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因

21、(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)如果在减数分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为互换(基因重组)的结果(如图乙)(2021湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组典例 6A解析分析题图可知，和均为有丝分裂的图像，中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，为减数分裂后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不

22、可能是互换引起的，故中出现a的原因都是基因突变。教材问题解疑答惑问题探讨P801基因突变。2基因突变可以大幅度改良生物的性状，获得优良新品种。思考讨论P811提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2提示：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。3提示：氨基酸序列会改变，性状也会改变。思考讨论P821提示：基因发生了突变。2提示：健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。3提示：无限增殖，形态结构发生显著改变，容易在体内发生分散和转移。思维训练P841提示：(1)能，除了吸烟可能导致患肺癌以外，还有其他致癌因子可能诱发癌变。(2)不能

23、，调查人群数量不够多，具有一定的偶然性。2提示：因果关系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症之间是多因一果，因此吸烟可能会导致癌症发生概率提高。练习与应用P6一、概念检测(1)(2)蛋白质中1个氨基酸的差异是基因突变导致的。(3)基因中碱基序列的改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，如密码子的简并，碱基序列改变但合成的蛋白质不变。二、拓展应用(1)提示：镰状细胞贫血杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。(2)提示：生物突变后的性状的利害是相对的，不同的环境下性状的利害可能不同，因此这些性状可以长期存在；镰状细胞贫血这一性状对正常人来说是有害的，不利于血液运输氧，而对非洲的疟疾高发地区这一环境的人来说却是有利于生存的，因此说基因突变对生物的利害是相对的。巩固训练课堂达标1(2021四川攀枝花期末)中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。而二胎孩子往往与