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文档简介

1、基因突变和基因重组遗传指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性变异指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性变异可遗传变异不可遗传变异由环境因素造成的变异,遗传物质没有发生改变的性状一般不能遗传给子代。染色体变异基因重组基因突变由遗传物质改变引起的变异基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症异常的血红蛋白在氧张力

2、低的毛细血管区,血红蛋白会形成管状凝胶结构,如棒状结构,导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症病因分析:蛋白质氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNA正常异常TAU直接原因:组成血红蛋白的肽链上发生了氨基酸的替换,从而引发了蛋白质结构的改变根本原因:碱基对由A-T变成了T-A发生了基因突变基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症镰

3、刀型贫血形成的原因思考讨论GCCGDNAGGmRNA氨基酸缬氨酸蛋白质异常镰刀型细胞贫血症形成的原因:编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变,使翻译出来的氨基酸出现改变。基因突变的实例Examples of genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血形成的原因思考讨论DNAmRNA氨基酸蛋白质镰刀型细胞贫血症的遗传:突变的DNA复制后,通过减数分裂进入生殖细胞,可将突变基因遗传给后代。基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变(1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、 ,而引起的基因碱基序列的改变。增添缺失替换AATTCGGCGATC

4、CGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC对象:碱基对增添或缺失基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变(2)发生时间DNA复制时,部分双链解开,DNA稳定性大大下降,易受外界干扰而发生差错,导致碱基对的改变,从而使遗传信息发生改变。问题:DNA的结构是比较稳定的,在什么时候容易出现差错呢?主要发生在DNA复制中,生命过程的任意阶段都会发生通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变易错点:(1)基因突变属于DNA分子水平不能用光学显微

5、镜观察到镰刀型贫血症可以用光学显微镜观察到吗?(2)基因突变一定会改变遗传信息吗?蕴藏着遗传信息基因突变一定会改变遗传信息基因突变不会改变基因的位置基因结构的改变指的是基因内部碱基(数量、排列顺序)的改变基因突变的原因The cause of the genetic mutation1.自然突变:自然条件下,由于DNA复制(碱基配对)发生错误而自发产生。2.诱发突变(提高突变频率)物理因素:X射线,激光等化学因素:亚硝酸、碱基类似物等生物因素:病毒、某些细菌等(3)基因突变的产生原因损伤DNA改变核酸的碱基改变宿主的DNA基因突变的实例Examples of genetic mutations

6、2.基因突变(4)基因突变对后代的影响结果:遗传特性:特殊情况:植物体细胞发生基因突变,可通过无性生殖遗传。产生新的等位基因若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中,一般不能遗传。问题1:DNA复制一般是高度准确的(碱基互补配对),由复制差错引起的基因突变频率高吗?问题2:是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变?进行无性生殖的生物能否发生基因突变?病毒能否发生基因突变?低频性普遍性问题3:基因突变可发生什么时期?随机性汉水丑生侯伟作品基因突变的特点The cause of the genetic mutation问题4:基因突变是定向的还是不定向的?问题5:经过漫长的进化,

7、生物的性状只有与环境相适应才被保留,如果基因突变导致生物性状发生改变,往往对生物是有利还是有害?多害少利性不定向性汉水丑生侯伟作品基因突变的特点The cause of the genetic mutation(1)普遍性:在生物界普遍存在。无论是病毒,原核生物和真核生物都会发生基因突变。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在不同的DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低(1051081)。(5)多害少利性:多数突变对生物体有害。3.基因突变的特点基

8、因突变的特点The cause of the genetic mutation1、下列关于基因突变特点的说法正确的是( )A.无论低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可以发生突变C.突变只能定向突变成等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的基因突变的意义Meaning of genetic mutation形成新性状基因突变生物变异的根本来源 是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料基因突变的实例Examples of genetic mutations基因突变种类T C AA G TDNADNAmRNA蛋白质终止子正常

9、无义突变错义突变沉默突变4.基因突变对性状的影响基因突变的实例Examples of genetic mutations基因突变可改变生物性状的主要原因:(1)肽链不能合成(2)肽链延长(3)肽链缩短(4)肽链中氨基酸改变,导致蛋白质的功能改变基因突变一定导致生物性状的改变吗?4.基因突变对性状的影响基因突变的实例Examples of genetic mutations主要原因:基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。基因突变若为隐性突变,如AAAa,不会导致性状的改变。性状表现是基因和环境共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因

10、可能并不会在性状上表现出来。原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变的实例Examples of genetic mutations碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列5.基因突变对蛋白质的影响基因突变的实例Examples of genetic mutations细胞癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移基因突变的实例Examples of genetic mutations细胞癌变原癌基因

11、相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变主要负责调解细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。主要是阻止细胞不正常的增殖(1)细胞癌变的原因基因突变的实例Examples of genetic mutations细胞癌变正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞能够无限增殖;形态结构发生显著变化;细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移。(2)细胞癌变的特点正常人肝细胞分裂5060次45.855天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今基因突变的实例Examples of genetic mutations细胞癌变无机化合物,如石棉;有

12、机化合物,如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射,如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒(3)致癌因子基因突变的实例Examples of genetic mutations外因:三类致癌因子(物理致癌因子,化学致癌因子,病毒致癌因子)内因:原癌基因和抑癌基因发生基因突变(4)原因预防:远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗:手术切除、化疗和放疗等。(5)癌症的预防与治疗基因突变的原因The cause of the genetic mutation基因突变产生的发

13、现:1927年,美国遗传学家缪勒发现,用X射线照射果蝇,后代发生突变的个体数大大增加。同年,又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子,也得到了类似的结论。Artificial transmutationof the gene基因的人工诱变基因突变的意义Meaning of genetic mutation医疗方面(避免)X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素,门外多放警示性标志。农业方面(诱变育种)利用物理因素或化学因素,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。基因突变的特点The cause of the genetic mutation1、下列

14、关于癌症的说法,不正确的是( )A.人体所有细胞中都有与癌症有关的基因B.原癌基因和抑癌基因共同调控细胞周期C.原癌基因或者抑癌基因突变都可能导致细胞癌变D.原癌基因是不正常的基因D基因重组Genetic recombination “一母生九仔,连母十个样”这种差异怎么造成的?基因重组Genetic recombination (1)概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。(2)发生时期:减数分裂时期(减)(3)类型:基因的自由组合基因的交叉互换转基因(DNA重组技术)猫由于基因重组而产生的毛色变异基因重组Genetic recombination 基因的交叉互换发

15、生时期:现象:结果:GLGLglglgLGLglGlglGLgLGl减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换等位基因之间发生交叉互换A Aa aB Bb bA Aa aB bB b无交叉互换配子ABab有交叉互换ABabAbaB重组类型M前期(四分体时期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换,导致染色单体上的基因发生重组。基因重组Genetic recombination 发生时期:现象:结果:减数分裂中期减数分裂后期基因的自由组合减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合产生与亲代不同的新的基因型。基因重组Geneti

16、c recombination 思考:基因重组能否产生新的基因?(4)特点:基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因与新性状。 发生在有性生殖的遗传中。(5)基因重组的意义 是_的来源之一(不是根本来源);为_提供材料(产生多种基因型的个体供选择)是形成的重要原因之一。生物变异生物进化生物多样性基因重组Genetic recombination 基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合,产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时

17、期的交叉互换;减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义突变频率低,但普遍存在 有性生殖中非常普遍产生了新基因,出现了新性状。不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。1.下列过程中存在基因重组的是()B A. B. C. D. 2基因突变的本质是( )A染色体上的DNA变成了蛋白质 B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA减少了或增多了 D染色体上的DNA结构发生了局部改变D3进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是( )

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