地贫筛查相关知识

1、关于地贫筛查相关知识第一张，PPT共十九页，创作于2022年6月一地中海贫血筛查初筛：1血常规 2红细胞渗透脆性试验 3血红蛋白电泳鉴别诊断：血清铁蛋白（SF）测定第二张，PPT共十九页，创作于2022年6月二地中海贫血初筛方法：(1) 红细胞指数：MCV、MCH (2) 红细胞（RBC）脆性试验 实验原理： 地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV、 MCH较正常人低；且常因RBC变形，使 面积与容积比值增大，导致其对低渗氯化 钠溶液的抵抗力增强，RBC渗透脆性减低。参考值：红细胞脆性 60%； MCV 82.0 fl；第三张，PPT共十九页，创作于2022年6月三、血红蛋白种类1.胎儿期（从8

2、周至出生为止）： 主要是 HbF(22) ； HbBarts胎儿水肿综合征 HbF(4）2.成人有3种血红蛋白： HbA(22) : 占95以上；是成人血红蛋白 HbA2(22) :占2.5%-3.5%；是成人血红蛋白的次要成分 HbF:少于1.5%。是胎儿血红蛋白 大于5%可为遗传性持续性胎儿血红蛋白症注意：指标正常范围因检验中心不同而略有差别 以报告单参考范围为准第四张，PPT共十九页，创作于2022年6月四化验单解读MCV80-82fl: 一 当RBC400或RBC/MCV400或RBC/MCV6 查 1 血清铁蛋白（SF） 正常支持地贫 下降缺铁性贫血或地贫合并缺铁性贫血 2 红细胞渗

3、透脆性试验 正常不支持地贫（注意有假阴性） 下降支持地贫 3 血红蛋白电泳 正常（2.5%-3.5%)支持缺铁性贫血（有特殊情况如静止型地贫） HbF升高&地贫或等 HbA2降低或临值（小于2.5%）怀疑地贫或缺铁性贫血 HbA2大于3.5%怀疑地贫（注意也有复合地贫可能）新生儿10%时，为血红蛋白E（HbE)病第五张，PPT共十九页，创作于2022年6月五补充说明一 当MCV400或RBC/MCV6 时 RDW-SD 正常或下降考虑地中海贫血 明显升高考虑缺铁性贫血 RDW-CV 贫血就会升高 二 HbA2降低或临值（小于2.5%）怀疑地贫或缺铁性贫血 此时如血清铁蛋白正常+红细胞脆性试验下

4、降则怀疑为地贫，应作地贫基因检测 此时如血清铁蛋白下降+红细胞脆性试验正常则为缺铁性贫血补铁治疗后复查血常规三 HbA2大于3.5%怀疑地贫（注意也有复合地贫可能）应作地贫基因检测全套四 地贫患者可以没有贫血第六张，PPT共十九页，创作于2022年6月六、地中海贫血的分类地中海贫血静止型标准型（轻型） HbH病重型：Hb Barts 胎儿水肿综合征地中海贫血轻型中间型重型第七张，PPT共十九页，创作于2022年6月七.地贫的遗传规律（常染色体隐性遗传病）夫妻一方为地贫基因携带者怀孕生孩子有：50% 正常50% 地贫基因携带者夫妻双方均为地贫基因携带者怀孕生孩子有：25% 正常50% 地贫基因携

5、带者25% 重型地贫轻型地贫患者一般无明显临床症状，却可将致病基因遗传给下一代。当夫妇双方均为同一种地贫携带者，有1/4机会生育重型地贫儿。重型地贫则可导致严重后果。第八张，PPT共十九页，创作于2022年6月八筛查采血贫血三项 3毫升 干燥管（红色），成人空腹8-12小时，婴幼儿 空腹至少4小时红细胞脆性试验 1毫升 抗凝管（紫色）， 宜在采血当天进行，标本放置太久，溶血百分比升高，建议上午采血当天送检。血红蛋白电泳 2毫升 抗凝管（紫色）第九张，PPT共十九页，创作于2022年6月九地贫基因诊断的指证1、血液学检查异常者；2、地贫筛查为可疑阳性者；3、夫妻双方其中一方确认地贫，配偶需行基因

6、检测；4、有地贫家族遗传史的患者等。第十张，PPT共十九页，创作于2022年6月目前地贫基因诊断的不足（1）1、罕见突变类型的漏检：目前实验室只能检测3种缺失型地贫，3种非缺失型地贫，17种国内常见的地贫基因突变。解决方案：当血常规与血红蛋白电泳结果均提示患者患有地贫，但实验室基因检测结果未见异常时，可使用其他技术判定患者是否存在基因突变，也可使用测序方法直接确定基因突变类型第十一张，PPT共十九页，创作于2022年6月目前地贫基因诊断的不足（2）2、其他漏检：、复合型地贫在血常规和血红蛋白电泳中的检测结果HbA2升高，只是提示存在地贫，患者只做地贫基因检测项目，导致地贫漏检。解决方案：筛查提

7、示为地贫的患者，应进行全部类型的地贫基因检测。所以：地贫基因检测结果正常，不等于没有地贫！第十二张，PPT共十九页，创作于2022年6月综合考虑后下结论地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.是否有小细胞2.电泳是否有异常区带 HbF（或抗碱Hb）是否增高 HbA2是否增高3.红细胞脆性是否降低第十三张，PPT共十九页，创作于2022年6月龙岗妇幼已开展项目开展项目 发报告时间 收费标准 地贫筛查 7天 84元/人地贫基因诊断 7天 -地贫 448.2元/人 -地贫 181.5元/人 唐氏筛查 7天 168.2元 /人染色体核型分析 14天 外周血 701.1元/人 21天 羊水/脐血/绒毛 1

8、176.1元/人第十四张，PPT共十九页，创作于2022年6月 第十五张，PPT共十九页，创作于2022年6月深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室地中海贫血基因检查申请单姓名： 性别： 年龄： 电话： 门诊号或住院号： 科别： 床号： 费别：自费 医保 医疗证号： 临床诊断： 采样人： 采样时间： 采血要求：枸橼酸钠抗凝血血常规：RBC *1012，HGB g/L，MCV fL，MCH pg，HCT %， MCHC g/L，RDW-CV %，其他： 。血红蛋白电泳：HbA ，HbA2 ，HbF ，其他： 。备注：地贫基因检测（请尽量填写病人的以上信息） 地贫基因全套检测 缺失型a-地贫基因检测 非

9、缺失型a-地贫基因检测 -地贫基因检测其他 送检医生 送检日期 报告者 报告时间第十六张，PPT共十九页，创作于2022年6月地中海贫血患者举例1林某，女，20岁，血常规HB98 MCV69.5%RBC5.23X10/L RDW-SD正常红细胞渗透脆性试验比色法 38（正常值63-100）%血清铁蛋白：正常血红蛋白电泳报告：HbA26.3%怀疑地中海贫血结果：建议做地中海贫血基因分型全套第十七张，PPT共十九页，创作于2022年6月地中海贫血患者举例2凌某，男，1.5岁血常规HB104 MCV59.6% MCH19.9 RBC4.68X10/L RDW-SD正常红细胞渗透脆性试验35 正常值63-100%血清铁蛋白12.4正常值（23.9-336.2）ng/ml血红蛋白电泳报告 HbA21.42