胎儿期先心病的诊断及治疗介绍学习ppt

1、胎儿期先心病的(De)诊断及干预第一页，共五十一页。先心病外科治(Zhi)疗的发展微创(Chuang)化精细化第二页，共五十一页。先心病外科治疗的(De)发展专科化(Hua)低龄、低体重化第三页，共五十一页。先心病进(Jin)入胎儿诊断/干预时代必要性对(Dui)于某些复杂先心病，特殊病理生理改变导致患儿难以等到产后进行诊断、治疗者，需要胎儿期医学支持可能性诊断、治疗技术的快速进展Matsui H，Gardiner HFetal intervention for cardiac disease：The cutting edge of perinatal careJSemin Fetal Neo

2、nat M，2007，12(3)：482489第四页，共五十一页。胎儿(Er)期先心病的诊治诊断：几乎所有先心病均可于孕中晚期得到明确诊断治疗：胎儿期先心病的处理方式包括孕期介(Jie)入治疗，产后一站式外科治疗和产后限期外科治疗受限于胎儿麻醉、体外循环、外科操作技术尚不成熟，目前应用于临床的胎儿期先心病干预技术尚不多见，但相关研究早已在不同程度开展Fenton KN, Zinn HE, Heinemann MK. Long-term survivors of fetal cardiac bypass in lambs. J Thorac Cardiovasc Surg. 1994; 107:

3、 14237.Rustico MA, Benettoni A, DOttavio G, et al. Early screening for fetal cardiac anomalies by transvaginal echocardiography in an unselected population: the role of operator experience. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 6149.Matsui H，Gardiner HFetal intervention for cardiac disease：The cutting

4、 edge of perinatal careJSemin Fetal Neonat M，2007，12(3)：482489第五页，共五十一页。胎(Tai)儿期先心病的诊断手段目前可(Ke)选用的胎儿期先心病诊断方法：基因筛查胎儿宫内超声胎儿核磁共振第六页，共五十一页。胎儿期基(Ji)因筛查先心病有明(Ming)显的遗传病特性I.C. Joziasse and J.W. Roos-Hesselink . Clinical Cardiogenetics. DOI: 10.1007/978-1-84996-471-5_19, 283-304.第七页，共五十一页。已(Yi)探明的与先心病相关的染色体

5、 / 基因第八页，共五十一页。先天性心脏病相关的遗传综合(He)症Down综合症/21三(San)体综合症Turner综合症Noonan综合症DiGeorge综合症/22q11缺失Williams综合症Roberto Formigari, Guido Michielon, Maria Cristina Digilio, et al. Genet ic syndromes and con genital heart defect s: how is surgical management affected ? European Journal of Cardio-thoracic Surgery

6、. 2009,35: 606614第九页，共五十一页。基(Ji)因筛查面临的挑战非经典孟德尔遗传模式多基因阈假说（ polygenic threshold theory）先(Xian)心病多为“环境+遗传”多重因素引发灵敏度、特异度及准确度均不尽如人意伦理学问题第十页，共五十一页。胎(Tai)儿期超声诊断胎儿期超声是探查胎儿心脏畸形的首选检查方法优势：胎儿损伤小，涵盖疾病谱广不足：胎位不固定，受母体干(Gan)扰，尚无统一的检查规范，对设备及超声医师要求高Rajiah et al. Ultrasound of Fetal Cardiac Anomalies. AJR:747-760. DOI:

7、10.2214/AJR.10.7287第十一页，共五十一页。胎儿超声筛(Shai)查时机孕中期为最佳时间段孕16周即可开始，孕2024周最适宜孕晚期心脏结构更易辨认，但羊水减少，胎儿(Er)活动受限，检查困难加大 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the “ basic” and “ extended basic” cardiac scan. Ultrasou

8、nd Obstet Gynecol, 2006,27 : 107-113第十二页，共五十一页。胎儿期超声种(Zhong)类的选择M型超声（2D）可探及心脏运动，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣(Ban)膜及心肌活动情况彩色多普勒超声在2D基础上进一步了解心内血流动力变化3D及4D超声成像直观反映心内畸形部位、大小、毗邻第十三页，共五十一页。右室双(Shuang)出口永存(Cun)动脉干大动脉转位法洛四联症完全型房室间隔缺损部分先心病胎儿2D超声实例第十四页，共五十一页。利用3D超声结合多普勒成像，直观显示出室间隔缺损(Sun)的大小，形状，毗邻及过隔血流方向第十五页，共五十一页。胎儿超声的切(Qi

9、e)面选择主要应用的切面为(Wei)胎儿四腔心切面，可以探及43-96%的胎儿期先心病1在此基础上可加用左室流出道、右室流出道长轴面及不同层次短轴切面1,21. Stamm ER, Drose JA. The fetal heart. In: Rumack CA, Wilson SR, Charboneau WJ, eds. Diagnostic ultrasound, 2nd ed. St. Louis, MO: Mosby, 1998:1123 11592.李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义。中华医学超声杂志(电子版) 2010年3月第7卷第3期第十六页，共五十一页。部分

10、先心病外科所需超声报告重(Zhong)点TGA大血管位(Wei)置关系房室连接情况室缺大小、位置冠脉起源、走行心房、心室、瓣膜发育情况DORV大血管起源，走行，位置关系室缺大小、与大血管位置关系房室连接情况心房、心室、瓣膜发育情况TOF右室流出道及肺动脉主干，左右肺动脉发育情况主动脉骑跨程度室间隔缺损大小，位置心房、心室、瓣膜发育情况第十七页，共五十一页。CAVSDPA房室瓣功能(Neng)、返流情况有无腱索跨越心房、心室、瓣膜发育情况室间隔缺损有无(Wu)/大小肺动脉发育右室发育情况三尖瓣发育情况及功能其余房室、瓣膜发育情况部分先心病外科所需超声报告重点第十八页，共五十一页。胎儿(Er)期磁

11、共振诊断不受羊水量(Liang)、胎位、母体干扰3D成像精细度优于超声与超声联合使用可提高胎儿期先心病检出率L. Manganaro, S. Savelli, M. Di Maurizio. Assessment of congenital heart disease (CHD): Is there a role for fetalmagnetic resonance imaging (MRI)? European Journal of Radiology .2009,72: 172180第十九页，共五十一页。孕38W行磁共振检查发现法洛氏四联症a)、c)分别从胎儿冠状面和横断面显示出主动脉骑

12、跨，b)剪(Jian)头指示为室间隔缺损部位L. Manganaro, S. Savelli, M. Di Maurizio. Assessment of congenital heart disease (CHD): Is there a role for fetal magnetic resonance imaging (MRI)? Euro Jour of Radio .2009,72: 172180第二十页，共五十一页。孕27W，磁共振发现胎儿大动脉转位a)主动脉(Ao)起自右室(RV)，房室连接正(Zheng)常(RA-RV)d)主动脉(Ao)位于右前，肺动脉(PA)位于左后，心房(

13、RA,LA)位置正常e)室间隔完整L. Manganaro, S. Savelli, M. Di Maurizio. Assessment of congenital heart disease (CHD): Is there a role for fetal magnetic resonance imaging (MRI)? Euro Jour of Radio .2009,72: 172180第二十一页，共五十一页。胎儿期磁共振检测的不(Bu)足检查时间长，胎儿的无法制动，普通成像技术干扰较大无法使用心电及呼吸门控不建议使用对比(Bi)剂，对异常血流显示不及超声对胎儿可能有潜在伤害Mang

14、anaroL，Savelli S，Di Maurizio M，et al. Potential role of fetal cardiac evaluation withMagnetic resonance imaging: preliminary experience，Prenat Diagn. 2008,28:148156Gorincour G，Bourliere-Najearl B，Bonello B，et alFeasibility of fetal cardiac magnetic resonance imaging：preliminary experienceUltrasound

15、Obstet Gynecol.2007,29:105108第二十二页，共五十一页。胎儿期先(Xian)心病的治疗策略多数CHD对胎儿发育无明显影响，可于产后择期治疗对于一些危重CHD，在产前即可出现(Xian)心脏严重病变，失去进一步治疗机会，或导致产后手术效果不佳，有必要进行胎儿期或产后急诊/限期干预Ardiner HMIn utero intervention for severe congenital heart diseaseJBest Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2008，22(1)：4961Makikallio K，McElhiney DB，Lev

16、inejc，et alFetal aortic valve stenosis and evolution of hypoplastic left heart syndrome：Patient selection for fetal interventionJCirculation，2006，113(11)：14011405第二十三页，共五十一页。产后需要急(Ji)诊手术的先心病种类PA/IVS严重ASHLHSTGA/限制性室缺完全肺静脉异位(Wei)引流合并限制性ASD/PFO第二十四页，共五十一页。产后需要限期手术的先心病种(Zhong)类重症TOF完全型心内膜垫缺损伴有(You)右室流出道

17、/肺动脉狭窄或肺动脉高压的DORV永存动脉干主肺动脉窗限期定义：产后一月以内第二十五页，共五十一页。可能需要胎(Tai)儿期心脏干预的先心病左心系统疾病严重AS以及由此导致的HLHS心房水平左右交通严重受限的HLHS严重二尖瓣狭窄右心系统疾病伴限制性房间通道的PAIVS并有可能导致HRHS伴肺动脉发育不(Bu)良的PAVSD伴限制性房间通道的SPS有可能导致HRHS伴肺动脉发育不良的法洛四联症肺动脉闭锁其他严重双心室出口狭窄伴限制性房间通道的完全性大动脉转位第二十六页，共五十一页。胎儿期心脏干预手段尚处于(Yu)初步研究阶段胎儿期心脏直视手术尚存在诸多困难，仅在动物实验水平开展临床应用的主要为

18、介入手段干预经母体(Ti)腹壁胎儿心脏产前干预经胎儿镜胎胎儿心脏产前干预B超引导经胎儿肝脏胎儿心脏产前干预产后一站式或限期外科治疗也可归属于胎儿期心脏干预手段洪海筏, 刘锦纷. 复杂先天性心脏病的产前干预治疗.中华胸心血管外科杂志. 2005, 21(6):379-380.第二十七页，共五十一页。经母体腹壁胎儿心(Xin)脏产前干预1991年Allan为一例重度主动脉瓣狭窄胎儿实施首例经母体腹壁胎儿主动脉瓣球囊扩张术目前全球已有近百例临床应用病例适(Shi)应症：严重的肺动脉瓣狭窄伴限制性卵圆孔开放可致HLHS的主动脉瓣狭窄主动脉瓣和肺动脉瓣联合狭窄HLHS伴完整房间隔第二十八页，共五十一页。

19、术式及步(Bu)骤术式;主动脉瓣球囊扩张肺动脉瓣球囊扩张房间隔造口术步骤：孕妇全麻，明确胎位，B超引导(Dao)下穿刺母体腹前壁，经子宫、胎儿胸壁、胎儿心包进入指定心房/心室，插入导引钢丝，沿导引钢丝放入导管及介入装置，并在B超引导下完成干预操作Allan LD, Maxwell DJ, Carminati M, Tynan MJ. Survival after fetal aortic balloon valvoplasty. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;5(2):90-1.MarshallAC，LevineJ，Morash D，et al . Resul

20、ts of in utero atrial septoplasty in fetuses with Hypoplastic left heart syndromeJPrenat Diagn，2008，28(11)：10231028操作原理图第二十九页，共五十一页。效(Xiao)果随访Audery报道7例孕26至34周HLHS/IVS胎儿行胎儿期房间隔造口，6例成功并足月顺产，但产后远期效果不佳，4例死亡Kohl等汇总了18例胎儿瓣膜球囊扩张术数据，8例操作成功，3例产后长期生存术中、后可出现：无(Wu)法到达指定胎心腔、心包填塞、出血等并发症Kohl T, Sharland G, Allan

21、LD, et al. World experience of percutaneous ultrasound-guided baloon valvuloplasty in human fetuses with severe aortic valve obstruction . Am J Cardiol , 2000, 85 : 1230 - 3 .Marshall AC, Van Der Velde ME, Tworetzky W, et al. Creatation of an atrial septal defect. In utero for fetuses with hypoplast

22、ic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum. Circulation, 2004,110: 253-8.第三十页，共五十一页。经胎儿镜胎儿心脏产前(Qian)干预目前已在孕羊上取得成功正在进行动物实验的共有三类技术：经胎儿镜胎儿食管B超经皮胎儿镜脐动脉穿刺心脏产(Chan)前干预经皮胎儿镜胎心直接穿刺产前干预Thomas Kohl, Zoltan Szabo, Kenji Suda, et al. Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Ca

23、theterization in Sheep: Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention. Circulation. 1997; 95: 1048-1053 doi: 10.1161/01.CIR.95.4.1048Kohl T, Strmper D, Witteler R, et al. Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep : An important experimental milestone along the route to human fetal

24、cardiac intervention. Circulation. 2000 Oct 3;102(14):1602-4.Kohl T, Szabo Z, Vander Wall KJ, et al. Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter. Am J Cardiol, 1996, 77:899-903.第三十一页，共五十一页。经(Jing)胎儿镜胎儿食管B超借助全新的血管内超声导管，可获得高穿透(Tou)

25、力（直径达10cm），能实时二维和多模式多普勒成像，其应用在羊胚胎上取得成功该方法是目前最有希望应用于人体的干预策略Kohl T, Szabo Z, Vander Wall KJ, et al. Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter. Am J Cardiol, 1996, 77:899-903.胎儿镜下可见血管内超声导管经胎羊口部置入第三十二页，共五十一页。A, 食管内超声（IVUC）可探及动脉导管-降

26、主动脉连接处的导丝.B, 导丝进至升主动脉(AoA / AAo) 抵达主动脉窦部 (C图(Tu). D, 导丝进至左室 (LV)Dao：降主动脉; RPA, 右肺动脉; MPA, 肺动脉主干; DA, 动脉导管; LA, 左房(Fang); IVC, 下腔静脉; IVUC, 血管内超声导管胎儿食管B超引导下行主动脉导丝置入操作第三十三页，共五十一页。A, 用10F，10MHZ血管内超声导管（IUVC）行胎儿食管内超声，显示主肺动脉(Mai)缩窄（PA-B，前期行束带）B, 导丝经肺动脉束带(PA-B)及肺动脉瓣(PV)直至右室C, 4mm冠脉球囊导管沿导丝置入，并于主肺动脉内扩张D, 束带部位

27、官腔扩张约200%胎儿食管B超引导下行肺动脉导丝置入及球囊扩张操(Cao)作第三十四页，共五十一页。经皮胎儿镜脐动(Dong)脉穿刺心脏产前干预Thomas Kohl, Zoltan Szabo, Kenji Suda, et al. Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Catheterization in Sheep: Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention. Circulation. 1997; 95: 1048-1053 doi: 10.1161/01

28、.CIR.95.4.1048A, 宫腔充气后宫腔镜所见. B, 分离脐带，可见分离出的脐动脉C, 固定脐动脉，18G穿刺针动脉穿刺. D, 置入鞘管. E, 鞘管取出，穿刺处5-0 PROLENN线荷(He)包缝合第三十五页，共五十一页。结(Jie)果共行6例实验最初3次操作均因(Yin)鞘管退出脐动脉时发生出血致死后3次在导管鞘管退出脐动脉前于脐动脉穿刺处做荷包缝合后，胚胎均存活第三十六页，共五十一页。经皮胎(Tai)儿镜胎(Tai)心直接穿刺产前干预宫腔充气后宫腔镜所见胎儿剑突上方做一15mm切口，切除剑突进胸切开心包并牵引固定16G穿刺针穿刺胎儿左室，随后经导丝置入球囊导管至左室流出道行

29、(Xing)扩张操作Kohl T, et al. Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep : An important experimental milestone along the route to human fetal cardiac intervention. Circulation. 2000 Oct 3;102(14):1602-4.第三十七页，共五十一页。结(Jie)果15只实验胎羊中，7只操作成功，其中6例顺产失败8例是由于对胎羊解剖结构认识不足导致的大出血及胎羊循环障碍此种方式在技术上最大的障碍是如何更加清楚地认识胎儿

30、胸腔(Qiang)的解剖结构，避免反复心室穿刺第三十八页，共五十一页。B超引(Yin)导经胎肝胎儿心脏产前干预2005年由Jouannic提出母体腹壁正中切开，取出子宫外置（A）；在B超引导下，行右肝静脉穿刺；插入导丝(Si)（B、C）。B超引导导丝通过右肝静脉,经下腔静脉，进入心脏通过导引钢丝放置导管及介入装置进行心内操作Jouannic JM, Boudjemline Y, Benifla JL, et al.Transhepatic ultrasound-guided cardiac catheterization in the fetal lamb: a new approach fo

31、r cardiac interventions in fetuses. Circulation. 2005 Feb 15;111(6):736-41. 第三十九页，共五十一页。结(Jie)果报道10只胎羊，心导管均(Jun)顺利由右心室至肺动脉，通过动脉导管至降主动脉。术后解剖2只胎羊发现，腹腔出血22、26ml另外8只胎羊中5只顺利出生尚不适用于人胚胎Jouannic JM, Boudjemline Y, Benifla JL, et al.Transhepatic ultrasound-guided cardiac catheterization in the fetal lamb: a new approach for cardiac interventions in fetuses. Circulation. 2005