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文档简介
1、基 因 突 变 一天,诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.说一说:镰刀型细胞贫血症形成的原因病理报告 病名:镰刀型细胞贫血症主要症状:贫血,严重时会死亡。镜检对比:正常红细胞 患者红细胞病理报告 血红蛋白结构分析正常:-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-异常:-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-正常红细胞 患者红细胞直接原因:血红蛋白结构发生改变血红蛋白基因结构分析正常:异常: TGAGGCCTTCTT ACTCCG
2、GAAGAA TGAGGCCATCTT ACTCCGGTAGAA病理报告 根本原因:医师结论:镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的疾病血红蛋白基因中一对碱基发生了替换碱基对除了“替换”还可以怎么改变?不是,基因结构改变,产生了新基因新基因和原来的基因是否控制同一性状?是同一性状的不同表现类型,等位基因突变后的基因是不是原来的基因?增添、缺失DNA中碱基对改变,一定发生基因突变吗?不一定,可能不在基因片段上基因突变的概念1 DNA中发生碱基对的增添、缺失、替换,导致基因结构的改变 基因突变结果:形成新的等位基因生物变异的根本来源我的突变基因会传给孩子吗?生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给
3、后代。体细胞中的突变一般不能。不一定若突变基因给传了孩子,孩子一定患病吗?不一定若突变基因没有传给孩子,孩子一定不患该病吗?不一定,可能也发生基因突变基因发生突变,就一定患病吗?写一写:每组利用所给的突变后的血红蛋白基因片段模拟蛋白质合成过程,分析基因突变对性状的影响TGAGGCCTTCTTACTCCGGAAGAA正常片段mRNAACUCCGGAAGAA-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-氨基酸序列血红蛋白结构正常性状红细胞成圆饼状引起改变基因突变对生物性状的影响2没有影响基因发生突变,就一定患病吗?不一定读一读:分析基因突变对生物体的影响资料1:在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地
4、人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体(aa)对生存不利,但其杂合体(Aa)却有利于当地人的生存。资料2:有翅的昆虫中有时会出现残翅和无翅突变类型,这类昆虫在正常情况下很难生存下去。但是在经常刮大风的海岛上,这类昆虫却因为不能飞行而避免被风吹到海里淹死。资料3:有些学者的研究表明,基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害或非害即益的,大量的基因突变是中性的,自然选择对这些基因突变不起作用。有利基因突变对生物生存的影响3有害没有影响为生物进化提供原材料自然选择会选择哪些个体生存下来什么原因会导致基因突变呢?读一读:说说生活中可能诱发基因突变,导致细胞癌变的因素例1:在强烈日光下暴晒易导致皮肤癌例
5、2:长期吃剩饭剩菜,扬州一家三口相继致癌例4:在医院放射室工作的医生容易患癌症例5:长期食用腌制食物使我们的胃癌发生几率大增。例3:患肝吸虫病的病人中胆管型肝癌的发病率较高例6:调查显示肝癌发病率较高的地区,食物中黄曲霉菌的含量就会较高例7:男子一天两包烟 全家三口患肺癌 物理因素化学因素生物因素基因突变的原因4诱发突变自发突变自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变基因突变发生的时间2 易发生在细胞分裂间期,DNA复制过程中基因突变有什么样的特点? 分析资料,说说基因突变的特点普遍性基因突变的特点5资料一:无论是低等生物还是高等动植物以及人,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。例如:棉花的短果汁,水稻的矮杆,牛犊的白色皮毛,果蝇的白眼、鸡的卷羽,以及人的红绿色盲、白化病等。资料二:基因突变可发生在生物体可发生在个体发育的任何时期,可发生在细胞内的不同DNA上,可发生在同一DNA的不同部位。随机性资料三:控制小鼠毛色的灰色基因,可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。不定向性资料四:低频性我的病还能治吗? 如何将基因突变应用于科学研究基因修复(gene repair):基因治疗策略的一种,是指在原位修复有缺陷的基因,将靶细胞
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