先天性甲状腺功能减退

1、关于先天性甲状腺功能减退第一张，PPT共十九页，创作于2022年6月目 的 purpose 熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs 掌握先天性甲低的治疗 To master treatment 第二张，PPT共十九页，创作于2022年6月前言 introduction 名称简称甲低已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃 （name-previously called cretinism,now it is discarded.）定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌

2、不足或靶 细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍（ Concept-low metabolism level and physical and mental development disturbance because of deficiency of thyroid hormone of synthesis and secretion and target cell receptor ）第三张，PPT共十九页，创作于2022年6月前言 introduction 流行情况绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲状腺肿流行的山区 （Prevalence-most congenital

3、 ,but endemic,in mountain area epidemic with goiter.）国内发病率1/ 7000（Incidence-1/7000）第四张，PPT共十九页，创作于2022年6月病因 etiology 散发性 sporadic先天性甲状腺发育不全或不发育 （congenital hypoplasia or aplasia of thyroid） 甲状腺素合成途径中酶缺乏常染色体隐性遗传病(enzymatic defection - autosomal recessive disease ) 第五张，PPT共十九页，创作于2022年6月病因 etiology促甲状

4、腺激素缺陷(defection of TSH) 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍(disorder of TSH secretion) 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍(disorder of TRH secretion)第六张，PPT共十九页，创作于2022年6月病因 etiology 甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 新生儿暂时性甲状腺功能减低症(neonatal transient hypothyroidism) （由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失）第七张，PPT共

5、十九页，创作于2022年6月病 因 地方性-碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。 (Now rare,iodide deficiency is the most common cause.)第八张，PPT共十九页，创作于2022年6月临床表现 Symptoms and signs 新生儿期症状 ( neonatal period symptoms and signs) 生理性黄疸延迟(Prolonged

6、jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠(Abdominal distension, constipation ,easily misdiagnosised megacolon)代谢率低 (Low metabolic rate) 表现为 睡眠多(sleepy) 反应迟钝，哭声低、(Sluggishness ,low crying) 声嘶、喂养困难、(Hoarse voice ,feeding problems) 体温低、末稍循环差(Hypothermia ,mottled skin,etc.) 第九张，PPT共十九页，创作于2022年6月临床表现symptoms and signs 典型

7、症状（半年后）( Characteristic symptoms)特殊面容和体态 (Characteristic facies and posture )面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短(Facies:spaced eyes, flat nasal bridge,large tongue and even protruding ,myxedema, eyelid edema,large skull and short neck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5 (Posture:short stature,short extremi

8、ties.) 智力低下(Mental disability) 第十张，PPT共十九页，创作于2022年6月临床表现 symptoms and signs 典型症状（半年后）(characteristic symptoms )生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少动、少汗 (Poor eating, poor crying,little motion,diminished sweating.) 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR,P,reactivity,growth retardation, vermiculation .)

9、 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage .)第十一张，PPT共十九页，创作于2022年6月临床表现 symptoms and signs -TSH和TRH分泌不足 Deficiency of TSH and TRH TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激

10、素AVP缺乏）等。 clinical symptoms appear mild because of part of secretion of thyroid hormone,but followed by other signs of pituitary hormone deficiency ,for example ,hypoglycemia(ACTH deficiency),micropenis (Gn deficiency) diabetics insipidus ( AVP deficiency).第十二张，PPT共十九页，创作于2022年6月临床表现 symptoms and si

11、gns 地方性甲状腺功能减低症( Endemic hypothyroidism) 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.) 神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 (NS syndrome:dystaxia, spastic paralysis,deafness and mental disability, but normal stature,normal or milder decreased function of thyroid gland.)粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿

12、、智能低下为特征，血T4TSH。 (Myxedema syndrome: obvious sex ,growth and development retardation, myxedema,mental disability,T4 TSH.) 第十三张，PPT共十九页，创作于2022年6月实验室检查 Laboratory findings血清T4、TSH明显增高可确诊 To diagnosis depend on T4,TSH第十四张，PPT共十九页，创作于2022年6月实验室检查 Laboratory findings骨龄测定 ( Estimate bone age) 骨龄：骨骼成熟度相当于

13、某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄 (Bone age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map)第十五张，PPT共十九页，创作于2022年6月实验室检查 Laboratory findings核素检查 (Radioiodine test) TRH刺激试验 (TRH stimulated test)第十六张，PPT共十九页，创作于2022年6月诊 断 diagnosis 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要 ( In neonatal period, to diagnosis is diff

14、iculty, so neonatal screening is important.) 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要 ( Before the appearance of characteristic clinical symptoms,mental disturbance has appeared .so earlier period diagnosis is important.)实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊 ( To diagnosis depends on laboratory examination.It is not easy to diagnosis depends on clinical findings.)第十七张，PPT共十九页，创作于2022年6月治疗 treatment 除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50g/片）终生治疗，以维持正常生理功能( Except neonatal transient hypothyroidism,it is necessary to take thyroid hormone all the life to keep the physiological function.) 出生后1至2月即开始治疗者