高中生物必修创新思维讲义：第章 基因突变及其他变异 第节 人类遗传病 Word版含解析

1、1. 概述人类遗传病的主要类型。(重点)2. 解释遗传病的致病机理。(难点)3. 调查人群中遗传病的发病率。 ()一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90P91)1遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)1措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤3产前诊断的手

2、段和目的点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92P93)1内容：绘制人类遗传信息的地图。2目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组由大约31. 6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2. 0万2. 5万个。1连线2判断(1)先天性疾病都是遗传病。()分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()(3)21三体

3、综合征属于性染色体病。()分析：21三体综合征属于常染色体病。(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。()分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。()分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。(6)(2016南京师大附中检测)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。()分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。主题一人类常见遗传病的类型单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：该病是受1对等位基因控制的，患者

4、的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。多基因遗传病发病率高的原因分析基因1 基因2基因3基因4 酶 酶酶酶 ABCDE控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。1先天性疾病、家族性

5、疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。2从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。121三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于()单基因显性遗传病单基因隐性遗传病染色体异常遗传病 多基因遗传病A B C D解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。2下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患

6、的遗传病是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病主题二人类遗传病的调查、监测、预防1遗传病的调查(1)实验原理调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。(2)调查过程2遗传病的检测方法(1)羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。这属于细胞水平上的操作。(2)B超检查，这是

7、在个体水平上的检查。(3)基因诊断，这是分子水平上的检查。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考

8、虑年龄、性别等因素，群体足够大eq f(患病人数,被调查总人数)100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上，1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传

9、方式，在遗传家系中调查2下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。 产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。 核心知识小结1. 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2. 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异

10、常遗传病。3. 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4. 调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5. 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6. 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。1下列不属于遗传病的是()A红绿色盲B21三体综合征C白化病 D艾滋病2在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型的患儿()含23条常染色体1条X染色体含22条常染色体1条X染色体含21条常染色体1条X染色体含22条常染色体1条Y染色体A BC D解析：选C。先天性愚型患者的体细胞比

11、正常人的体细胞多了1条21号染色体，正常的人类配子中的染色体组成是22条常染色体1条X染色体或22条常染色体1条Y染色体。3通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症4某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能

12、多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。5产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是()A胎儿羊水检查B孕妇血细胞检查C孕妇B超检查D婴儿体检解析：选D。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D项错误。6(2016江苏扬州中学月考)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪

13、一方有关，后者的病因发生的时期是()A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂7(2016太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_：女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生

14、，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有

15、可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012. 5男女(3)羊水检查B超检查一、选择题1人类遗传病是指()A先天性疾病B具有家族性的疾病C遗传物

16、质改变引起的疾病D基因突变引起的疾病2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：选C。传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。3(2016安徽皖南八校联考)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是()A单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B先天性发育异常、猫叫综合征都是染

17、色体异常引起的C多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。4青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因

18、显性遗传病5下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A性腺发育不良症B镰刀型细胞贫血症C猫叫综合征D21三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。6小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A. 该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因

19、型相同的概率为1答案：D7某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确。对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。血型

20、和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。8在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难以下结论9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbX

21、BY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。10正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()A遗传咨

22、询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。11下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()A得过肺结核的夫妇B得过乙型肝炎的夫妇C因意外而致残的夫妇D亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇12(2015高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿

23、的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是()AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生二、非选择题13. 请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体

24、组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。解析：题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病 (4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病14造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此