神经内科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告（胸壁原始神经外胚层肿瘤（Askin瘤）病例分析）

1、 内科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日胸壁原始神经外胚层肿瘤（Askin瘤）病例分析病例女，25岁，4月前无明显诱因出现右下胸疼痛，为阵发性刺痛，偶有夜间盗汗。查体未见明显阳性体征。胸部CT平扫+增强：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，大小约5.5 cm4.0 cm5.6 cm，密度不均，边缘较光滑，平扫CT值约537HU，增强扫描实性部分动脉期CT值约4659HU，静脉期CT值约3750HU，呈轻度不均匀强化，坏死、囊变部分无强化，右侧第5肋骨轻度膨胀性骨质破坏，破坏区密度不均，边缘不清，未见骨膜反应。诊断：

2、考虑右上胸壁肿瘤。术中见肿瘤位于右侧壁层胸膜，大小约5.0 cm4.5 cm5.0 cm，包膜完整，与右肺膜状粘连，肿瘤基底部侵犯胸壁，右侧第5肋骨局部骨质破坏。肿瘤大体标本切面呈灰白色，鱼肉状，实质内见坏死、囊变。病理表现：镜下见送检组织异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象。免疫组化：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。分子病理：FISH法检测t（22q12）（EWSR1）：约10%20%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或绿色缺失信号，倾向（+），即有EWSR1基因相关易位。病理诊断：（右胸壁）原始神经外胚叶肿瘤。图1a1dCT平扫+增

3、强扫描。图1a：平扫：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，CT值约537HU，密度不均，边缘较光滑。图1b，1c：增强扫描实性部分动脉期CT值约4659HU，静脉期CT值约3750HU，呈轻度不均匀强化。图1d：右侧第5肋骨骨质破坏。图2a，2b病理诊断：右侧胸壁原始神经外胚叶肿瘤。图2a：镜下见异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象（HE染色）。图2b：免疫组化示：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。讨论原始神经外胚叶肿瘤（Primitiveneuroectodermaltumor，PNET）是一种少见的起源于中枢和交感神经系统外

4、神经脊的小圆细胞类肿瘤，恶性程度极高，具有多向分化潜能。1973年由Hart和Earle首次报道，根据发生部位不同分为中枢性（Centralprimitiveneuroectodermaltumor，cPNET）和外周性（Peripheralprimitiveneuroectodermaltumor，pPNET）。pPNET多发生于儿童及青少年，可发生于全身各部位，以软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺等部位多见。起源于胸壁的pPNET又称为Askin瘤，其发病率极低，病理统计仅为其他原发胸壁肿瘤的0.5%，但复发率高。国外文献多认为女性发病率高,男女发病之比为13或14，而国内文献报道中以男性

5、居多，男女之比各家报道不一。肿瘤生长迅速，其临床表现与肿瘤大小及是否侵犯肋骨、胸膜有关。累及胸膜者常伴胸痛，肿瘤较大压迫肺组织易致肺不张、胸腔积液及阻塞性炎症。病理上其特征性表现为Homer-Wright菊形团状结构，细胞遗传学检查可发现染色体t（11；22）（q24；q12）转位的特点，本例分子病理结果提示有EWSR1基因相关易位。文献报道Askin瘤的CT表现为胸壁较大的软组织肿块，边界不清，密度不均，肿瘤内可有囊变及坏死，钙化少见，增强扫描不均匀强化，常伴胸腔积液，且2/3以上的Askin瘤病例常见肋骨破坏，肋骨受侵主要表现为成骨性改变，这与肋骨尤文氏肉瘤虫蚀状骨质破坏差别明显。本例病变表现为胸壁软组织肿块伴局部肋骨骨质破坏，肿块轻度不均匀强化，未见钙化，与文献报道基本相似。本例未见胸腔积液，可能与胸膜无明显侵犯有关。发生于胸壁的pPNET需与以下肿瘤进行鉴别：孤立性纤维瘤：多见于中老年，增强扫描动脉期肿块内可见“簇”状及“条”状强化小血管影，实性区延时强化，如肿块与支气管血管束关系密切，可见“贴边血管征”和“支气管征”。胸膜间皮瘤：局限性胸膜间皮瘤多呈类圆形，密度均匀，偶可见钙化及出血坏死，少数带蒂；弥漫性胸膜间皮瘤表现为胸膜较广泛的结节或不规则增厚，多伴胸腔积液，部分患者有石棉接触史。肺母细胞瘤：好发于儿童，病变常发生在胸膜下肺实质，常伴先天性肺囊性变，肋