中医执业医师资格考试模拟试题

1、中医执业医师资格考试模拟试题2016中医执业医师资格考试模拟试题第1题苯丙酮尿症属于染色体畸变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传正确答案：C第2题先天愚型的主要特点为肥胖，身矮，肝肿大，低血糖面容丑陋，耳聋，多发骨畸形头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下身矮，智力低下，皮肤粗糙特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形正确答案：E第3题先天愚型临床表现，除了A智力低下B身材矮小C韧带松弛D皮肤粗糙、发干E通贯手正确答案：D第4题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是尿有鼠尿样气味毛发黄褐色智力低下皮肤白皙抽搐发作正确答案：C第5题21-三体综合征患儿的确诊需经骨骼X线检查染色体核型检

2、查血清T3、T4检查尿三氯化铁试验血浆游离氨基酸分析正确答案：B第6题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨 酸代谢障碍L-谷氨酸脱羧酶二氢生物碟吟还原酶6-丙酮酰四氢碟吟合成酶酪氨酸羟化酶苯丙氨酸-4-羟化酶正确答案：E第7题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是生后即有智力低下和生长发育落后皮肤白皙，发黄，尿霉臭味Guthrie细菌抑制试验阳性尿三氯化铁试验阳性2、4二硝基苯肼试剂检测尿a-酮酸正确答案：C第8题苯丙酮尿症治疗主要是补充苯丙氨酸羟化酶补充酪氨酸给予低苯丙氨酸饮食给予低脂饮食补充酪氨酸羟化酶正确答案：C第9题苯丙酮尿症屑A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传

3、DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传正确答案：C第10题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确Guthrie细菌生长抑制试验三氯化铁试验血浆游离氨基酸分析尿碟吟分析苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定正确答案：E第11题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见47, XX(XY), +2146, XX(XY), -14, +t(14q;2lq)45, XX(XY), -14, -2l, +t(14q;2lq)46, XX(XY), -21, +t(2lq)46, XX(XY), -22, +t(2lq;22q)正确答案：A第12题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍碳水化合物脂肪酸氨基酸碳水化

4、合物与脂肪酸碳水化合物与氨基酸正确答案：C第13题关于21-三体综合征下列哪项不正确本征不属于常染色体畸变小儿染色体病中最常见的一种母亲年龄越大本病的发病率越高60%的患儿在胎儿早期即夭折流产活婴中发生率约1/600800正确答案：A第14题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年 龄为12天12周12个月36个月48个月正确答案：D第15题先天愚型最具有诊断价值是A骨骼X线检查B染色体检查C血清T3、T4检查D智力低下E特殊面容，通贯手正确答案：B第16题苯丙酮尿症神经系统表现主要为A智能发育落后B行为异常C癫痫小发作D肌张力增高E腱反射亢进正确答案：A第17题关于苯丙酮尿症的临床表

5、现，以下哪项是错误的抽搐发作尿有特殊霉臭味智力低下皮肤白皙毛发呈浓密黑色正确答案：E第18题下列哪项可诊断先天愚型骨骼X线检查血清T3、T4测定染色体核型分析血清蛋白结合碘测定以上均不是正确答案：C第19题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查染色体核型分析血清T3、T4测定血浆游离氨基酸分析骨骼X线检查尿液粘多糖检测正确答案：C第20题苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性连锁隐性遗传性连锁显性遗传以上都不是正确答案：B第21题Down综合征的临床表现应除外下列哪项智力低下体格发育正常特殊面容喂养困难抵抗力低下正确答案：B第22题先天愚型患儿临床特点应除外特殊面容皮纹特殊喂养困难

6、免疫功能正常易伴发先天性心脏病正确答案：D第23题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A酪氨酸羟化酶B谷氨酸羟化酶C苯丙氨酸羟化酶D二氢生物蝶吟还原酶E羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C第24题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A生后13个月B生后36个月C生后69个月D生后912个月E生后13岁正确答案：B第25题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶酪氨酸羟化酶谷氨酸羟化酶二氢生物蝶吟合成酶羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：A第26题苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为神经行为异常癫痫小发作智力发育落后肌张力增高腱反射亢进正确答案：A第27题先天愚型属A常染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传

7、EX连锁隐性遗传正确答案：A第28题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味， 毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为 典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为510mg/kg1020mg/kg2030mg/kg3050mg/kg5070mg/kg正确答案：D第29题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状出生时生后13月生后36月生后69月生后912月正确答案：C第30题有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确尽早开始饮食治疗低苯丙氨酸饮食严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/L（20mg/dl）的.患者血浆苯丙氨酸水平低

8、于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需 饮食治疗注意补充各种维生素、矿物质及微量元素正确答案：D第31题先天愚型染色体核型绝大部分为嵌合型21-三体G/D易位型21-三体G/G易位型21-三体标准型21-三体12-三体正确答案：D第32题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是通贯手atd角正常第3、4指桡箕增多脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹第5指有两条指褶纹正确答案：A第33题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两 眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易 位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第 二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A1%

9、B4%C10%D20%E100%正确答案：B第34题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色 体核型中哪种最常见46XX，-22，+t(21q;22q)46XX，-21，+t(21q;22q)46XY，-21，+t(21q;22q)46XX，-14，+t(14q： 2lq)46XY，-14，+t(14q： 2lq)正确答案：D第35题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛， 毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿 臭味，该患儿最有可能的诊断为先天愚型呆小病苯丙酮尿症癫痫佝偻病正确答案：C第36题1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检;两眼 距增宽，

10、两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口 外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是呆小症先天愚型苯丙酮尿症佝偻病活动期软骨发育不良正确答案：B第37题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下 列哪项对该患儿诊断最有帮助A头颅CTB脑电图C染色体核型分析D尿三氯化铁试验E血液T3、T4测定正确答案：D第38题患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个 月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸 饮食，每日允许摄入量应为A510mg/kgB1030mg/kgC305Omg/kgD5070mg/kgE

11、7090mg/kg正确答案：C第39题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复 惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四 肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊 断为A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症正确答案：A第40题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小， 眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落 后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查染色体核型分析血清T3、T4检测智力测定超声心动图检查头颅CT正确答案：A第41题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，

12、两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临 床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A智能低下B特殊面容C血清TSH，T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析正确答案：D第42题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞， 两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该 患诊断考虑为A苯丙酮尿症B21-三体综合征C18-三体综合征D呆小病E粘多糖病正确答案：B第43题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮 小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常 伸出口外，下列哪项诊断可能性最大21-三体综合征先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症18

13、-三体综合征13-三体综合征正确答案：A第44题男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独 坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠 尿臭味。最可能的诊断是小儿癫痫婴儿痉挛征甲状腺功能减低脑瘫苯丙酮尿症正确答案：E第45-46题患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均 低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞， 毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为A21-三体综合征B苯丙酮尿症C呆小病D癫痫E佝偻病性手足抽搐症应米取的措施是A观察，抽搐时给予止抽搐药物B 口服甲状腺素片C静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生

14、素DD限制苯丙氨酸摄入量E 口服碘化钾正确答案：BD第47-49题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂 小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延 迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为21-三体综合征高精氨酸血症先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症半乳糖血症下列哪项检查对明确诊断最有意义尿三氯化铁试验染色体检查血清甲状腺素检测尿蝶吟分析酶学检测49 .该病可有下列情况，除外约50%的患儿伴有先天性心脏病免疫功能正常白血病的发生率较正常儿增高性发育延迟先天性甲状腺功能减低症发生率增高正确答案：ABB第50-51题患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐

15、、皮肤湿疹，智力及体格 发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发 及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为苯丙酮尿症呆小病癫痫先天愚型组氨酸血症本病的治疗措施不包括治疗开始越早，效果越好予低苯丙氨酸奶粉喂养每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入饮食控制至少需持续至青春期添加辅食以蛋白质类食物为主正确答案：AE第52-53题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm， 表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出 口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是呆小病21-三体综合征苯丙酮尿症半乳糖血症粘多糖症下列哪项检查与患儿

16、疾病无关染色体核型分析红细胞中SOD-1活性测定淋巴母细胞转化试验血清免疫球蛋白测定CH释放试验正确答案：BE第54-56题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作， 每日约23次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙， 尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是小运动型发作先天愚型婴儿痉挛征苯丙酮尿症黏多糖病其发病机制是因为肝内缺乏酪氨酸酶苯丙氨酸羟化酶羟基丙酮酸氢化酶尿黑酸酶谷氨酸脱氢酶其遗传方式为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传X连锁不完全显性遗传正确答案：DBB第57-58题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁

17、低平， 双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为A先天性甲状腺功能低下B21-三体综合征C苯丙酮尿症D18-三体综合征E粘多糖病为确定诊断需做下述哪项检查A血清TSH、T3、T4测定B尿三氯化铁试验C染色体核型分析D骨龄测定E尿喋吟分析正确答案：BC第59-61题智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症先天愚型正确答案：BDA第62-64题血浆苯丙氨酸浓度苯丙氨酸耐量试验四氢生物碟吟负荷尿三氯化铁试验Guthrie细