一轮复习 人教版 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病-考点三 人类遗传病（32张） 课件

1、第15讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考点三 人类遗传病固必备知识提关键能力固必备知识一、人类遗传病的概念与类型1.概念：通常是指由于_改变而引起的人类疾病。遗传物质2.分类：主要可以分为_、_三大类。单基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病3.不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性 .男女患病概率相等; ._遗传并指、多指、软骨发育不全隐性 .男女患病概率相等; .隐性纯合发病,_遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑连续隔代遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴 染色体遗传显性 .患者女性_男性; ._遗传; .男患者的母亲和女儿一定患病抗维生

2、素 佝偻病隐性 .患者男性_女性; .有_现象; .女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病续表多于连续多于交叉遗传遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴 染色体遗传具有“男性代代传”的特点_多基因遗传病 .常表现出_现象; .易受环境影响; .在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产_、猫叫综合征、性腺发育不良续表外耳道多毛症家族聚集21三体综合征二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括_和_等。遗传咨询产前诊断2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断4.意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。预

3、防5.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生人群发病原因三者关系（1）先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;（2）家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素 ,家族中多个成员患夜盲症;（3）大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 续表三、人类基因组计划1.内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_ _,解读其中包含的_。遗传信息2.结果：测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_个。3.

4、不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序的染色体数24（22常+ ）5（3常+ ）1210原因 、 染色体非同源区段的基因不同雌雄同株,无性染色体4.意义：认识到人类基因的_及其相互关系,有利于_人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防四、调查人群中的遗传病1.遗传病可以通过社会调查和_调查的方式了解其发病情况。家系2.实验应注意的问题（1） 调查时,最好选取群体中发病率较高的_遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。单基因随机抽样足够大（3） 调查某种遗传病的遗传方式时,要在_中调查,并绘出遗传系谱图。患者家系3.发病率与遗传方式的调查项

5、目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病的发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型深挖教材1.调查人群中的遗传病时,多基因遗传病容易受_因素影响,不宜作为调查对象。环境雌配子雄配子 正误判断1.人类致病基因的表达受环境的影响。( )2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )3.患有遗传病的个体一定携带遗传病基因。( )4.禁止近亲结婚能减少各种遗传病的发生。( )5.不携带遗传病基因的个体可能患有遗传病。( )6.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )7.常染色体

6、隐性遗传病,人群中的发病率=男性发病率=女性发病率=致病基因频率的平方。( )8.人类基因组计划是测定人类基因组的全部基因的碱基序列。( )提关键能力考向1 人类常见遗传病的类型、监测和预防 (2020济南三模)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上,已知21三体综合征患者减数分裂时,任意两条21号染色体联会,剩余的1条21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图,下列叙述错误的是( )。D .下图甲是某单基因遗传病家系图谱,表乙是对14号个体进行基因检测的结果（正常基因显示一个条带,致病基因显示为另一不同的条带）。下列有关分析正确的是( )。 D编号条带1条带2a b c d

7、考向2 根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式及预测发病风险 图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题：图1图2（1） 在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自_。环境因素或基因突变（3） 若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议？_。与不患病的男性结婚,生育女孩（2） 图2中该病的遗传方式为 _。若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为_。“程序法”分析遗传系谱图C考向3 调查人群中的遗传病 唐氏综合征又称21三体综合征,是指胎儿细胞中多了

8、一条21号染色体所致的先天性疾病。下表为有关唐氏综合征的调查结果,下列分析错误的是( )。母亲年龄（岁） 唐氏患儿发生率 1.192.032.769.42A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关,适龄生育是预防该病的有效措施C.利用显微镜对高龄孕妇羊水进行检查,能够判断胎儿是否患唐氏综合征D.减数第一次分裂时同源染色体不正常分离是唐氏综合征发生的根本原因D解析 对于唐氏综合征发生率的抽样调查应该在人群中随机进行,A正确；由表格数据可知,母亲年龄越大,唐氏患儿发生率越高,与母亲年龄呈正相关,因此适龄生育是预防该遗传病的有效措施,B正确；由于患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条,可用显微镜对高龄孕妇羊水进行细胞染色体观察,以判断胎儿是不是唐氏综合征患者,C正确；减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离,可使子代患唐氏综合征,减数第二次分裂后期21号姐妹染色单体未分离,也可使子代患唐氏综合征,D错误。 .下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防”的叙述中,正确的是( )。A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病B解析 为保证调查的有效