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文档简介
1、群体遗传学问答题1什么是群体遗传学,什么是孟德尔群体?在南非由于施行种族隔离政策,黑 人和白人之间禁止通婚,是否属于两个孟德尔群体?群体遗传学:是研究群体的遗传结构及其变化规律的科学。孟德尔群体:指一群能够相互繁殖的个体的组合,并且一个最大的群体不能 超过一个物种的范围。在南非由于施行种族隔离政策,黑人和白人之间禁止通婚,因而属于两个孟 德尔群体。2群体遗传学的研究内容是什么?它们用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率,以及影响 这些频率的因素,并由此来探讨生物的进化过程。群体遗传学的主要的核心问题:群体的基因频率为何变化,决定因素有哪 些,这些因素是怎样作用于群体并导致群体基因频
2、率变化的。群体遗传学研究不同世代中遗传结构的演变,品系间、品种间和亚种间的 变迁(回交),各种新的生物品系和品种选育,自然群体的遗传多态性,濒危植 物的保护。人类群体遗传学主要研究单基因所决定的质量性状,在群体中的遗传组成 及其变化规律。3群体遗传学与其他学科之间的关系从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、 进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然 选择、群体大小、交配方式、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡 的影响。生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境之间相互适应或影响的
3、 遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象,以此验证群体 遗传学研究中得来的结论。进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的 演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学 有密切的关系。4简述群体遗传学的发展史1908年英国数学家哈迪(Hardy)和德国医生魏伯格(Weinberg)提出Hardy Weinberg 定律。一个随机交配的大群体,如果没有其他因素的干扰,总是处于一种平衡状态, 即从上一代到下一代基因型频率不改变,也意味着基因频率保持不变。1930 s Fisher、Haldan和Wright建立的经典群体遗传学理论,
4、可以预 测群体的遗传组成及其变化,并研究当不同因素作用于群体时,群体的遗传结构 随时间及空间变化的基本规律Fisher出版了他的名著自然选择的遗传理论俄国谢尔盖S契特维里柯夫提出了基因库概念分子群体遗传学5什么是群体的遗传结构,基因频率与基因型频率。群体遗传学的目的是研究群体组成变化的机制。因此,首先面临的问题是如 何表达群体的遗传结构,遗传结构是指群体中各种基因的频率,以及由不同的交 配方式所带来的各种基因型在数量上的分布,可以用基因频率与基因型频率来表 达。群体的遗传结构:指群体中各种基因的频率和基因型的频率。基因频率:在一个二倍体位点上一种等位基因占该位点上全部等位基因的比 率。基因型频
5、率:群体中某种基因型占该性状全部基因型的比率。6简介群体的遗传结构的计算方法设:在N个个体的群体中有一对等位基因A、a,位于常染色体上,有3种可 能的基因型,如果群体有nAA+nAa+naa个体,n+n+n =N,因此3种基因型的123123频率为:AA: D =七 / N Aa: H = n2 / Naa : R= n3 / N而D+H+R=1,由于每个AA个体有2个A,每个Aa个体只有1个A,于是A频 率:p= (2n1+n2) / 2N=D+1/2 H同理可推出,等位基因a的频率:q= (2n3+ n2) / 2N=R+1/2 H因此,群体的基因频率与基因型频率之间的计算方法p= D+1
6、/2 H q= R+1/2 H p + q=17说明伴性遗传群体的遗传结构红绿色盲、血友病伴x连锁的隐性遗传病女性:X+X+正常(D)X+Xh携带者(H)XhXh患者(R)X+基因频率:p=D+1/2 HXh基因频率:q=H+1/2 R男性:X+Y正常(D)XhY携带者(R)X+基因频率:p=DXh基因频率:q = R8为什么可以通过研究不同民族中MN血型的分布频率,表明不同民族间的遗传 结构差异。红细胞上的不同抗原,称为不同的血型。就MN血型而言,可分为M型、MN 型和N型。M型个体的红细胞上有M抗原,N型有N抗原,MN型既有M抗原又有 N抗原。人类MN血型系统由一对等位基因Lm与Ln所决定
7、,且Lm与Ln是共显性关 系,人群中3种基因型LmLm、LmLn、LnLn与3种不同的表现型M型、MN型、N型 是一一对应关系,因此人类群体遗传学一直用它作为群体的遗传结构研究对象。 在群体遗传学中,最重要的是群体中等位基因的频率,等位基因的频率可以作为 表示群体遗传组成的重要指标。通过研究不同民族中MN血型的分布频率,表明 不同民族间的遗传结构差异。9什么是Hardy-Weinberg定律群体遗传学一个最基本最重要的定律就是群体遗传平衡定律,即哈迪-魏伯格 定律,这是由英国数学家哈迪(Hardy)和德国医生魏伯格(Weinberg)在1908年 先后独立地证明过:一个随机交配的大群体,如果没
8、有其他因素(如突变、选择、 迁移、漂变)的干扰,总是处于一种平衡状态,即从上一代到下一代基因型频率 不改变,也意味着基因频率保持不变。10 Hardy-Weinberg定律的意义是什么?揭示了物种遗传稳定性的原因任一物种的所有个体只要能随机交配,基因频率很难发生变化,就可使物 种保持相对的稳定性。探讨新种形成的途径群体的平衡是有条件的,若条件改变(突变、选择、隔离等)基因不能 在群体内交流,就可能形成新物种。11什么是平衡群体,如何验证?平衡群体:在一个群体中从一代到另一代,基因频率和基因型频率保持不变。平衡定律的验证方法设:常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q,且p+q=1,在群
9、 体中这一对基因的3种可能的基因型频率为:D=p2 ,H=2pq ,R=q2,若在下一代中,基因型频率与前一代相同,则这个群体(P2 , 2pq ,邛)称 为平衡群体。可以用(pA+qa)2= p2 (AA)+2pq (Aa)+ q2 (aa) 二项式展开式表示。以表中的基因与基因型作为亲代的基因与基因型频率,则下一代群体中等位 基因 A、a 的频率分别为:p1= p2+1/2 X2pq=p(p+q)=p q1= q2+1/2 X 2pq=q(p+q)=q下一代群体中基因的频率仍然为p和q, 3种基因型的频率仍然分别为:D=p2(AA) ; H =2pq (Aa) ; R=q2(aa)下一代基
10、因型的频率与上一代一样,基因型频率处于(P2 , 2pq ,邛)的平 衡状态。12举例推导常染色体上一对等位基因达到平衡的过程p=D+H/2 , q=R+H/2 (公式 1)D=p2 ,H=2pq ,R=q2 (公式 2)假设在一个实行随机交配的群体内,常染色体上有一对等位基因和A和a, 其基因频率分别为p和q,这一对等位基因可以形成三种基因型AA、Aa和aa, 其基因型频率分别为D、H和R,并且p+q=1,D+H+R=1。 TOC o 1-5 h z 如果在这个起始群体中,D=0.5, H=0.2, R=0.3,利用公式1可求出A和a 000的基因频率分别为p0=0.6, q0=0.4。经过
11、一代随机交配,群体达到平衡,由于没 有其它因素干扰,平衡一代与起始群体中的A和a的基因频率保持不变,p=1p =0.6, q =q =0.4;根据公式2可以求出AA、Aa和aa基因型频率分别为D =0.36, 0101H =0.48 ,R= 0.16,通过比较发现D尹D, H尹H , R尹R,说明起始群体是一个11101010非平衡群体。同理可以计算出平衡二代、平衡三代甚至是平衡n代的基因频率与基因型频 率,结果发现:平衡一代、平衡二代直至平衡n代的基因频率与基因型频率相等。 群体遗传平衡是一个动态的平衡。13常染色体上一对等位基因平衡的特点平衡群体的基因型频率完全取决于群体的基因频率,而与起
12、始群体基因型 频率无关。只要经过一代随机交配,群体就可以达到平衡。平衡群体的基因频率与基因型频率之间的关系为:D=p2 ,H=2pq ,R=q2。如没有其他因素干扰(如突变、选择、迁移、漂变)则各世代间基因频率 保持不变。14为什么要对平衡群体作X2检验过程Hardy-Weinberg平衡状态是一种理想的状态,而在自然界中,防碍群体达到平衡状态的各种因素在不断地起作用,因此判断一个的群体是实现了Hardy-Weinberg平衡,需要作X2检验。将基因型分布的观察值与按遗传平衡定 律求出的理论值作X2检验,判断被调查群体是实现Hardy-Weinberg平衡。X2检验的原理是什么X2检验是通过将
13、观察值与理论值进行比较,确定两者的符合程度。若符合程 度高,则表明观察值可用某种理论比例去解释;反之,就应该淘汰这一假设理论, 换另一种理论去解释。一般地,符合程度以PW0.05为界限。若P0.05,说明 差异不显著,假设理论成立;若PW0.05,说明差异显著,假设理论不成立;若 PV0.01,说明差异极显著,假设理论更应该否定。X2检验的基本步骤是什么1确定假设理论,根据个体总数与理论比例求出后代中各种类型的理论值。2求观察值与理论值之差并计算X2值,X2值的计算公式v, V (观察值-理论值)2X 2 = 2理论值3求自由度,自由度是指在各项理论值确定后,观察值中有几项能自由变动。 在分离
14、比的适合度检验中,自由度一般等于子代分类数减一。自由度用df表示, df二K-1,K为子代的类型数。4确定符合概率的标准,概率是指观察值与理论值相差一样大以及更大的积 加概率,一般确定PW0.05为淘汰假设理论的概率。5根据X2值和自由度,查X2值表,确定P值的范围,判定观察值是否可用某 种理论比例去解释。17伴性基因达到平衡的过程由于雌性与雄性染色体组不对称,性染色体上基因的平衡不能由一代随机交 配达到,而是经过多代随机交配且无其它因素的干扰才能逐渐接近平衡,同一基 因的频率在两性间达到一致。假设雄性为异型配子,起始群体中A基因在雌雄两 性中的频率分别为Pf和七,经过n代随机交配可以推导证明
15、,pnf-pn广(-0.5)n (P -P ), Pn和pn分别表示在第n代A基因在雌雄两性中的频率。设伴性基因 f mfmA和a的频率在雌性个体中分别为0.7和0.3,在雄性个体中是0.4和0.6,连 续随机交配下A和a基因对于平衡的接近说明见表。对于伴性基因,每代随机交 配两性间基因频率减少一半,但符号相反,如果随机交配逐代进行下去,基因频 率将在两性间摆动,最后差异消失,群体趋于平衡。18伴性基因平衡的特点性染色体上的基因需要经过多代随机交配且无其它因素的干扰才能达到平 衡。伴性基因达到平衡时,基因频率在两性间一样,基因型频率在两性间不一 样,在同配性别中D=p2 ,H=2pq ,R=q
16、2,在异配性别中D=p ,R=q。19什么是复等位基因,ABO血型共有多少种基因型和表现型复等位基因:指在二倍体生物的群体中,等位基因的数目在2个以上,控制 同一性状的发育,但在一个二倍体生物中只能拥有其中的2个。如人的ABO血型就是由一系列位于常染色体上的复等位基因(Ia、IB、i)控 制,其中Ia与Ib是共显性,Ia和Ib对i为完全显性,ABO血型共有6种基因型 和4种表现型,其随机交配平衡群体的基因型与表现型关系如表所示:20影响基因频率的因素主要有几点?其中最重要是哪一点?突变、选择、迁移和遗传漂变。选择,无论是自然选择还是人工选择或动植 物育种改良,都将是对群体的基因频率影响最大,使
17、之变化最快的因素。在自然 界中,一个生活力低的基因的个体比正常个体所产生的后代要少些,它的频率自 然逐渐减少。21突变对群体的遗传组成有两个重要作用基因突变是生物变异的源泉,是进化的基础。第一、供给自然选择的原始材料,没有突变,选择无从发生。第二、突变本身就是影响基因频率的一种力量。22突变对基因频率的影响设u是基因A突变为a的每代突变率(u=x/n,x是n代中积累的突变体数 目),群体中A基因的频率是p,下一代A将减少pu,A基因的新频率将是p(1 u),pu是突变压所造成的。如果突变压逐代增加,基因A将逐渐减少pn=po(1-u)n同理,v是a基因突变为A的每代突变率,在突变可逆的情况下,
18、正突变 会遭到负突变的对抗,每一代中有(1-q)u的A基因突变为a,qv的a基因突变 为A。若(1-q)uqv,则a基因的频率增加,若(1-q)uVqv则A基因的频率增加, 于是每代a基因频率的净改变量为:q=(1-q)u-qv经过足够多的世代,这两种相反的力量相互抵消时,q=0,(1-q)u = qv, 表明基因频率保持不变,群体处于平衡状态。23什么是适合度,请解释一下。适合度(w):指一个生物能够生存并将其基因传给下一代的相对能力。隐性致死基因的纯合体在成熟前死亡,不可能留下后代,其适应值显然为零。 个体的生活能力是决定其适应值变异的因素之一。一种基因型的拥有者,不管自 身如何强壮,若因
19、某些原因没有留下后代,其适应值仍然为零。一种等位基因若 能使其携带者的繁殖能力增加一倍,而平均寿命减少10%,尽管它有缩短寿命 的属性,但仍然比其他等位基因的适应度高。24什么是选择系数,选择系数与适合度的关系选择系数(s):在一定环境条件下,某一基因型被淘汰的百分率。S=1-wS是测量某一基因型在群体中不利于生存的程度,在选择作用下降低的适合 度。选择系数=1 一适合度25选择的三种类型1显性完全,选择对隐性纯合体不利时,基因频率q的改变2显性完全,选择对显性个体不利时,基因频率p的改变3杂合子的适合度比两个纯合子都高时,经过一代选择基因频率的改变26什么是迁移,其计算公式是什么在一个大群体
20、中,迁移引起的基因频率的改变并不显著。若两个群体基因频 率差异较大时,迁入后会明显改变原群体中的基因频率。迁移在动植物育种中即 引入杂交,连续多代迁移相当于回交。设在一个大群体中,有m比例的迁入者,则原群体人数的比例为1m。设群 体中某一等位基因的频率为q0,在迁入者中为qm,一代迁入后混合人群中该基因 的频率为:qjmqm+(1-m)qo27什么是遗传漂变,如果一群体某位点一对等位基因的频率p=q=0.5,每代有 200个体参加繁殖,则群体的标准差为是多少,该群体基因频率波动的范围是 多少?遗传漂变:有限群体中随机取样误差而造成基因频率非定向地改变。标准差为0.025 ,该群体基因频率波动的
21、范围是 0.50.025 。28什么是遗传多态性现象,举例说明?遗传多态性:群体中各种不同的等位基因或者由某些等位基因控制的同类性 状的各种不同表型共存的现象。工业黑化现象2.人类血红蛋白的多态性3.人类血型遗传的多态性29遗传多态性的保持机制学说有几种?1.选择平衡假说2.多态过渡相假说3.中性突变假说30什么是遗传负荷,有几种?遗传负荷:生物群体中存在着大量的遗传变异,其中不少是在纯合状态下适 合度下降的有害变异,构成群体的个体间存在着这种适合度差异时,同适合度最 佳个体构成的群体相比,就可以看到群体的平均适合度下降,这种下降的比例叫 遗传负荷。遗传负荷有3种:突变负荷、分离负荷、过渡负荷
22、31简述引起群体数量变化的原因密度、竞争、寄生、捕食、营养、疾病、气候等因素。32在波兰,渔民误认为水獭会把鱼吃光,于是加紧猎捕水獭,使这种生物濒临 灭绝,但发现鱼类资源仍然继续减少,请解释这种现象。水獭主要是吃鱼,但因为病鱼容易捕捉,结果保持了鱼类良好的健康水平。 水獭数量巨减,引起鱼类传染病蔓延和大量死亡。33人类血红蛋白的多态性是人类多态性中最著名、多态机理了解最清楚的例 子。镰刀性贫血病的中心地在热带非洲,通过电泳试验证明婴儿群体中三中基 因型AA、As、ss均具有哈迪-温伯格性质,但对成人基因型频率比较,发现AA、 ss存活率为所有基因型平均存活率的81%和20%,请杂合体优势学说来
23、解释这种 现象,并求出其分离负荷为多少?AA个体由于由于供养丰富而使疟原虫孢子发育成功,个体易患疟疾死亡;ss 个体由于携氧能力低易患镰刀型贫血病早亡,As血红蛋白不能提供象AA丰富 的营养源使疟原虫孢子发育不成功,又不使其缺氧而死亡。因此杂合体在两种因 素共存的情况下表现出优势。S=I-W =0.81 S=1-W=0.19 Ln= S S/( S+ S)=15.4%1122121234简述保种的概念、基本原理和方法。保种是现有品种的基因结构保持不变,或者说保持住现有的基因库。保种的原理是避免或延缓近交和随机交配。保种的方法是:建立足够数量的保种群;实行完全或不完全的随机交配制度;增加品种内的
24、结构。35什么是中性突变随机漂变学说?中性突变随机漂变学说是一种新的分子进化论,其要点是:突变大部分是中 性的,不影响蛋白质核酸的功能,对生物个体生存无害也无利,中性突变通过遗 传漂变在群体中固定下来,在分子水平上进化,自然选择不起作用,进化速率由 中性突变速率决定,既由核苷酸和氨基酸的置换率所决定。36什么是中性突变随机漂变学说?凸形曲线:群体中大多数个体寿命相同,都在较短一段时间内死亡。如人 类、果蝇。凹形曲线:群体中大多数个体在幼年时死亡,牡蛎、各种鸟类、鱼类和许 多无脊椎动物。直线呈直线形:群体在个时期死亡率为常数,如淡水螅。37什么是指示种,请举出一个利用指示种来检测环境的例子具有严
25、格的、一定生态要求特征的一些种可以用作识别环境的特征,这样的 种称为指示种。如蜻蜓往往与一定水域类型相联系,它的幼虫正常发育,需要很 多食物,如果水域岸边由大量蜻蜓,可以肯定该水域具有丰富的动物种类。如树 干上地衣的消失,是空气中二氧化碳含量增加的标志。38什么是中性等位基因,什么是伴变密码子中性等位基因:在适应上并不完全相同,但在适合度方面的效应相差甚微的 等位基因,其频率变化是取样过程中的偶然事件,而不是自然选择作用。伴变密码子:在某一时刻的可变密码子称作伴变密码子。39群体增长的有方式几种,其中马尔萨斯提出的增长方式是哪一种?群体增长的三种有方式,算术增长、几何增长和逻辑增长。其中马尔萨
26、斯提出的增长方式是几何增长,将环境因子与群体增长因子同时 考虑进去的是逻辑曲线。40拉马克的获得性状遗传说拉马克认为生物的种(species)不是恒定的类群,而是由以前存在的种衍生 而来的。他看到,在生物的个体发育中,因环境不同,生物个体有相应的变异。 而跟环境相适应。例如年幼的树本在密林中为争取阳光,而长得高高的;多数鸟 类善于飞翔,胸肌就发达了。他在1802年提出用进废退学说(theory of use and disuse)或获得性状遗传学说(theory of the inheritance of acquired characters)o生物生长的环境,使它产生某些欲求。生物改变旧的
27、器官,或产生新的痕迹器官,以适应这些要求。继续使用这些痕迹器官,使这些器官的体积增大,功能增进,但不用时, 可以退化或消失。环境引起的性状改变是会遗传的,从而把这些性状传给下一代。论据:洞穴中的鱼常常是盲目的。长颈鹿的颈椎伸长。41达尔文的自然选择说生物个体间存在变异,至少有一部分是由于遗传上的差异。生物体的繁育潜力一般总是大大地超过它们的繁育率。只有其中少数比较 健壮。跟环境比较适应的个体存活下来。达尔文称之为“生存斗争”。遗传型不 同的个体,对环境的适应能力和程度存在差别。适合度高的个体将留下较多的后 代。使群体的遗传组成自然而然地趋向更高的适合度。这个过程就叫做自然选择。生物居住的环境是
28、多种多样的,并且环境条件也在不断地改变。所以通过 多种多样的自然选择过程,使群体的遗传组成产生相应的变化,从而形成生物界 的众多种类。42分析工业黑化现象。实例:工业黑化。欧洲产业革命以后,许多地区逐渐工业化。许多不同属和 不同种的鳞翅目昆虫中,黑色型个体的频率逐渐上升。如19世纪初Manchester 的椒花蛾,浅色个体f黑色型(95%)。原因:未污染地区,树皮上大多长满地衣。污染地区,地衣不能生长,树皮 裸露,呈黑色。鸟尖捕食试验。结论:基因的突变不是定向的。只有选择作用是定向的。群体的基因型的定 向变异,是由选择作用造成的。而不是由于个体的定向变异造成的。43对分子进化的中性学说评价经典
29、进化学说无疑已经证明,适应性进化的基本机制,是作用于染色体和 基因变化所产生的变异的自然选择。而中性学说认为,分子水平上的大量进化变 化,如蛋白质和DNA顺序的比较研究所提示的。不是由达尔文选择而是通过选 择上呈中性或近中性的突变型的随机漂变所造成的。该学说并不否定自然选择在 决定适应性进化的过程中的作用。但认为进化中的DNA变化,只有一小部分是 适应性的,而大量不在表型上反应出来的分子替换,对生存和生殖无关轻重,只 有随物种而随机漂变着。中性学说还认为,大多数分子水平上的种内变异,如蛋白质多态现象所展示的,基本上是中性的。所以,大多数多态性等位基因通过突变输入和随机清除 而得以在种内维持。否
30、认这类多态中的大多数是适应性的而且靠某些形式的平衡 选择而在物种内维持。44新基因的形成方式完全基因重复和部分基因重复如果两个重复基因来自一个基因,则其中一个重复基因就会激烈地发生突 变,而形成一个功能完全不同的基因。基因延长杂种基因不等交换引起的基因重复,可以发生在一个包含两基因的DNA区段中,由此 可产生一个由两个相邻基因的一部分所组成的新基因。45什么是物种,物种间的差别主要表现在哪些方面?物种是客观存在的生物学上的基本单位。它是指形态相似,有一定分布区域, 彼此可以自由交配并产生正常后代的一群个体。主要标准:能否杂交并产生可育的后代。物种间的差别主要表现在遗传基础上的差异。如果蝇的两个物种,有许多部 分倒位和易位,不能杂交。不同物种间的差别:一般形态上差别较大。具有明显的界限。在生殖上,彼 此不能交配,即使能交配产生的后代也是不育的。46.隔离在物种形成中的作用变异一物种形成的原始材料,是物种形成的基础。自然选
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