染色体畸变和基因突变

1、关于染色体畸变与基因突变第一张，PPT共四十三页，创作于2022年6月一、缺失（deficiency）（一） 缺失的类型顶端缺失（terminal deficiency）中间缺失（interstitial deficiency）（二） 缺失有关术语缺失染色体（deficiency chromosome）缺失杂合体（deficiency heterozygote）缺失纯合体（deficiency homozygote）第二张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（三） 缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端

2、突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第三张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（四） 缺失的遗传学效应致死：缺失片段较长缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；假显性：缺失片段较短第四张，PPT共四十三页，创作于2022年6月紫：绿 缺失杂合体的假显性现象第五张，PPT共四十三页，创作于2022年6月二、重复（duplication）（一） 重复的类型顺接重复(tandem duplication) ；

3、反接重复(reverse duplication) 。重复的形成。*同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体(duplication homozygote) 。第六张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（二） 重复的细胞学鉴定重复圈（环）；如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。末端突出；染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴

4、定。第七张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（三） 重复的遗传学效应剂量效应（dosage effect）：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect)棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第八张，PPT共四十三页，创作于2022年6月68棒眼45杂和双棒眼779野生型358杂和棒眼25双棒眼第九张，PPT共四十三页，创作于2022年6月第十张，PPT共四十三

5、页，创作于2022年6月果蝇眼面大小遗传的位置效应779358452568第十一张，PPT共四十三页，创作于2022年6月三、倒位（inversion）（一） 倒位的类型臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。相关术语：倒位染色体；倒位杂合体(inversion heterozygote)；倒位纯合体(inversion homozygote) 。第十二张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（二） 倒位的细胞学鉴定倒位圈（环）；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“

6、倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。末端突出；如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。倒位纯合体则无明显细胞学特征。第十三张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（三） 倒位的遗传学效应基因连锁关系发生改变：基因间线性关系改变；降低倒位杂合体的重组率（50不育）。导致倒位杂合体的部分不育倒位可产生新物种第十四张，PPT共四十三页，创作于2022年6月臂内倒位杂合体的交换第十五张，PPT共四十三页，创作于2022年6月臂间倒位杂合体的交换第十六张，PPT共四十三页，创作于2022年6月无着丝点断片（臂内倒位杂

7、合体），丢失。双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色体配子不育。正常或倒位染色体单体配子可育倒位杂合体的交换结果第十七张，PPT共四十三页，创作于2022年6月四、易位（ translocation ）（一） 易位的类型简单易位(simple translocation)； 相互易位(reciprocal translocation)。相关术语：易位染色体；易位杂合体(translocation heterozygote)；易位纯合体(translocation homozygote) 。第十八张，PPT

8、共四十三页，创作于2022年6月（二） 易位的细胞学鉴定四重体“十”字形；相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。 到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“8”字形象。第十九张，PPT共四十三页，创作于2022年6月易位杂合体的联会和分离可育不育第二十张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（三） 易位的遗传学效应降低连锁基因的重组率。改变基因连锁关系进化意义半不育现象 相邻式不育， 交替式分离可育。（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂

9、合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）第二十一张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢失）。由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常，是平衡易位。罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变遗传物质总量。录像第二十二张，PPT共四十三页，创作于2022年6月第二节 染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体（自学）三、异源多倍体（自学）四、多倍体的形成途径及其应用（自学）五、非整

10、倍体及其应用（自学）第二十三张，PPT共四十三页，创作于2022年6月一、染色体组及其倍数性（一）染色体组（genome）及其基本特征二倍体种配子中具有的全部染色体。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数 基本特征：不同属的染色体基数不同；染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同。第二十四张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（二）整倍体(euploid)整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体(tetraploid, 4x)2n=4

11、x n=2x 第二十五张，PPT共四十三页，创作于2022年6月 2. 多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第二十六张，PPT共四十三页，创作于2022年6月(三)非整倍体(aneuploid)非整倍体：核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超

12、倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(double trisomic): 2n+1+1双单体(double monosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2第二十七张，PPT共四十三页，创作于2022年6月第三节 基因突变第二十八张，PPT共四十三页，创作于2022年6月一、基因突变的概念基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子

13、内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确。第二十九张，PPT共四十三页，创作于2022年6月二、基因突变的类型（一）根据诱发的原因： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突

14、变。 第三十张，PPT共四十三页，创作于2022年6月（二）根据突变引起的表型特征分：形态突变（morphological mutation），是泛指能造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations） 第三十一张，PPT共四十三页，创作于2022年6月致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死突变（50%90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂

15、合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症等 （二）根据突变引起的表型特征分：第三十二张，PPT共四十三页，创作于2022年6月3条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。 4生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长（二）根据突变引起的表型特征分：第三十三张，PPT共四十三页，创作于2

16、022年6月（三）根据突变发生的分子机制分：1碱基插入2. 碱基删除3. 碱基转换（点突变） （1）颠换 （2）替换第三十四张，PPT共四十三页，创作于2022年6月三、基因突变的一般特征（一）突变的重演性和可逆性（二）突变的多方向性与复等位基因（三）突变的有害性和有利性（四）突变的平行性第三十五张，PPT共四十三页，创作于2022年6月突变频率：突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。 第三十六张，PPT共

17、四十三页，创作于2022年6月突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。 第三十七张，PPT共四十三页，创作于2022年6月突变的多方向性：基因的突变可以向多个方向进行，一个基因可以突变为a1、a2、a3an等而构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。 第三十八张，PPT共四十三页，创作于2022年6月突变的重演性：指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白眼突变就曾发生过几

18、次。第三十九张，PPT共四十三页，创作于2022年6月突变的可逆性：即回复突变，显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因，前者称为正向突变（forward mutation）。后者称为反问突变或回复突变（back mutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。 第四十张，PPT共四十三页，创作于2022年6月突变的有害性与有利性：突变大多数是有害的。这是因为生物经长期的自然选择，产生了与外界环境相同协调的关系，这种关系一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所以大部分突变对生物体是不利的。 少数的突变