科学家访谈　我赞叹生命的美丽 (2)

1、第三节 人类遗传病问题探讨 某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？艾滋病与基因无关，不属于遗传病，是一种由于病毒引起的传染病。人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！甲流一、人类常见遗传病的类型由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病（常、伴性）隐性遗传病（常、伴性）结构异常数目异常显性遗传病 隐性遗传病白化病

2、、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体显性X染色体显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性X染色体隐性1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。常染色体上显性遗传病并指多指软骨发育不全X染色体上显性遗传病抗维生素佝偻病 抗维生素D佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体

3、隐性遗传病）进行性肌营养不良（伴X、隐）X染色体上的隐性遗传进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。2、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、 青少年型糖尿病特点：具家族聚集现象易受环境因素的影响在群体中发病率较高先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿无脑儿造成无脑儿根本原因是没有做好孕期保健工作。 3、染色体异常遗传病常染色体异常：21三体综合症、猫叫综合症性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等由于

4、染色体数目或结构畸变而引起的遗传病先天性愚型（21三体综合征） 先天性愚型（21三体综合征）常染色体异常13三体综合症18三体综合症XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。患者无生育能力。YYY 胚胎期死亡，因为X染色体上非同源的遗传信息全部丢失，不可能发育。XO(特纳氏综合症) 缺少一条X染色体。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育。XYY 反人类,反社会,有严重暴力倾向！有生育能力。 XXX 女性，外表正常 ，但卵巢功能异常等。部分患者有智力障碍和精神障碍。 体矮，肥胖，眼距宽等。性染色体异常1、

5、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%！2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%！3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国患21三体综合征的人在100万以上！5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产！我国遗传病的发病现状： 案例一：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父

6、的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。二、遗传病的监测与预防达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折案例二：木石前盟与金玉良缘祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑 孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝

7、钗 舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲1、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者，宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 2、产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。例 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选

8、择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断C三、人类基因组计划1990年10月， 国际人类基因组计划（HGP）启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体XY1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。课堂小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显

9、：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.伴X显（4）软骨发育不全 D.伴X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有

10、残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇A课堂练习2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C3.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎4.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影

11、响 发病率极低 A B C DCB人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，父子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，母女都病为伴性。（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。1234567正常男性患病女性患病男性正常女性8910常隐1、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断（1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ）A、外祖父母亲男孩B、外祖母母亲男孩C、祖父父亲男孩D、祖母父亲男孩B2、遗传病致病基因来源的判断（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ）A、1号B、2号C、3号D、4号正常男性患病女性患病男性正常女性1234567B3、遗传病有关概率的计算123465（1998上海）右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ）A、1/4B、1/3C、1/8D、1/6IIIIIID（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：12345610987正常女性