先天性心脏病病因、分类、临床表现和治疗

1、先天性心脏病病因、分类、临床表现和治疗一家长带其3岁小儿前来就诊，患儿自幼即有唇周紫绀，发育落后于同龄儿童。如何展开诊疗活动？患儿自1岁起即发现口唇紫绀，活动后加剧，喜坐少动，有蹲踞现象。查体：胸骨左缘第2肋间可闻及IIIII级收缩期杂音 目的要求掌握房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症的血液动力学，临床表现及常见并发症的诊断了解胎儿血液循环及生后血液动力学的改 变 熟悉先天性心脏病的病因及分类 熟悉上述几种常见先心病的治疗原则什么是先心病？先心病分几类？什么因素可以导致先心病？怎样发现先心病？先心病怎样预防和处理？目录正常心血管生理解剖先天性心脏病总论常见先天性心脏病鉴别诊断正常

2、心血管生理解剖心脏结构正常血液循环途径胎儿血液循环途径动脉导管卵圆孔左肺右肺脐静脉静脉导管门静脉 左路 示意图 冠状动脉及头臂血管 升主动脉 左心室 左心房 卵圆孔 右心房 下腔静脉 肝静脉静脉导管 肝循环 门静脉 脐静脉 胎盘右路动脉导管婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔左心房压力超过右心房时，功能上关闭57月时解剖上关闭动脉导管足月儿80%生后24h内功能性关闭80%于3个月内解剖上关闭95%1年内解剖上关闭静脉导管68周内闭锁形成韧带胎儿与出生后血液循环比较A胎儿期B出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管

3、、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷AB返回先天性心脏病总论先天性心脏病概述先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用6 8个活体婴儿中 先天性心脏病致病因素基因因素 15%染色体 5 % 10%单个基因变异 5%基因和环境共同作用 85%多因素遗传 占大多数环境作用药物感染孕母条件其它（left-to-right shunts）（right-to-left shunts）（no shunt

4、）潜伏紫绀型紫绀型无紫绀型两种分流类型的表现左向右分流型右向左分流型一般情况下不出现青紫早期出现紫绀,进行性加重;肺循环血多肺循环血少（或多）体循环血少体循环为混合血肺动脉高压(动力性、梗阻性)晚期出现持续青紫、艾森曼格综合征患儿自1岁起即发现口唇紫绀，活动后加剧，喜坐少动，有蹲踞现象。查体：胸骨左缘第2肋间可闻及IIIII级收缩期杂音TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病返回房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性心脏病总数的5 % 10%发病率为1/1500个活产婴儿成人最常见的先天性心脏病女性多见，男女比例1：2可在临床上表现出来ASD

5、分流右心室扩大肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉动脉血左心房左心室主动脉搏血减少体循环缺血上下腔静脉右心房扩大ASD血液循环途径 ASD临床表现 症状1.体循环供血不足的表现生长发育迟缓、乏力、多汗、活动后心悸气短等2.肺循环充血表现易反复呼吸道和肺部感染，久咳不愈3.潜在青紫凡使右心房压力高于左心房时可出现暂时性青紫体征杂音位置 胸骨左缘23肋间强度 /级性质 喷射性收缩中期P2固定分裂 ASD临床表现室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricular septal defect VSD）占我国先天性心脏病的25%40%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形VSD

6、血液循环途径VSD分流肺循环充血肺动脉充血右心室右心房上下腔静脉肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉搏血减少体循环缺血Eisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰 VSD临床表现 小型缺损 多无症状,仅活动后稍感疲乏,生长发育一 般不受影响。 体检时34肋间可闻及响亮粗糙的全收缩 期杂音,传导广泛,P2 稍增强。大型缺损 分流量大，症状及体征均明显体循环缺血表现 肺循环充血表现 潜在青紫(右左分流）肺动脉扩张压迫喉返神经致声音嘶哑 V

7、SD临床表现 动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus PDA）占先天性心脏病的15%;PDA病理生理差异性紫绀 肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;PDA血液循环途径PDA分流右心室肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉体循环缺血脉压差增宽上下腔静脉右心房临床表现症状体循环缺血表现肺循环充血表现肺动脉高压时表现临床表现体征听诊的典型特点：胸骨左缘第二肋间连续性机器样杂音，持续全期；P2亢进。差异性青紫周围血管征：水冲脉、毛细血管搏动征等法洛四联症法洛四联症法洛四联症（te

8、trology of Fallot ,TOF） 约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病包括四种畸形TOF的四种畸形室间隔缺损肺动脉瓣狭窄主动脉骑跨右心室肥厚 青紫型TOF病理生理VSD分流肺循环缺血气体交换减少狭窄的肺动脉右心室肥厚右心房上下腔静脉静脉血肺静脉回流血减少左心房左心室骑跨的主动脉体循环血氧饱和度下降紫绀导致紫绀TOF临床表现临床表现的严重程度与肺动脉狭窄、梗阻的严重程度呈正比 症状青紫呼吸困难蹲踞现象缺氧发作TOF体征生长发育一般均较迟缓心前区隆起杂音在胸骨左缘24肋间可闻/级喷射性收缩期杂音P2 减弱或消失，A2 增强杵状指（趾）患儿自1岁起即发现口唇紫绀，

9、活动后加剧，喜坐少动，有蹲踞现象。查体：胸骨左缘第2肋间可闻及IIIII级收缩期杂音X线片示心脏呈靴状，心尖钝圆上翘，两侧肺纹理减少。辅助检查X线检查心电图（ ECG）超声心动图（ECHO）心脏导管检查VSD X线表现左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小ASD X线表现肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常或缩小PDA X线检查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出TOF X线检查心影不大“靴形”心，心尖上翘所致肺动脉段凹陷两肺纹理减少偶见网状纹理 （侧支循环形成）25%可见右位主动脉弓影VSD心电图小型缺损心电图可正常或轻度左心肥大中大

10、型缺损常出现双室均肥大 图形,症状严重者合 并心力衰竭时心肌 劳损 ASD心电图心电图对诊断ASD具有重要价值PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大TOF心电图检查心电轴右偏RV肥大及劳损也可见 RA肥大VSD超声心动图 VSD心导管检查 并发症VSD并发症 支气管肺炎充血性心力衰竭感染性细菌性心内膜炎艾森曼格综合征 ASD并发症支气管肺炎心律不齐亚急性细菌性心内膜炎少见艾森曼格综合征 PDA并发症分流量较大者，并发症与VSD相似TOF并发症脑脓肿脑血栓感染性细菌性心内膜心衰少见治 疗VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能内科治疗：防治心衰外科直视手术修补心导管介入治疗补片直接缝合返回ASD预后及治疗缺损直径8mm自然闭合率极小分流量较大者需手术治疗治疗外科手术介入性心导管术返回PDA治疗内科治疗防治心衰对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭外科手术介入治疗TOF治疗防治缺氧发作及并发症外科治疗：可大大降低本病死亡率