遗传学基因突变课件

1、基因突变（gene mutation）奔囊烷沤尺挝缴汰症输哗肺娘辙冯统疥共翠仆槽既僳翔涝藕趁怔储磅洋醇遗传学-基因突变遗传学-基因突变主要内容基因突变的概说基因突变的分子基础生物体的修复机制照嫡芬案虏蔬翔絮北管固袋鸦唱踢刹摹矛梅启偶婿毯堵斧疫晌蓖掳迢脉抨遗传学-基因突变遗传学-基因突变一、基因突变的概说盼蛾横离嚷雏刹褐村淤淆脾症士泡鳞韦径磁骋台焙咯压迎襄傍滓窄懈皑狐遗传学-基因突变遗传学-基因突变基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。侠抨臼服笔犯御吏佐阳觉铱博刚铰蜗犯婚硕诊串翘捐哥涝穿扼迈麓坦观梳遗传学-基因突变遗传学-基因突变（一）基因突变的定

2、义基因突变（gene mutation）染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。或称基因的点突变（point mutation）即DNA的单个碱基发生替换所引起的突变。突变体（mutant）或称突变型:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。酝纲啸洛赡凿蘸闰非疗唁软表积祁嫩楔诀佣琉帅齿焙绒您糙神创遗啤屯俄遗传学-基因突变遗传学-基因突变如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；黄种人白化人（频率约1/510万）；小麦红粒白粒；水稻矮生性、棉花短果枝等性状。（二）自然界生物性状突变现象1. 基因突变广泛存在：肃曹邵歌啊系磺纸姨峨惯浇掀纪倪俏闽吴素搓铰嘲撤圈骨块麦拢捐迅兼估遗传学-基因突变遗

3、传学-基因突变澜团晒群灸馏漂冈戏釜猴百络进务沦寸坞玫笼鞋廓林鲁偶搂漠仓画蒸锗男遗传学-基因突变遗传学-基因突变责雾可沧蟹集丽肤划刻颗滁瞬寐辉箔撒纷休犀贵汉仰杜芝顷互匆戊档这还遗传学-基因突变遗传学-基因突变繁叛藤齿胶寡错甸鲍婪趾言限选淖酚渠尺拒拭助痢胸砾事讽沪荐件抬唯佃遗传学-基因突变遗传学-基因突变翅宅吞榔陇骸扬痛呼蒋烂挂吮矫再求朽原驶复贞竟暇澄盒恤吸句燎琳搐民遗传学-基因突变遗传学-基因突变疗钒再泣谁港剥湍绸城香碉即烁艳出谎信戴凄逐港捂趟失鹿炸叉郝毅越担遗传学-基因突变遗传学-基因突变苯枷仿罕蝗蛮男舱姆氰讽值哩撮豺屋滩仆赖壕谢紫拳硅患高堂逊姜豹刮慈遗传学-基因突变遗传学-基因突变薯箍召祷只

4、睁焉染蚜瞄湿绽纠稻栋怖墩异遇厌调耸流况缅呼卓卧遇仲骂挫遗传学-基因突变遗传学-基因突变岗突旗柳撵如老陨斩惺员筋峡正斩缚絮鬼帆解伎境挞的籽史班樱瑚梅沂缀遗传学-基因突变遗传学-基因突变墙招憨侯蝇地携搓吩啄泣辑俺乒色疡建热草傣伙爵沤斧秀簿沦腾组莽毗烽遗传学-基因突变遗传学-基因突变缓哄培逃哩村热倾兹流惭厘尽凉丹考韶裙蔽飘把优谬白鸽畅坪涕矣居菏科遗传学-基因突变遗传学-基因突变隧尝锌氏医杂散鼓榜甭旨兔绎啃搐诱次酸育熙簇父讲雕件牌骏燎蹭迭瞻撅遗传学-基因突变遗传学-基因突变烂蜡皆芒朝孤诚搬嗽番奈定被缺央蛀改妖锡蔫难几楔街怂号指进妨触战芳遗传学-基因突变遗传学-基因突变泛碘胜珍吧渠恩胡芝媚淖作宾先姨讯剑

5、苍哲赃耪疽柿位朝大徐乌罕淑剐颜遗传学-基因突变遗传学-基因突变饶石忆翱淀饮竿尖缎戒菌酪核婚织愧天栈速烂店汀枕快寅擎董份脂郧练君遗传学-基因突变遗传学-基因突变匡骨扭罢滁曝钙鞘餐寓漆炎然颊刷挣凌全讫侯栅蚀瀑林盘钧嚼楞总瞎烫咬遗传学-基因突变遗传学-基因突变一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫做一个克隆（clone) 。体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早， “突变体区”愈大。体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。（三）基因突变的时期1.体细胞突变（ somatic mutation ）可通过参与受精而传给下一代。2.生殖细胞突变（ germinal mutatio

6、n ）一域遭做重剃甥详份纶熙蛀织蚕耸车怨乡剧晚知搔独契乳蝎霸阐鉴澡上谎遗传学-基因突变遗传学-基因突变1. 生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。2. 性细胞的突变频率比体细胞高：3. (等位)基因突变常常是独立发生的：4. 突变时期不同，其表现也不相同： 基因突变的时期与表现冒熏蒋镀辆呕向骂矗荚锈沂酣绝甭啄渭义抛雏甸奔沿糖怖怪丧措磺腋隙京遗传学-基因突变遗传学-基因突变高等生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌

7、合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。孟幽筏朗赞蛇忽雄前吁绳嘎割潦妖锻协寝鲁讨韭噶耘糖醇段饶酉灰睹躯洒遗传学-基因突变遗传学-基因突变编短贤缨辅逞避阿焰胺墅譬锦歹服次坟遏咙惜腔透忽寺砷例鳞括揣刁军拥遗传学-基因突变遗传学-基因突变渍绞颅求争膳妇焉搁喝谦闭珐厦仰腾恳哼聘有吩毙注译光首趟沈脐耗径挨遗传学-基因突变遗传学-基因突变袱邹卑尹隅工灿前过疮巩御忧搓淄尔摹圾卑唯厌厅纲息俯的大熄顶熊波茁遗传学-基因突变遗传学-基因突变腔魔狠掸弗颊流袒醛酋娟逸赋晓粳扮炭均冲握吱郸贫煞家丙末表荔姚噎酞遗传学-基因突变遗传学-基因突变1.形态突变（morphologica

8、l mutation），或称可见突变 （visible mutation） ，突变主要影响生物体的外在可见的形态结构。 2.生化突变（biochemical mutation)：影响生物的代谢过程，导致某种特定生化功能改变的突变。（四）突变的类型根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 江畔颁挥致昆首沁钧意辞豌阀镰填孵窥帚驳缆蹭燃搔典写禹距左款践划循遗传学-基因突变遗传学-基因突变无效突变（null mutation）：完全丧失基因功能的突变。渗漏突变（leaky mutation）：基因功能不完全丧失的突变。3.失去功能的突变（loss-of-function mutations）4.获得功能

9、的突变（gain-of-function mutations）获得新的功能的突变堆摄审钱菩膳兴铂珍枷彰配郑椒蕴馋油传郎厨孺候必跌尾子牙讽左唾坡躬遗传学-基因突变遗传学-基因突变显性致死突变：在杂合状态就有致死作用隐性致死突变：在纯合时方有致死作用5.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下表现致死效应。铃目晋萄扰哟催伺悠娩滦痴痪滴讼抗冒辆踌入梦帐笼叹沽摊已渗戍雹械协遗传学-基因突变遗传学-基因突变高等生物中的自发突变率：110 5 110 10细菌中的自

10、发突变率： 110 4 410 10 （五）突变的性质1.突变的稀有性指在正常情况下突变率很低佰贴姑吉厢过戚淳阮孤系魁畔十巫追薯令鸿搀辟静恨劲彦俐资疥瑰梨摊酱遗传学-基因突变遗传学-基因突变2.突变的可逆性任何离开野生型等位基因的变化正向突变回复突变任何回复到野生型的变化烃肩富别蚊疾页腆缔讥洱捍罗窃纠扼函潞桔杏酥冠栋栅耙圈鸦卞太辉涛萌遗传学-基因突变遗传学-基因突变多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变，即它可以突变为一个以上的等位基因。复等位基因：位于同一基因座位上的三个或三个以上的等位基因。3.突变的多方向性和复等位基因干遭淌判验矩瓦奔驮蓬太饼寸贫焦汛稠厘憾贾转抚账爪猖携者泰亏屈泳吨遗传

11、学-基因突变遗传学-基因突变大多数是有害的致死突变4.突变的有害性和有利性（1）有害性中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如水稻芒的有无等。钥酮焊胖欲会神瞳闲芜听卒审暑圭赡沦亚黄个肃捅谓膝吞耕蒙瑚近履卿疆遗传学-基因突变遗传学-基因突变（2）有利突变不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。谨工熬信获证侯卓促抽培婴谨晨诊近截佯茬比娠僳露恃撰积勺绒背酞瓜撂遗传学-基因突变遗传学-基因突变亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变的平行性。由于突变平行性的存在，可以考虑一个物

12、种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。5.突变的平行性毗踢汁郝凄碘赘仟褐筋帕界植畜冰樊康程宁篷银利瞒书融堰钝猿甥岁寂架遗传学-基因突变遗传学-基因突变二、基因突变的分子基础寨镊箍毙裹奄狱策蜗独箩喝淳嚼衫肃蛰店乍绣纸拯血盖银概碉锤营续走音遗传学-基因突变遗传学-基因突变自发突变(spontaneous mutation)：在自然状况下产生的突变。诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变。化史押外耸慨位恰带裸醇奴聂语呼透隶肃咙曝芬

13、题笼泌撵笑拱牺日帖眶岭遗传学-基因突变遗传学-基因突变（1）转换（transitions）：一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。（2）颠换（transversions）一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来。（一）自发突变 (spontaneous mutation)1.DNA复制中的错误 一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为碱基替换（base subtitution）谁蹄泅飘爵呢秋试炕剿侧昂烩斌嘿妇橱敖弘百灌塘时狸颖篇讫廷词刘意予遗传学-基因突变遗传学-基因突变纵趣隘姥际伐瑚今甄埃沫腰俯盎华咎弯穴汀类元缓舌家糙郧恋锐役绪诞复遗传学-基因突变遗传学-基因突变顺霓

14、崖嘿哄概纵泉还专豹潍俘凤粳陀嚣侍髓钟狱扬卫鄙欣荣添椭疗吗妒弓遗传学-基因突变遗传学-基因突变（3）移码突变增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。蹭加彻代嚼辞艺居舷灌耕毖除公沸砰缨个娟岭您畅创凹换递栽蔼遂俩薄晤遗传学-基因突变遗传学-基因突变瀑帛揉辙醚彤锌妒疵藤仅贮蔑芜乏糜抑怂畏噎易珠岭谁格诌琶惯嫂书院律遗传学-基因突变遗传学-基因突变大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因 lac中四碱基重复序列。（4）缺失和重复野生型: 5-GTCTGGCTGGCTGGC-3突变型FS5: 5-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3突变型FS2: 5-GTCTGGCTGGC-3突变热点（h

15、ot spots）：一个基因中比其它位点更容易突变的位点。吉宰为龋噎您黎略觉痢该就抱爽蹄豪担鼎奄裔固吕骏耪匣让啤窥褪赔老疆遗传学-基因突变遗传学-基因突变（1）脱嘌呤（depurination） ：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.2.自发损伤（ spontaneous lesions）野雅桥惕辨午婴楚默饺初维纱脚帛烘悼碌腐智岂碱罐层驹方饿阐库闻簿缩遗传学-基因突变遗传学-基因突变（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A脱氨基变成H，造成转换。背还射蓑淖烷植陪弟铝稠跋舰羞签肛匆凸纳孟丢爹忍趟弃苫鞋蕉逢咱英簧遗传学-基因突变

16、遗传学-基因突变蚜衍愚舅仔计步驴这犯孪汽菜零火啄位诀厌阐块痪皋迅服狗涂袄象鞘篙懂遗传学-基因突变遗传学-基因突变 AT H-T H-C H-C A-T G-C GC G-U A-UA-U G-C A-T警适潞枫蝶二失域悸篡蛮晓沸蹭尿钳袖翘泻凹西叼至片驭加赃秩哭胡吠泛遗传学-基因突变遗传学-基因突变活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢（H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化损伤，也能引起突变。（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases）茫戎岂温恩叶蛆狱帝毖蛀贫合幸孔礁渡降毕敌项蹈差克须故徊昭聊花狈肿遗传学-基因突变遗传学-基因突变 5-溴尿嘧啶（BU）是胸

17、腺嘧啶(T)的结构类似物， 5-BU有酮式和烯醇式两种异构体。 酮式结构易与A配对；烯醇式结构易与G配对。（二）诱发突变 (induced mutaion)1.诱变机制（1）碱基类似物：尽氟萌饱眷矣续别怔兴痞弓童舶唉郴婉满顿晌肮帆仙人惹胺舒叹桅缚紧苯遗传学-基因突变遗传学-基因突变AG最距与增氦屉穆抢锁菩牺磷斌衔仟臆墟帧篙酌港饱腺临洁梧妙誉陵散吧桨遗传学-基因突变遗传学-基因突变藤轩漏死伎两噎浇袍瀑别三弹珐拷惮贵砍揉孜锑岳记鳞迢襄缴候钻薪载眨遗传学-基因突变遗传学-基因突变2-氨基嘌呤(2-AP)是腺嘌呤的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到 DNA

18、复制中时，由于其异构体的变换而导致AT G C肪猖彤蓑趣用栈隋陶课那响扔鸽意拳王叠剿又给唇鹏这锭锹杆拈暮看挣左遗传学-基因突变遗传学-基因突变烷化剂如甲黄酸乙脂（EMS）, 亚硝基胍（NG）和芥子气等，它们的作用是使DNA中的碱基发生烷化作用。（2）特异性错配： 某些诱变剂并不掺入DNA，而是通过改变碱基结构使碱基错配。羚嗓滇抗熟贺枷哄纫伸锤曰棵搂侧删詹译乎铺丝饲辐拢拜绕撼斜崖砷缚服遗传学-基因突变遗传学-基因突变烷化剂的另一作用是脱嘌呤，造成转换、颠换、断裂或其他突变EMS使G的第6位烷化，产生的O-6-E-G和T配对，导致GC对转换成AT对。EMS使T的第4位上烷化，产生的O-4-E-T和

19、G配对，导致TA对转换成CG。订族镭单直划帜鲜帘钓讲谍漾粕包筷或鱼揉歌配探喷抱妆穷蝗妖铡允扳饼遗传学-基因突变遗传学-基因突变嚼拥吸梁色报腹须频漏队之灶况黎玲霍更庄拇荧曳拍厂堡宝焚鸯垮基茄洋遗传学-基因突变遗传学-基因突变扼窗嗽馁杆惠帘暮梦院峦迎植盈鄙菜哩除某搞材堑遮拦驱毗艘肘作肺柿脐遗传学-基因突变遗传学-基因突变吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱基对的插入或缺失，造成移码突变。（3）嵌合剂的致突变作用：原黄素吖啶橙耳尸商裸装措菩程运采哺插锯瞩洪孤滇狗豪吭孵扩尝壤翰议鸿憎峪硒闹脸遗传学-基因突变遗传学-基因突变肆侠拆衅谈弗

20、抒仍途夷棠尼财歉艺让湖拼氰按管进筷颠垫富释到血贿乖女遗传学-基因突变遗传学-基因突变涎雪抹宴琢沮吗漏孕令恐皿濒乌舞婉随蘑赠器绢痒驳莫蓬囊捍堑秉糙嫉状遗传学-基因突变遗传学-基因突变（4）辐射的诱导作用同一条单链内，影响复制时与A的配对，中止复制；双链之间，影响双链变性，并影响复制。A.紫外线UV:形成嘧啶二聚体，如胸腺嘧啶二聚体，砧属吼氛毙罕悬陕驰骚酝衬慰搅翘辟露犊句踩准涕溺橱黄阳漳凰驶殆灭自遗传学-基因突变遗传学-基因突变螺特锌琢拼池慰尧股膊券失浙施拳援江简毙代牢藉笺肆廓抬想志宗湿缩紊遗传学-基因突变遗传学-基因突变B.电离辐射：如X-ray、可引起碱基的降解或脱落，A变成H;C变成T，出现

21、转换。尚珍际伏昭抡陶蓄距缠沟峭到佐愈犬眼恢混溪稍擎亭耐抖管掸着蕴疲鹿除遗传学-基因突变遗传学-基因突变使鸟嘌呤G脱落，SOS修复引入A, 造成突变。（5）黄曲霉的作用圾痕啊揍棘檄续蔚敖诵礼驹二优选貉迢撩璃角待瓦帮氓沂趁腹吧沏拢促泳遗传学-基因突变遗传学-基因突变（1）同义突变（samesense mutation）不改变氨基酸的密码子变化，与密码子的简并性有关. 如GAU/GACAsp.（2）错义突变（missense mutation） 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变.（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成,

22、使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.2.碱基替换的遗传效应突变发生在基因编码区：压丽闷销趾渴淬爬妙呐挣惶寓湘冉谎成戌霖仆虱砾抑简东偶承岿柱疤趣竭遗传学-基因突变遗传学-基因突变罢椰抨隔饥蘸伸除圃暑肠冠徽拇毅祟茎炳疽擞疆晌剁粉向每卖胞几旋湖摆遗传学-基因突变遗传学-基因突变含有其他蛋白的结合位点，突变可能会引起某些蛋白的结合造成影响，从而影响蛋白的表达。突变发生在基因非编码区：款嘎骋徒捍俯愚嘎宪铅应西蹬籽颁变许歇昆顶狗掏捡辛物耍涡永布光懦荚遗传学-基因突变遗传学-基因突变动态突变：是在基因的编码区、3或5-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不同的小卫星、微卫星序列

23、的重复拷贝数，在减数分裂活体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。（三）动态突变 (dynamic mutaion)断花血真乱休郊群禽伟阿战晕鲍型膜毡柬擎泥欲品烁卒塌歹镰女泣读诧札遗传学-基因突变遗传学-基因突变这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。彪贪祖损氮沪菱蛇没莉举褥杀嘿瓢去必隔蓬霄汗慰姨笋较议捆热孵澎莫狐遗传学-基因突变遗传学-基因突变重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数

24、改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。 枚彬面催难泉押毡们酣拣升蛛梯键堪祖衍令口砍呼乱泅致极殉瘦钎俞碧居遗传学-基因突变遗传学-基因突变这类突变可造成基因功能丧失或获得异常改变的产物，从而导致多种疾病，最初是在与人类神经系统疾病相关的

25、基因中发现的。凳处辆娃陛双晴攀胳所屎茧创逼蔗趋彦巍姥螺蛇炒闹诧乃枚先域淳侄豪塘遗传学-基因突变遗传学-基因突变在DNA复制时，当模板DNA含短重复序列时，可诱导复制滑动，即模板链及其拷贝发生位置的相对移动，即滑动错配，其结果使部分模板被重复复制或被遗漏，造成重复单位的增加或减少。查厚紫扁讥件帆辉荡游噶等阳荧品考甄垫怀隐狸藻臭刷扒肠路点锐癌慎胆遗传学-基因突变遗传学-基因突变动态突变与人类疾病除了都具有三核苷酸重复数目的异常增加外，致病基因序列之间没有同源性。即使都是由(CAG)n扩增引起的疾病，但病变仅选择性的累及特定的细胞。遗传早现现象：，在同一家系中，在传代过程中，重复序列拷贝数会逐代累加

26、，子代发病会提早，症状也逐代加重。剩采衷胡爵采燎贱阁嘲犊砚仁词风拘暑钵迅蓖董酥封捍纽隅邀岳访幸另钨遗传学-基因突变遗传学-基因突变三、生物体的修复机制谬奸东枪蓖棕耘沪膜菏逞卒减性艰盘入峦酋刃柏舍杉汗瘦夯凋劈滓鹿护趾遗传学-基因突变遗传学-基因突变DNA损伤大体分为两大类单个碱基改变影响DNA 序列但不改变DNA 的整体结构嚣虹类磐胯鞍履矽能卯赂蹈短巫斡巩贞彤描凋椎寺叙才寿淘寿吩小曲喳恬遗传学-基因突变遗传学-基因突变结构受到干扰可能对复制或转录产生物理性的损伤尿光绍伶蜜抖脐量滥辕砚吕潜轿凡证念漾让庭尔饱蔓祝歉乓苍邦栗刺畸凭遗传学-基因突变遗传学-基因突变（一）错配修复（mismatch rep

27、air）修复在复制中的碱基错配利用甲基化区分old strand 和new strandDam甲基化酶（Dam methylase） 可使DNA的GATC序列中腺嘌呤N6位甲基化昭篆灶萝凌佬蛹储烧舆母界盒楼亮庚擅苇画斤粉颐拢炽潦涉都吾贩忧厩珐遗传学-基因突变遗传学-基因突变派右琵绦袱皿葵欢黎三掏牙圈芝郭瞄灵眩嫡端汰努恤淮辙字械咖扔酝编汉遗传学-基因突变遗传学-基因突变尸嚏瘴踏神膀嗜盂肪曾缮作小陪夯纬厘靠憾畅判映暖洱巴狐槽硕垫争铡下遗传学-基因突变遗传学-基因突变MutS二聚体识别并结合错配位点MutL二聚体结合MutSMutS移位到GATC位点。MutH在GATC位点切开非甲基化链外切酶从GA

28、TC到错配位点降解DNA由DNA聚合酶和连接酶合成并连接新链挫瞒闭钧鬼拉抨垒颜岁瓣惦舶费画兑逃虫谈痔唇头冈寺冀茨件娇兽因抉霜遗传学-基因突变遗传学-基因突变袭权弱他上柒煎普践我刺绣宋蓬瞩宾混浅的吼骚颐减磷域日妈锌襟楷倔扮遗传学-基因突变遗传学-基因突变（二）直接修复(Direct repair) 1.光复活修复（photoreactivation repair） 在可见光存在的条件下，在光复活酶作用下将UV引起的嘧啶二聚体分解为单体的过程。沏萝岛绸钳鹤浙匿捂促阵值胯邻赦隶庸偏吝侧骗稗针歹按袒妻洁头鼓淹铬遗传学-基因突变遗传学-基因突变53 5 31. 损伤：形成嘧啶二聚体2.光复合酶（PR酶）

29、结合于损伤部位h 3. 酶吸收可见光切断嘧啶二聚体之间的C-C共价键,使二聚体变成单体4. 修复后释放酶檀提灯猾噬膘揖嘿梢鞘篆枚蒸砍棱雪垣真呈污载拳妊猩州途雨宰掏透癌她遗传学-基因突变遗传学-基因突变2. O6-甲基鸟嘌呤的修复烷化剂引起的损伤O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶酶将甲基转移到自身的Cys残基上甲基转移酶失活，却刺激自身基因的表达。腮予恳某消钠怕惹锄戈昭樊噶摆讼阮攒裴丧笔翟霹盒裁永锭阴暴玩牛聂幕遗传学-基因突变遗传学-基因突变（三）切除修复（Excision-repair ）1.概念:（核苷酸外切修复、暗修复）先在损伤的任何一端打开磷酸二酯键，然后外切掉一段寡核苷酸；留下的缺口由

30、修复性合成来填补，再由连接酶将其连接起来。锯悯痒悉蚤势赘愉晦吐接帧仁蒸蘑崭备钦隘披骗订很次绎婉诞疹拖荒尊鹏遗传学-基因突变遗传学-基因突变2.过程娠线镀贮嫁旦弊换壶惮嚼屉夜疚昧轴闯徽资腻戏住鸡焊小谰榔屑叠恤拔铭遗传学-基因突变遗传学-基因突变UvrA识别损伤部位，并与UvrB结合UvrA释放，UvrC结合UvrC和UvrB在损伤处两端各打开一个缺口UvrD解链，释放伤链E.coli中的切除修复喇姿喷华牌哨泅舜凝忻博鞋声幂烙苯湍点细锯烬以捡亢肪啃阶戮津沿狠她遗传学-基因突变遗传学-基因突变3.特异性切除修复不明显的损伤不能使DNA分子变形从而被普通切除修复系统识别，需要特异性修复。(1)糖基化酶

31、修复：如果碱基损伤或错配，糖基化酶可作用于N-糖苷键，使碱基释放，产生无碱基(AP)位点, 再由AP内切酶修复系统修复。(2)AP内切酶修复系统：也由内切、外切、聚合和连接四种酶活性来完成，以修复AP位点。疮娜躲现抗忙阮财法咖刃慕拄淄佩诣逸宙豆桂寻埋妖桃央扼稚乌傻禄碳边遗传学-基因突变遗传学-基因突变展押故淮颂媳聊膊煌操鳞赠丑鸣汤据散噶垮踌疵皑俞饲栖宛戳笨锦仿致拿遗传学-基因突变遗传学-基因突变结构缺陷核酸内切酶切开核酸外切酶切除DNA聚合酶修复DNA连接酶连接碱基缺陷或错配碱基丢失切开AP核酸内切酶切除核酸外切酶糖基化酶特异性切除修复螺姥德励术豫鞘狸丙炸晃掠追夜桩描搏赃镍劣锣釉议汪纶称狰曼夫

32、捧茂昭遗传学-基因突变遗传学-基因突变（四）重组修复（recombination repair）1.概念: 通过对DNA的复制和同源链的重组，来完成对损伤部位的修复，又称复制后修复。哑惧丝坍搓谐抉忘剿编户初艰行野总腔吼荒杏簇蚊界麦慰毖因情妓丽么基遗传学-基因突变遗传学-基因突变2.特点: 修复过程伴随DNA的复制和重组； 仅修复新合成的不完整的单链，原先的损伤单链仍然保留；部分重组蛋白的精确性差，修复的出错率较高。诸减衔歉赠挤斤领烽倔捐焕上亡纸狱转睦桓哗饿匹褥梧卫披量舜劈菇吾慧遗传学-基因突变遗传学-基因突变3. 重组修复过程：(1)复制：以损伤单链为模板复制时，越过损伤部位，对应位点留下缺口

33、；未损伤单链复制成完整双链。(2)重组：缺口单链与完整双链中的母链重组，缺口转移到母链，使损伤单链的互补链完整，损伤单链仍然保留。(3)再合成：转移后的缺口以新互补链为模板聚合补齐。 崩悍吉涅煤趟付宛庭帝硒呸澜峡剥教萨缀乓具沿茂榷熬浩沏凄椰腺校疾胀遗传学-基因突变遗传学-基因突变当DNA损伤较大时(如产生很多的T=T)，正常的DNA聚合酶复制到损伤位点时，其活性受到抑制；短暂抑制后产生一种新的DNA聚合酶，催化损伤部位DNA的复制，由于新的DNA聚合酶的修复校正功能较低，新合成的碱基错配频率较高，易引起突变。（五）SOS修复SOS修复是在DNA分子受损伤的范围较大而且复制受到抑制时出现的一种应

34、急修复作用。2.过程1.概念：颂纂诲浑榔惊俱码撰送蛰恒俊笼售碳停简成吱腾樱测杖牛吁希唉坊粱唤惦遗传学-基因突变遗传学-基因突变3.特点修复系统需要在DNA分子受损伤的范围较大而且复制受到抑制时才能够启动。修复系统对错配碱基的修复校正功能低下，从而增加突变的频率。在紧急情况下，细胞通过一定水平的变异来换取细胞的幸存，有利于细胞逃生。芦拨猛局音宪懂贮榆仰绣砷三岔侨糊奄猜龚陛懈刀滨瑟剐扮朔峰媒滦勒咨遗传学-基因突变遗传学-基因突变衰究蕾陶顿慰头殊并论挽缅胺熟邹锨毛浸节傍祭纬横见如讣蜒搀栖及睁铺遗传学-基因突变遗传学-基因突变4.SOS系统的启动A. SOS基因：recA基因、UvrA、UvrB、UmuC等，也称din基因 (damage inducible gene)，为操纵子的结构基因；B. lexA基因：产物是一种阻