遗传病的诊断和遗传咨询课件

1、第16章 遗传病的诊断 症状和体征分析 系谱分析染色体检查 生化检测 基因诊断 方法症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。表型基因疾病之间的关系不是一一对应的。 症状与体征仅仅是进行遗传病诊断的线索，遗传病的确诊必须借助于其他检查手段。 系谱分析（Pedigree Analysis） 资料必须可靠；涉及家庭成员的隐私问题，如是否是近亲婚配，同胞之间是否为同父同母等，应注意表述方式，说服被调查者积极配合；注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因、基因组印记等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问题；应尽可能地扩大家

2、系范围，以便更准确地判断；有些疾病（如色盲、耳聋等）可能存在“同病通婚”的情况 染色体检查染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法，在某些情况下，也用于对单基因病的诊断。 染色体检查指征智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发闭经和男女不孕不育症者；34岁以上的高龄孕妇；有两性内外生殖器畸形者。生化分析生化分析主要是对基因表达产物，如酶或其他蛋白质的结构或功能活性进行的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷类的遗传病的诊断。生化检查常通过对反应底物、中间产物、

3、终产物或受体与配体的测定进行。 基因诊断 （Gene diagnosis）基因诊断（Gene diagnosis）是指利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化，从而对疾病做出诊断的方法，通常又称为分子诊断（molecular diagnosis）。 DNA水平的诊断 基因产物水平的诊断 蛋白质mRNA遗传病诊断的时机 症状前诊断产前诊断着床前诊断 产前诊断遗传学检查细胞培养和染色体检查、分子诊断等；生化检查特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等；物理诊断B超、X线、胎儿镜等。 羊膜穿刺绒毛取样脐带穿刺胎儿镜检查孕妇外周血胎儿细胞富集产前诊断第18章 遗传咨询遗传

4、咨询（genetic counseling）也称为“遗传商谈”，是综合应用遗传学和临床医学各学科的基本原理和技术，与遗传病患者或其亲属以及相关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予来访者婚姻、生育、预防、治疗等方面的医学指导。 第18章 遗传咨询遗传咨询的目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。18.1 遗传咨询的主要对象01生育过患有遗传病或先天畸形的后代；夫妇双方

5、或一方，或有亲属是遗传病患者或有遗传病家族史；夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者或染色体结构或功能异常；高龄孕妇；不明原因的不育、不孕和习惯性流产；近亲结婚；一方或双方接触致畸因素：如生物、物理、化学、药物、农药等。 412356718.2 遗传咨询的主要过程对患者作必要的体检 对再发风险作出估计 认真填写病历与咨询者商讨对策 随访和扩大咨询 认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用 对患者作必要的体检 根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查 这类检查有时还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。 第二次甚至第三次咨询时才能根据病

6、史、家族史、临床表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。注意事项： 与环境因素引起的先天性疾病区别 无家族史不能排除遗传病 有些遗传病是迟发的 对隐瞒病史者，应耐心地做教育说服工作，以期获 得正确的诊断。与咨询者商讨对策包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。 随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。 某些遗传病（如粘多糖贮积症IVa型）需要半年或一年随访，以便了解病情的进展，并给予相应的治疗。 18.3 再发风险评估分单基因病再发风险率、染色体病再发风险率、多基因病再发风

7、险率、线粒体病的再发风险率等。 再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容 再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。现已扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率，又称患病风险或遗传风险。 再发风险的评估：准确的诊断，确定遗传方式，据各自的遗传规律进行计算。 18.4 遗传筛查遗传筛查（genetic screening）将人群中含风险基因型的个体检测出来。风险基因型遗传筛查风险基因型是指与疾病发生有关或与疾病易感性高相关且能往下传递的基因型。18.4.1 遗传筛查的目的和原则遗 传 筛 查是在人群中对某种特定的基因型进行检测，以确定携带此基因型的个

8、体，这种基因型可能是致病基因或疾病易感基因，或者是能往下传递造成后代患病的基因。18.4.1 遗传筛查的目的和原则遗传筛查的根本目的遗传筛查的根本目的是预防遗传病的再发生。早期治疗；提供生育咨询。18.4.1 遗传筛查的目的和原则疾病定义明确 2. 疾病严重危害人体健康 3. 疾病的流行率相对较高 4. 对疾病有明确的治疗效果 5. 筛查方法成本低 6. 筛查方法简便、安全，易被接受7. 筛查仪器易于安装、操作8. 筛查方法对疾病的检出率高 有高度敏感性和特异性的确诊方法配合9. 有配套的遗传信息和医疗服务作为支持 遗传筛查的原则18.4.2 遗传筛查的方法超声波筛查生化分析分子遗传筛查遗传筛查方法18.4.3 遗传筛查的应用产前筛查新生儿筛查杂合子筛查症状前筛查使用无创伤性方法对孕