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文档简介

1、 呼吸困难伴反复鼻衄一例 浅析遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 1 病史李XX，男，73岁主诉：呼吸困难2个月，加重伴双下肢浮肿10天查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张 斑点，压之褪色。 睑结膜苍白 颈静脉怒张 心脏听诊：P2亢进，胸骨左缘5肋间可闻及 3/6级收缩期吹风样杂音 双下肢浮肿 2 毛细血管扩张3 实验室检查NT-proBNP ：5100 ng/ml尿酸:510 umol/l肌钙蛋白I: 0.1ng/mlRBC 3.891012 /L Hb 79 g/lPlt 193 109 /L凝血常规正

2、常4 心电5 胸片6 心脏超声RA: 4861mm RV: 24mm LA: 40mm LV: 51mm EF: 0.62PG: 59mmHg三尖瓣重度返流 心包少-中等量积液7 静脉注入发泡剂，10个心动周期后于LA、LV内可见气泡回声。右心声学造影8 肝脏彩超9 追溯病史既往：反复鼻衄10年家族史：家族中多人有反复鼻衄病史 父母为姨表亲 10 遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)诊断?11 遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准鼻衄呈自发复发性(夜间较多) 多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、口腔、指甲、鼻、皮肤

3、等 脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等 阳性家族史，直系亲属中至少有1人已被确诊为HHT 具备上述中的3项或以上可临床确诊。 12 临床诊断遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性肺动脉高压右心功能不全（失代偿期）13 家系中反复鼻衄者 健康男女 男女患者 男女已死亡 先证者14 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位以出血和血管扩张为主要表现。15 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)呼吸困难HHT相关肺动脉高压主要发生于1型，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降动-静脉瘘的分流产生高动力循环状态，并产生 高排量充血性心力衰竭肺动静脉瘘引起低氧血症16 HHT治疗本病是遗传性终身疾病目前尚无特效的治疗措施针对HHT的治疗多为对症和支持治疗17 治疗经过吸氧利尿剂-速尿、安体舒通强心剂-西地兰、地高辛5型磷酸二酯酶抑制剂-西地那非对症 患者呼吸困难明显减轻，浮肿消退，症状好转出院18 启示病史的采集对临床诊断的重要性加强对遗

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