必修2人类遗传病上课课件

1、第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）概念1 单基因遗传病、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低、人类基因遗传病二、人类常见遗传病的主要类型伴X隐性遗传病伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴Y染色体如：外耳道多

2、毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）深圳罕见多指并指家系多指、并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯 丙 酮 尿 症PP或Pp（正常）p p （患者）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，

3、让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。男人毛耳2 多基因遗传病、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂3 人类染色体遗传病、定义：染色体异常引起的遗传病。、类型常染色体病性染色体病如：猫叫综合征、 21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓

4、慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。先天性愚型性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。三、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：（1）危害人类健康，降低人口素质

5、（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优 生优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。

6、如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的都属低能儿。科学家的悲剧遗传咨询的内容和步骤为

7、-提出防治对策和建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 产前诊断（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数调查人群中的遗传病四、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解