




版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
1、第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率(一)概念1 单基因遗传病、定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型常染色体显性遗传病如:并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低、人类基因遗传病二、人类常见遗传病的主要类型伴X隐性遗传病伴X显性遗传病如:抗维生素D佝偻病等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴Y染色体如:外耳道多
2、毛症特点:女性患者多于男性患者,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉遗传现象。(母病儿全病)特点:具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。(父病女全病)深圳罕见多指并指家系多指、并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病白化病苯丙酮尿症智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯 丙 酮 尿 症PP或Pp(正常)p p (患者)合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸(有害)西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,
3、让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于45岁发病,20岁以前死亡。男人毛耳2 多基因遗传病、定义:是指由多对基因控制的人类遗传病。、病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂3 人类染色体遗传病、定义:染色体异常引起的遗传病。、类型常染色体病性染色体病如:猫叫综合征、 21三体综合征等如:性腺发育不良等(45+XX或45+XY)(44+X)猫叫综合征原因:第5号染色体部分缺失。症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓
4、慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。21三体综合征(先天性愚型)原因:患者比正常人多了一条21号染色体。症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。先天性愚型性腺发育不良 主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。三、遗传病的检测和预防资料:1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害:(1)危害人类健康,降低人口素质
5、(2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担(3)某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优 生优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的(外)孙子女舅姨的子女叔伯姑的(外)孙子女兄弟姐妹的(外)孙子女(外)孙子女子女叔伯姑的曾(外)孙子女舅姨的曾(外)孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
6、如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近亲结婚的危害?在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。1、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。所有活下来的都属低能儿。科学家的悲剧遗传咨询的内容和步骤为
7、-提出防治对策和建议检查、了解病史,作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 产前诊断(1)、羊水检查、B超检查;(2)、孕妇血细胞检查;(3)、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,是优生的重要措施之一方法:提倡适龄生育某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数调查人群中的遗传病四、人类基因组计划及其意义为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分,不能由性质推测。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列, 解
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2024年度河北省护师类之护士资格证能力测试试卷A卷附答案
- 2024年度河北省护师类之护士资格证每日一练试卷A卷含答案
- 2024年河北邯郸成安县事业单位招聘工作人员255名笔试备考题库及完整答案详解1套
- 山东省五莲县2024-2025学年高二下学期3月月考物理试题(解析版)
- 湖北省2024-2025学年高一下学期4月期中联考物理试题(解析版)
- 江苏省盐城市联盟校2024-2025学年高二下学期第二次阶段性考试语文试题(含答案)
- 浙江省桐浦富兴教研联盟2024-2025学年高二下学期5月月考物理试题(扫描版含答案)
- 炸鸡店的消费者群体画像
- 心理障碍患者护理
- 疾病传播途径与控制
- 2025年绵阳富乐中学小升初数学、语文入学考试题
- 知识图谱与大语言模型在教育领域的应用综述
- 2025广西桂盛金融信息科技服务有限公司专业技术人员常态化招聘笔试参考题库附带答案详解
- 红色经典图书出版行业深度调研及发展战略咨询报告
- 2017年辽宁省鞍山市中考化学试卷(解析)
- 河南省五年中考(2020-2024)化学真题试卷含答案
- 音乐教学培训创业计划
- (一模)2025年广东省高三高考模拟测试一模化学试卷(含官方答案)
- 2024年河南省开封市小学五年级上学期期末英语试卷及答案指导
- 遥测技术优化研究-深度研究
- 江苏省苏州市2025年中考历史考前押题卷(含答案)
评论
0/150
提交评论