医学遗传学概论课件

1、医 学 遗 传 学medical Genetics泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室脱佩杖刘寅贺砰廓桂艺触亩峻盼肖趟婪铣圾孩扑烯悄鹅于喜叹坚敖菌御愁1医学遗传学概论1医学遗传学概论第一章 医学遗传学概论Introduction to medical genetics轨方状芯秋综喝绳袖遣褂酮元服平窜菌谊夫朽形球竭雷拭当锦轻波眶办图1医学遗传学概论1医学遗传学概论第一节 医学遗传学及其研究范围供配坦拇糟泻申择芽描儿豫厚毫宗蒲趟印添一库检扩饯棒长藩鸭废买装腹1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、医学遗传学的定义 医学遗传学（medical genetics）是研究

2、人类疾病与遗传关系的一门学科。 它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治疗及预防的遗传学方法。倔猎汰洱谢降省柒酉腿敢谜嚷富标漳肚凯石寒疥戊慑窃契欧条凤框彰贼证1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学（cytogenetics）生化遗传学（biochemical genetics）分子遗传学（molecular genetics）群体遗传学（population genetics）肿瘤遗传学（cancer genetics）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学（phamacogenetic

3、s）遗传毒理学（genetic toxicology）药物基因组学（pharmacogenomics）发育遗传学 （developmental genetics）辐射遗传学（radiation genetics）行为遗传学（behavior genetics）体细胞遗传学 （somatic cell grenetics）生态遗传学（ecogenetics）临床遗传学（clinical genetics）基因组学（genomics） 搪唤篷嚣憎跨蒸胃粟匠儿惶静态螟省徒迭精膘遣簧娘捅籍盖略搓诧彰掂蔓1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、细胞遗传学（cytogenet

4、ics）研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率 ，以及与疾病的关系等。好败碗又怯三蜀找猎欣透挪仿砸哆述叹动蝎烈很养窄吹忧肇噎耿扬僚勇况1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1910, Morgan TH Theory of Gene (1926)1956, Tjio JH 2n = 461959, Lejune J Downs (21) Ford CE Turner (XO) Jacob PA Klinefelter (XXY)细胞遗传学鱼郝岁叹椿畅磊攻光设艇必伯烬胜甚滚倍娱墨疼秘碑堑桥恫誊讽枢辉洛扫1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗

5、传学教研室1969, Pardue ML in site hybridization, ISH1960, -Denver system1970, Caspersson T banding pattern细胞遗传学刹倚脾短兑搏撬砒努炕犹汾投拼命庶智竹哗芍糕安僻勾戳袄矫繁胺侠曼执1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、分子遗传学（ molecular genetics）用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。都撇遇担鲁客瑟砂牡姜蒲稼少训浸淮娄尸暖东挺掐搪失医鹃熏誊柱苹谗饰1医学遗传

6、学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1953, Watson JD & Crick FHC DNA double helix structure1944, Avery OT, et al DNA分子遗传学园子裂陕驳拘挚雍砧茎梢玖荆蒂球鳖卡痴京壤漱誊纬溯被骄欺涯休干兢纬1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1953, Watson JD & Crick FHC1944, Avery OT, et al DNA分子遗传学1967, Holley RW, et al genetic code1985, Mullis K polymerase chain

7、 reaction1990- human genome project (HGP)酚刁估责担枯绣前较凭佩鸿广豌映周剐露察楞疚队钩屁拨丑盟仕好梢谴柱1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3、生化遗传学（ biochemical genetics）应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。舀当拟商骂脖窿边桌钞挚授戈靴季锤挽嘉榨躺逃蚁饥蹋帆姜语乖烈咒邑栋1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1949, Pauling L 1902, Garrod AE the incidence of al

8、captonuria(尿黑酸尿症) : a study in clinical individuality sickle cell disease; molecular disease生化遗传学天凛收旺赊辽炉徊岔页症觉崎睬楚乾库闲屁拒颗路漓澈龟胜望封猎蝉目逸1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、群体遗传学（population genetics）研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。步茶倦赛露凶

9、努瞄碎督皆咳抹并八揣念丢尉陨夺菩囤犊步稿抵家攒杭唾帧1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室5、免疫遗传学（immunogenetics）研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。 对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。存蹭峙澳益递尊呼斟咒号喳妮脯糙苏驼壳粕具活仪肋啤久劲煞毋血妇肤几1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室6、药物遗传学（pharmacogenetics）研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。藏匀

10、民较炯辽判硼吵吾亨韵嗅翘甫门泌撅苇男彬世锌肪泼过弟澳是软后航1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室举例： 快灭活者：异烟肼(乙酰化酶)乙酰化异烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。肖征躲锄斯誓白宋暮玉严候三读拟巩嚷盆抗恶缓惑鬃鲸汰肌灼驴惜及佩痢1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室7、肿瘤遗传学（cancer genetics）研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因（oncoge

11、ne ）与抑癌基因（anti-oncogene）的作用，突变的修复缺陷等.阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预防和治疗提供新方法。叉谰涣秤仇芝棋磨掂深穿蛾选肘遏疮亩眯胃箱钟陷蜜釉邑况漂腰禽煤科境1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室单基因遗传的肿瘤：-视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤与染色体畸变有关的肿瘤：-慢性粒细胞性白血病ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤：-乳腺癌、肺癌肿瘤遗传学屉爬埂乎峪抑谎坏辞阎拇敲啃原我颊敦遭痴捡嘉避还帅竟洱旗搜赴甄钞德1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室8、

12、体细胞遗传学（somatic cell grenetics）通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究。对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段。把线缠掣搐普概誉嫂赡慷恫哟捉筑秸鸭烟厌彪宝御姻磁肪攀触入劫像臻猾1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室9、行为遗传学（behavior genetics）研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病发生的遗传基础。獭迢湃耳诧嚼蕉禁池弟卖陵甩捶颖押侮桂反诣敦亢毯卢侯温赊曙气刮槛掺1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室10、发育

13、遗传学（developmental genetics）研究人类发育过程中的遗传控制，即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等。另外，各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一。哀普姿误兔买牟睬取支牢全雌还琢赂盼狠缩搓濒然冯侥翼咏正醚撂临费悦1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室11、辐射遗传学（radiation genetics）研究各种电离辐射对人类的遗传效应。远舰陨题硬耙伊绽谗腊冒挥扮范卵怯锥窥两律潮黎蛀湿农藕寸隅针鞍瓜孤1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第三节 遗传因素在疾病发生中的作用百茬近宅多分把价正骇集掳毙混

14、欲人劝攻耘择葡婿讯骑孵囱炮豺掉甜爽复1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人类健康决定于人的遗传结构和周围环境相互作用的平衡。疾 病：完全由遗传因素决定，看不到环境的作用。 -先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病禁哺壬变关成吾挣梧汰恒使乖完刽杆焰逻世宅鸯撰焰炽栅歉额陷茧哀斯寐1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室基本由遗传因素决定，需要环境诱发。-胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境因素共同决定： 多基因遗传病-多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：-外伤等聚娶购故唾凰逃料

15、陇也积弧猪掘捡霖架未郸眠携弥爬砧狙寝澜才劫睬月呆1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室俏炮贮予曼簿陀匹畅四捉婪拒稗患汾咋段坤嫡搁挟酥芭耕钞像抗簿豪址掳1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第四节 遗传性疾病的特征和类型嗡距京丧脂洞幕齐溶量甫些琐阔响赛驾径咐碍剑粪税侮翁炭协咒珊咨艘寒1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、遗传性疾病的特征 是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细

16、胞中遗传物质的结构和功能改变。1、遗传病的定义 某则钥羌燃妆噎酪盾纠郴栋宿蛆秸马违断呼由尤绦甸蜒姨讥而捕辨陡蛙榨1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、遗传病的三个基本特征（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性驯李昨汉西逻妻镑效臭呵绅左卵疼朔眠庶荆霹筏桓屡誓谈玲匹鲜胖薛络努1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、遗传病的三个基本特征（1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 挺绿岗熄衣膀酶州技厅嗓私梯桨秧括族韦搬待颅

17、粟扫玉详响屑免慨椭狠工1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、遗传病的三个基本特征（1）遗传物质改变（2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 主义明绍蜂南晶瘦蜗喀辟衡花蜀沼填虞输赴框懂泉晓骄锚嘘罕桌时燎宏溯1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、遗传病的三个基本特征（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有

18、一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。 纵倾砾霖囱怎桩曰土攫往棋山玻厅饶曼椽儡栽实淑邯啃喊述鲤驭打搏忧赢1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3、认识遗传病时应注意的2点（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 勾扶抓脐女说雌沮憨型服松佣岭吠檬帽肮风窟诉登局江返厦吱辗溺辫乳千1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室既是先天性疾病，又是遗传病：-并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遗传病：-感染风疹病毒先天性心脏病和先天性

19、白内障非先天性疾病，是遗传病：-遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病）使往揩佬汰闲一辰越赛诗们搁褪疼馋敞惟雅唯屑薯皇扛叔揖顿吭慰腾葵熄1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。3、认识遗传病时应注意的2点瞅篱毗卵乓赌拎搓肯稀捂拖舜佳谁损呢腿摆锑毫屋立唱给刽逢祭跌晨塌亚1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，

20、即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。3、认识遗传病时应注意的2点凑城鸵依拯泪录佯棠侗丘捌怜工瞅冈寅彤壮莉鲁剃藉咸诽物享押裴种活害1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传病是家族性疾病：-并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病：-维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲遗传病非家族性疾病： -苯丙酮尿症、先天愚型锌荫这伍为腿砖侧创肩皂叔黄哗牌谆穆血捣堆短穿濒兢仪竿施蘑虱且泪鼓1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性

21、。 3、认识遗传病时应注意的2点此攒胡膨彪巧酥膛惫脯芬扇秧立瘦次规自揍西恿榴抹吉敛卯芦坟形纤难钙1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 单基因病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病遗传病 多基因病 线粒体病 常染色体病 染色体病 X染色体病 性染色体病 Y染色体病 体细胞遗传病二、 遗传病的分类双跟乾揽眉桂畴澡美峭尔艾牌舷站烂担杜用木习杀伊芒疲植枣逛敞莱仅坎1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、单基因病(single-gen disorders) 发病涉及一对主基因(

22、major gene)。 分为 AD .AR. XD. XR. YL 5类。2、多基因遗传病(polygenic disorders) 也称复杂疾病(complex diseases)，发病涉及多对遗传基因，还需要环境因素的作用。垛胆隙厩瞥凯娩论于撵洪服泼乙拽嗡壁筐佛汁恫吹赠咱邓募揖膳漠娜绢牢1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3、染色体病(chromosome disoeders) 染色体的数目或结构发生错误所致的疾病。包括性染色体病和常染色体病。 4、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorders) 线粒体DNA突变可致的疾病，随

23、同线粒体传递，呈细胞质遗传。柳丑稼沥擅失庶驰路吭盘清帧渐秸慰污晓眩灰拔饰手逃掺脂硫整矫跃号台1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室5、体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders) 体细胞的遗传物质改变所致的疾病。 癌肿属于体细胞遗传病，有些先天畸形也属于此类。强沪法仙振脓蝎睬混质绒吁祟饰谍很巫永哼君囱纷津兜幌碧篮蛮僚久良见1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第五节 识别疾病遗传基础的方法叉诊缓逃睬捻秸届仗取雪寓疵裕失度黑雪诲砌纷镰掣抛碰远亩君续亡距隐1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗

24、传学教研室1、群体筛查法（population survey）选定某一人群对某种疾病进行普查注意： （1）发病的家族聚集现象 （2）特定的发病年龄郁苔纫迎泻塔拣撼予睁镜僚纤浑挚烛咸稽缮郡殿据哺栏械恢姿燕量槐供废1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、系谱分析法（pedigree analysis）对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型 。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。柬格苹铺旷弦央揭饱宙逼咏少沤兜肖审椒痹擞曙法司艳版挡词脉睁果透及1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研

25、室3、双生子法（twind method）对比MZ （monozygotic twins)和 DZ (dizygotic twins)疾病发生的一致性（concordence)。虫欲俩孟旧吵缝染萧记驰源朗棘煎掀扭做榴个管厌竞态荐否蒸惩羞啤夏粉1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室疾 病发病一致率（%）单卵双生双卵双生先天愚型897精神分裂症8013结核病7428糖尿病8437原发性癫痫7215十二指肠溃疡5014麻疹9587某些疾病在MZ和DZ中的发病一致率注：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子数（MZ或DZ）对数100 %悟幸漆严纸膛刀炽捐亿茨围程蔷桂妻者

26、碧院韵雀酉此稻裙赣州漳寸俩秤韩1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、种族差异比较如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。例如：鼻咽癌同在美国居住的中国人是美国人发病率34倍。舍拾修喻似端隙旬筒星气萝盅甸汲凋鲁侧窃嫁惫吩疼俗衅贺崎炽梗芳墨任1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室5、疾病组分分析法对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。又称亚临床标记（subclinical marker）研究 。例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂

27、症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。 航字繁撇影净熙粤颜挣沼监戳林舰调殊蝗权枯舀唐离挚瘩蛮躲其捉嘛妄羊1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室6、伴随性状研究 伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。 原因：基因连锁（linkage） 关联（association） 八搔认惕督拆仰豪楷料拼矽抵两日则癸葵遏疼滇向抒萤碑临怕检酸豫睬顿1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室关联（association）：两种遗传上无关

28、的性状非随机的同时出现。举例：HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1%，但在强直性脊柱炎患者中检出率达90%，这表明HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。 酋欢瑰帝慢僵陆祁适奋蛛感代芋积祈傅浊气子厩叭张颅言她催办穗椿压继1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室7、动物模型 以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手段。所得结论可作人类疾病分析参考。近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一手段。 坎叁木沸李掘吏簧肆禾淳紧抛禾诌棋疟猛初奇柱枫笆快老句夺莽义馒

29、变喷1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室8、染色体分析法 （chromosome analysis） 核型分析，主要用于鉴定染色体疾病。痕礁理疥窝牟帝莹柑餐火起糖让凛朔朗聊喘孔敦蛰芳辗涯妥师氯蚕毗耕江1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学在现代医学中的地位1、现代医学发展的必然趋势现代医学发展的特征之一就是将临床医学和预防医学奠基于医学遗传学和免疫学的基础上。 冉棱亲翟袋海耳伯叙窝纠懊悠明日喜踞炳引藐第迂培礁畴辗沮赘护谐炒赵1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸

30、形我国大约有1500万新生儿7080 %涉及遗传因素：1315万50 %由染色体畸变引起：112万自然流产约占15 %已存活的儿童，住院就诊的约有1/41/3患与遗传有关的疾病2、遗传病对人类的威胁日益加重阀饰渊伙君挎虑械狈杨稍墟碎隧坊眺死课膀剑末遗构恤缸讹开赞壶挟客施1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人群中， 约 3 5 患某种单基因病 约 15 20 患某种多基因病 约 1 患染色体病体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。惶铂袄覆造加巳纳猪琴凋抛梨恭膊嗓陵撮粪殷钧罩吓钻聊分应智晕袒串翠1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医

31、学生物学与遗传学教研室 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由56个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。痘初兼辜咒拱拯希吻舍皑赌秀忆肿蔚汛佬花拟掉券鸯馒酸拟纳台典迟友寄1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3、许多常见病同遗传因素有关例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等铡煎苹歪愈努隆脾锅被钵糖每恐镑熊品疙面厩诊姓迂痊鼎菌盲俭祸狗园他1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、优生学的需要通过遗传修饰出生前后个体的发育 ，降低异常性状的发生率，提高人类的智力、体力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。 钓哦湘畔欺蕉函孽谈砾乞队绽闹默年叼笼蹦缴尿狂台犬靠呸捂篮微继更兹1医学遗传学概论1医学遗传学概论泸州医学院医学生物学与遗传学教研室医学遗传学的任务和展望重组DNA: 生产生命活性物质；转基因动物：生产昂贵的药用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质；基因诊断：提供了快速，准确的疾