妇产科产前诊断技术服务临床医师考核题（附答案）

1、妇产科产前诊断技术服务临床医师考核题（附答案）一、填空题（共20分，10题，每题2分）1、产前诊断技术管理方法的法律依据为：中华人民共和 国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健法实施方法。 2、产前诊断技术的应用应当以医疗为目的,符合国家有关 法律规定和伦理原那么,由经资格认定的医务人员在经许可的 医疗保健机构中进行3、目前在孕中期进行唐氏综合征筛查常用的两联血清标记 物组合为：AFP. PHCGo4、如果21三体高风险的cut-off值为1/270,而某孕妇产 前筛查21三体的风险值为1/250时，提示：21三体高风险、 应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）。5、对所有进行筛查的对象进行

2、追踪随访至出生,并将观察 结果记录。6、AR是指常染色体隐性遗传病。7、白化病是常染色体隐性遗传病。8、常见的染色体畸变其中del代表 缺失,inv代表 倒位，t代表易位。J9、迟发显性遗传病是指显性性状要在假设干年后才表现的遗10、单基因病例根据孟德尔定得归出再发风险的估计。二、判断题，对划J,错划x （共40分，20题，每题2分） 1、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术 资格的专业技术人员复核后，才能签发。（ ）2、医务人员应告知筛查试验的局限性，特别是筛查试验不 是确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要进一步产前 诊断。（4）3、从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业

3、医师资 格，但可以不经过省级卫生行政部门组织的专业培训并取得 母婴保健技术考核合格证（乂）4、只要具有产科医师的执业资格，就可以从事产前诊断的 取材工作。（义）5、筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，可以为孕妇 做终止妊娠的处理。（乂）6、超X综合征的典型核型：47, XXY （X）7、孕妇年龄三35岁，可以先作产前筛查，如异常，再作产 前诊断；如筛查正常，就可以不作产前诊断。（义）8、已婚男女双方虽然表型正常且不是近亲结婚，但双方家 族中都有同一种严重的常染色体隐性遗传病患者，那么后代患 该病的机率增高。（ ）.9、高龄孕妇是指末次月经时，年龄235岁的孕妇。（义） ）、唐氏筛查阳性的孕工

4、其生育 d孩染色体不正常。（x） 11、目前唐氏综合征筛查的遍适用于双胎妊娠。（X） 12、胎儿消化道闭锁常伴发羊水过少。（义）13、多指患者的后代有50%的患病风险。（J ）14、21/21易位型携带者下一代21-三体综合症的再发风险率为 0.10。 （X）15、在细胞遗传学中inv是指倒位。（J）16、最常见的先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是45,X0 o （ V ）17、X连锁显性遗传病中，男女性发病率无规律。（义）18、常染色体显性遗传病杂合子患者夫妇一方患病时，子代 再发风险率1/4。（X）19、先天畸形是指胎儿出生后身体或其一局部的外形或内脏 具有解剖学上形态结构的异常。（J）

5、20、系谱分析是指对患者家庭成员的发病情况逐个进行详细 调查后，按孟德尔遗传定律进行分析。（J）三、选择题（共40分，20题，每题2分；每题只能选择一个答案）1、以下说法正确的选项是CA.取得产前诊断执业许可的单位不能从事产前筛查.B.开展产前筛查服务的机构可以根据情况开展产前诊断C.开展产前筛查技术服务的机构如果没有产前诊断资质许），应当与开展产前/技术的医/保健机构建立工作联系 保证筛查阳性病例得到怂要的产前诊断D.开展产前筛查技术服务的机构所选用的筛查方法筛查指 标不一定报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构 统一管理2、开展产前筛查的机构AA.可在县级以医疗保健机构中开展，每个县（

6、市）设一所。B.可在县级以医疗保健机构中开展，每个县（市）设2-3所。C.只能在市级以医疗保健机构中开展，每个市设一所。3、医务人员宣传唐氏综合征产前筛查必要性的对象应该是:BA.有异常生育史的孕妇B.每一位计划怀孕或怀孕的妇女C.近亲婚配的夫妇D.孕期服过药的孕妇4、如果你所在的医疗机构不能进行产前胎儿染色体的诊断 你应将孕妇:AA.推荐到有条件进行产前诊断的医疗机构进行进一步检查B.让孕妇自己决定是否要作进一步检查C.告诉孕妇风险有，但不太大不一定要进行进一步检查 D.胎儿出生后再作血染色体检查j5、MOM值的含义：AJO儿中位数的倍数B、中位数C、均数6、关于先心病，以下说法正确的选项是

7、：CA、属于多基因遗传病B、超声可以发现某些先心病C、以上都是7、已生育过一个先天愚型患儿的夫妇应该：CA、仅进行遗传咨询B、仅进行产前筛查C、进行遗传咨询和产前诊断8、关于羊水穿刺，以下描述正确的选项是：CA、利用羊水分析各种酶、蛋白及代谢产物，诊断代谢性疾 病、神经管畸形B、利用羊水细胞进行染色体分析、酶学分析和基因分析， 诊断各种疾病C、以上都是9、闭合性神经管缺陷母体血清AFP水平会（C）。A、明显增高B、明显降低C、通常正常410、.关于孕期饮酒错误的选项是：A/、少量饮酒没有影响B、酗酒或狂饮会影响胎”长浅育及致畸可能性C、孕期饮酒会增加胎儿酒精综合症发病率11、染色体分析最基本的

8、显带技术为（A）A、G显带B、R显带C、C显带12、AD代表（B）遗传病。A、常染色体隐性B、常染色体显性C、x连锁隐性13、蚕豆病患者是因为（B）缺乏。A乳糖酶B葡萄糖一6一磷酸脱氢酶C丙酮酸竣化酶14、红绿色盲属于（B）遗传病。A、x连锁显性B、x连锁隐性遗传C、常染色体显性15、血友病患者与一携带相同致病基因的女性结婚后生育的后代会出现（B）。A、女孩都正常名、男孩一半正常c、男孩都是携带者416、叶酸是一种什么物质？ AA、B族水水溶性维生素B、一种特殊氨基酸C、一种免疫增强剂D、一种多糖类物质17、属神经管缺陷高危人群的的妇女每天应用于增补多大剂 量的叶酸?AA、4mgB、5mgC、ImgD、 lOmg18、Down综合征分为三种遗传学类型，其中占比例最大的是：A、游离型