遗传学二第一章细胞学基础

1、遗传学二第一章细胞学基础 遗传学研究的侧重点： 1) 细胞核的结构功能、染色体形态、结构 2) 细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融 合(受精)的过程及其染色体的行为变化； 3) 有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。第一节 细胞的结构和功能 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为： 真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)图 原核

2、细胞的结构真核细胞非膜相结构细胞细胞壁质膜(细胞膜)原生质细胞质细胞核内质网线粒体叶绿体核糖体高尔基体溶酶体液泡核仁中心体染色质非膜相结构膜相结构核膜 膜相结构核基质真核生物动物和植物细胞的比较真核细胞与原核细胞主要区别：真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。原核细胞仅含有核物质，没有核膜，通常称为拟核或核质体。细菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这种结构，统称为原核生物。第二节 染色体一、染色体的形态 二、染色体的组成 及分子结构三、染色体的数目四、染色体的分类五、原核生物染色体染色质和染色体 在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的，纤细的网状

3、物，这就是染色质。当细胞分裂时，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为染色质。所以说，染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂中所表现的不同形态。 间期染色质分：常染色质与异染色质常染色质：状态伸展；差色浅；富含基因，具转录活性。异染色质：聚缩程度高；染色深。分以下两类： 组成性异染色质：处聚缩状态，由相对简单、高度重复DNA组成。复制比常染色质晚，聚缩早，有显著的遗传惰性，极少参与转录和编码蛋白质，但其对细胞代谢活动、控制性状的遗传和变异有着不可替代的作用。 兼性异染色质：某些细胞原来的常染色质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。中

4、期染色体形态一、 染色体的形态1、基本形态染色体臂(长、短)着丝粒(主缢痕)次缢痕随体端粒2、染色体的大小不同物种和同一物种的染色体大小差异都很大，而染色体大小主要指长度而言，在宽度上同一物种的染色体大致是相同的。一般染色体长度变动于0.2050 微米；宽度变动于 0.202.00 微米。 (宽度上同一物种大致相同)二、染色体的组成及分子结构1.染色体组成原核生物染色体：一个核酸(DNA或RNA)分子。真核生物染色体：DNA、蛋白质和少量的RNA。2.染色体的结构1）染色质的基本结构染色丝： 染色质的基本结构(DNA的一级结构)：核小体 八聚体、连接丝和一分子的组蛋白H1。 染色粒：象念珠状的

5、，由一连串的珠状物构成的染色质。是染色质固缩了的珠状小粒。 着丝粒：缢痕的内缩区域内相对不着色或着色及浅的颗粒。(可复制；位置恒定) 着丝点：纺锤丝附着的着丝粒区域。 核仁组织中心：细胞分裂时，次缢痕紧密相连核仁。 端粒：染色体臂端部特化区域，着色深，保护作用，维持染色体DNA复制过程中的完整性和特异性，与染色体在核内的空间排列及减数分裂时同源染色体配对的调控有关，与细胞寿命有关 随体：次缢痕末端具有圆形或略呈长形的区段，有随体的染色体称sat 染色体。 次缢痕：通常在短臂的一端，大小位置相对恒定，识别染色体的标志之一，具组成核仁的特殊功能。2）染色质的高级结构在有丝分裂中期所观察到的染色体是

6、经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。染色单体：在减数分裂或有丝分裂过程中,复制了的染色体中的两条子染色体。每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸(DNA)双链经过紧密盘旋折叠而成。 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。二级结构：染色体的螺旋管结构，核小体长链在组蛋白H1的作用下螺旋化形成直径为30nm、中空的管状结构，每一周螺旋包括6个核小体，因此长度缩短了6倍。三级结构：在二级基础上，进一步卷缩形成DNA平均大小为80-150 kb的环，每一个环含有约40个螺旋管，称超螺旋管，附着在由非组蛋白形成的支架上并进一步折叠约5次成

7、具一定形态的染色体。四级结构：染色体。因些，由一个DNA双螺旋分子到染色体，总体长度缩短到原来的八千至一万分之一。三、染色体的数目各种生物的染色体数目往往差异很大。不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等（见 P15，表1-3）。一些生物的染色体数目祼子植物的银杏2n=24 各物种的染色体数目差异很大；染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系；分析此表四、染色体的分类常染色体：一般不具有决定性别的主要基因。性染色体：具有决定性别的主要基因。

8、同源染色体：形态结构上相同的一对染色体。异源染色体：形态结构上不相同的一对染色体。1、2、A染色体：细胞中具有正常恒定数目的染色体。正常的染色体统称为A染色体。B染色体：额外染色体统称为B染色体，也称超数染色或副染色体。现已在640多种植物和170多种动物中发现染色体，最常见的有玉米、黑麦、山羊草等植物。 B染色体数目不稳定，多为异染色质，不载有基因。能自我复制，并传给后代。一般对生物生存没明显影响，但到一定数目则会影生存，玉米超过5个，黑麦超过期作废6个就不利于生存。来源、功能不详。3、黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体染色体的形态表现形式(臂比)(着丝粒在染色体上所处位置

9、的差异)分四类 M 1）中间着丝点染色体(等臂)：VSM 2）近中着丝点染色体： LST 3）近端着丝点染色体：近似棒状 棒状 T 端着丝点染色体： 棒状 染色体 4）粒状染色体： 颗粒状4、长臂/ 短臂染色体形态着丝点位置染色体分类缩写1.001.01-1.701 .71-3.003.01-7.00 7.01 长短臂极其粗短V 形V 形L 形L 形棒形 粒形正中中部近中近端端部端部 正中着丝点染色体中着丝点区染色体近中着丝点区染色体近端着丝点区染色体端着丝点区染色体端着丝点染色体MmsmSttT人类染色体的(组型)核型分析1.按染色体的长度进行排列(分组)；2.按长臂长度进行与着丝点位置排列

10、(M，SM，ST，T)；3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。染色体组型分析(核型分析)：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。特殊类型的染色体1） 多线染色体2 ） 灯刷染色体5、1） 多线染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaint chromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。 例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内

11、源有丝分裂可形成 1024、2048条染色质线的多线染色体。2）灯刷染色体灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。灯刷染色体的形态形态： 灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。五、原核生物的染色体通常原核生物细胞里只有一个染色体，呈线状或环状，且DNA含量低于真核生物。例如: 大肠杆菌 E.coli只有一个环状染色体：其DNA分

12、子 含核苷酸对为3106，长度1.1mm。 蚕豆 配子中染色体(n=6)的核苷酸对为21010， 长度6000mm。 豌豆 配子中染色体(n=7)的核苷酸对为31010， 长度10500mm。原核生物染色体第三节 细胞分裂和细胞周期 一、细胞周期 二、无丝分裂 三、有丝分裂 四、减数分裂一、 细胞周期(cell cycle)(一)、 概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期。通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的。 由于细胞分裂是多细胞生物生长发育的基础，要从一个细胞受精卵生长、发育形成一个生物个体，必须不断地进行细胞分裂。在分生组织中细胞分裂间期和分裂期

13、是周期性交替进行的。(二) 细胞周期的测定 1.将材料作成切片，观察切片上处于各时期细胞的频率，确定各时期的相对长度。 2.使用放射性标记与检测技术测定间期各时期长度。 3.直接观察活细胞分裂过程。 4.摄影定时记录活体细胞分裂的情况。(三)、细胞周期的遗传控制 1.通过控制细胞周期过程中相关蛋白(酶)代谢，间接控制细胞周期。 2.直接控制细胞周期的进程。二、无丝分裂(amitosis)生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。以前人们认为无丝分裂只在衰老

14、细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂。细胞并不总是处在分裂状态，在多细胞生物体内，只有处在生长部位的细胞才能分裂，而且，即使是生长点的细胞也并不一直处于连续不断的分裂之中。对于某一细胞而言两次分裂之间有一段间隔时期，这一段时间称为分裂间期（interphase)。三、有丝分裂(mitosis)(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。 通常有丝分裂主要是指核分裂，在遗传学中更主要讨论细胞核分裂有丝分裂过程可分为五个时期，即：间期、前期、中期、后期、末期应当注意的是：有丝分

15、裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于对整个过程进行研究的描述。细胞分裂间期细胞内的生化活动活跃在光镜下，间期是静止的，分裂期可以观察到细胞内部发生的一系列有规律的形态变化。在细胞分裂间期，细胞内尤其是细胞核内其实是很不平静的，一系列有序的生理生化反应一直在持续不断地进行着，为下一轮的细胞分裂准备条件。这种准备活动主要是三个方面：G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA 合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期, 也称为G0 期。S 期：DNA 合成时期，染色体数目 在此期加倍

16、。G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。 一般S 期时间较长，且较稳定；G1 和G2 的时间较短，变化也较大。因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。 哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期,G1为10小时，S为9小时,G2为4小时，间期共长23小时。而细胞分裂期M 全长只有1小时。 1. 极早前期2. 早前期3. 中前期4. 晚前期5. 中期6. 后期7. 早末期8. 中末期9. 晚末期植物体细胞有丝分裂过程示意图早前期晚末期早末期中后期早后期中 期中前期动物体细胞有丝分裂（鸽）中期后期末期细胞质分裂有丝分裂核分裂： 前期(prophase)：出

17、现染色体，缩短变粗。中心体分裂，并向两极分开；逐渐形成纺锤丝。中期(metaphase)：核仁和核膜消失，各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面。 后期(anaphase)：着丝点分裂，各条染色单体各成为一个染色体。随着纺锤丝的牵引每个染色体分别向两极移动 。末期(telophase) ：出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现。 质分裂：植物细胞板(残纺锤体微管在赤道密集平行排列-成膜体(高尔基体内质网囊泡)，融合成膜包围的平板)(二)有丝分裂的特殊情况正常：间期DNA复制 染色单体 着丝点裂开染色体核分裂胞质分裂间期DNA复制.多核细胞： 细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具

18、有很多游离核的多核细胞。芸苔类：绒毡层多核细胞.核内有丝分裂： 核内染色体中的染色线连续复制， 但着丝点不裂开 形成多线染色体。 例如双翅昆虫摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞 出现巨型染色体，其染色体中染色质线可以多达1000条以上，并具有不同的条纹和条带。3.体细胞联会通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内随机分布，同源染色体间在空间分布上互不影响。但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对的现象。(三)有丝分裂的意义和特点1. 有丝分裂的意义.生物学意义： *有丝分裂促进细胞数目和体积增加； *均等

19、方式有丝分裂，能维持个体正常生长和发育， 保证物种的连续性和稳定性；.遗传学意义： 核内各染色体准确复制为二两个子细胞提供 与母细胞完全相同的遗传基础； 复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子 细胞中子母细胞具有同样质量和数量的染色体。2. 有丝分裂的特点 细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均分到两个子细胞中。四、细胞的减数分裂（meiosis） 减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。又叫成熟分裂（maturation division），发生在性母细胞形成配子的过程中。因为这种分裂使细胞内的染色体数目减半，所以称为减数分裂。比如，在黄瓜的体细胞内，2

20、n=14，而在经减数分裂形成的黄瓜的雌雄配子中，n=7。减数分裂（Meiosis）包括连续的两次有丝分裂。其特殊性表现在：具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段交换。(一)减数分裂过程 第一次分裂：前期I，中期I，后期I，末期I。中间期（interkinesis）第二次分裂：前期II，中期II，后期II，末期II。 第一次分裂 在第一次分裂开始前，DNA已经复

21、制完成，这和一般的有丝分裂开始前是一样的。为了研究的方便，将其划分为4个阶段。 前期I 中期I (metaphase I) 后期I (Anaphase I)末期I (telophase I) 罗马数字I代表第一次分裂。同样第二次分裂用罗马数字II表示。1.前期经历的时间最长，所发生的生化反应也最复杂。为叙述方便起见，又将其分为五个时期： (1) 细线期（leptotene） (2) 偶线期（zygotene） (3) 粗线期（pachytene） (4) 双线期（diplotene） (5) 终变期（diakinesis） (1) 细线期（leptotene） 核内出现细长如线的染色丝，此时的

22、染色体已经基本复制完成，每条染色体都是由两条染色单体所组成。 (2) 偶线期（zygotene）各同源染色体分别配对（pairing），或称为联会（synapsis）。各对同源染色体的对应部位相互紧密并列，纵向联会在一起。这样联会起来的一对同源染色体称为二价体（bivalent）。此时二价体的数目就是染色体对的数目。2n个染色体联会成n个二价体。每个二价体内实际上含有四条染色单体。(3) 粗线期（pachytene）二价体逐渐缩短加粗，四条染色单体可以分辨，此时的二价体又有人称之为四合体（tetrad）。在二价体中，同一条染色体的两条染色单体互称为姐妹染色单体，不同染色体的染色体单互称为非姊妹

23、染色单体。此时同源染色体的联会已全面完成。非姊妹染色单体间产生染色体片段的交换（cross over）。交换是遗传物质在同源染色体间发生重组的原因。 (4) 双线期（diplotene）四合体继续缩短变粗。交换发生以后，非姊妹染色单体由相互吸引变为相互排斥，致使二价体松解，但仍有一、二个乃至几个点交叉（chiasmata）联在一起。这种交叉现象是非姊妹染色单体间某些片段发生交换的结果，或者说是交换的证据。交换是产生交叉的直接原因。(5) 终变期（diakinesis）染色体染色体变得更为浓缩粗短。可见交叉向二价体的两端移动，逐渐到达末端，这一过程称为交叉的端化（terminalization）

24、。此时二价体分散在整个核内，可以一一区分。在大多数物种中此时核仁开始消失。 终变期的结束标志着前期I的完成，其结果发生了染色体的重组，合成了为配子所需要的，或胚胎早期发育所需的全部或大部RNA，protein及糖类物质，染色体凝缩成短棒状2. 中期 (metaphase , M) 前期I结束，随即进入中期，此时核仁核膜已经消失，细胞质内出现纺锤体，纺锤丝与着丝粒相连。每个二价体中两个着丝粒分别位于赤道面的两侧，也就是说面向相反的两极，而不是象普通有丝分裂那样各染色体的着丝粒整齐地排列在赤道面上。来自父本和来自母本的两个着丝粒哪一个朝向细胞的那一极是随机的。 终变期和中期I是观察染色体形态，鉴定

25、染色体数目的最好时机。 3. 后期 I(anaphase I, AI)中期I结束，由于纺锤丝的牵引，每个二价体的两个同源染色体分离，分别被拉向两极。这是进入后期I的标志。细胞的每一极只分到同源染色体中的一条，实现了染色体数目的减半，染色体数由2n减为n。但每个染色体还是由两条染色单体组成，因为它们的着丝点并没有分裂，也就是说2条染色单体还是共用一个着丝粒。 4. 末期 I(telophase I, TI)染色体到达细胞的两极是进入末期I的标志。染色体移到两极后逐渐松散变细，恢复为染色质状态，核仁核膜又重新出现，逐渐形成两个新的细胞核（nucleus），紧接着细胞质（cytoplasm）也分裂为

26、两部分，形成两个子细胞。这两个子细胞一般不分开，称为二分体。中间期(interkinesis)在末期I之后，大都有一个短暂的停顿时期，称为中间期（interkinesis）,相当于有丝分裂的间期，但是与有丝分裂间期相比有两个显著的不同，一是时间很短，二是DNA不复制。所以中间期前后DNA含量没有变化。在动物中，很多物种没有中间期，末期I以后马上进入第二次分裂。第二次分裂 减数分裂的第二次分裂与普通的有丝分裂基本相似。也可以分为4个阶段：前期II、中期II、后期II和末期II。 前期: 与有丝分裂相同中期: 与有丝分裂相同后期: 着丝粒一分为二,染色单体分别移向细胞两极末期: 形成4个子细胞前期

27、II（prophase II）：染色质又收缩变粗，逐渐呈现为染色体状态。彼此散得很开中期II (metaphase II）：每个染色体的着丝粒整齐地排列在赤道面上。此时的赤道面与第一次分裂的赤道面相互垂直。从细胞的极面观察，染色体分散在整个细胞内，而且彼此散得很开。后期II（anaphase II）：着丝粒纵向一分为二，形成两个新的着丝粒，每一个新着丝粒在纺锤丝的牵引下，带着2个染色体臂向二分体细胞的两极移动。此时不再称染色单体，二称染色体。末期II（telophase II):染色体到达两极，形成二个新的子核，同时细胞质又分裂为两部分。至此，减数分裂结束，一个母细胞分裂为4个子细胞。 这样，

28、经过连续的两次分裂，由分裂之前的一个母细胞形成四个子细胞，称为四分体（tetrad）或四分孢子（tetraspore）。各个子细胞的染色体数只有最初母细胞的一半。减数分裂期 前期 、 中期 、 后期 、 末期细线期中期I终变期双线期粗线期偶线期中间期末期I后期I前期II四分子末期II后期II中期II(二)减数分裂的特点：减数分裂与有丝分裂相比，要注意三个特点1.各同源染色体在前期I发生联会，非姊妹染色单体发生交换。2.减数分裂包括连续的两次分裂，第一次分裂染色体是减数的，第二次分裂染色体是等数的，最终使染色体数减半。3.从DNA的角度看，有丝分裂前DNA复制一次，细胞分裂一次，子细胞中的DNA

29、量与母细胞相等。减数分裂前，DNA复制一次，而细胞分裂两次，子细胞中的DNA量只有母细胞的二分之一。 (三)减数分裂的意义1.生物生活周期中和配子形成过程中必要阶段。2.最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)；雌雄性细胞受精 ( n + n 2n) 合子 全数染色体保证了亲代与子代间染色体数目的稳定性 ，同时保证了物种相对的稳定性。3.非同源染色体自由组合，非姊妹染色单体间发生交换子代群体中产生遗传多样性变异为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。(四) 有丝分裂与减数分裂的比较相同点：把遗传物质准确地传递给子细胞。不同点：目的：增大营养体

30、，维持正常的新陈代谢；形成配子，产生母细胞。时期、部位：从生到死，各器管；性母细胞，成熟时。分裂次数：细胞一次，染色体一次；细胞两次，染一次。子细胞数及染色体数：2个，每个2n条；4个，每个n条。中期染色体：以染色体排列在赤道板上，联会不交换； 二价体排在两侧，联会并交换。后期染色体：以染色单体向两极移，不出现减半现象； 以染色体向两极移，同源染色体分开，减半。第四节 配子的形成和受精生物的生殖方式：无性生殖（asexual reproduction）有性生殖（sexual reproduction）无性生殖通过亲本营养体的分割而产生后代，又称为营养体生殖。如利用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。有性生殖通过亲本产生的雌雄配子结合成合子，再进一步分裂、分化、发育而成为新个体的生殖方式。一、植物雌雄配子体的形成二、动物配子的形成在高等动物中，大多数为雌雄异体，其生殖过程是产生精子和卵子，然后受精成为合子，再发育为个体。高等动物雌雄配子形成过程三、受精受精(fertilization)：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为合子。双受精(double fertilization) :2个精核从花粉管中释放出来，其中1个与卵细胞结合产生合子，以后发育为胚；另一个与两个极核结