核型分析电子版本

1、核型分析46 , X, fra(X)(q27.3)46条染色体性染色体X，另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是 脆性部位。(Marti n-Bell syn drome (脆性X染色体智力障碍综合征)i等臂?46,X,i(Xq) 46条染色体，一条性染色体X，另一条X是长臂等臂，即从长臂末端到着丝粒到长臂末端? 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46，X，i(Xq)? 有一对夫妇婚后多年不育，前来遗传咨询.经染色体检查，男方为正 常核型，女方的一条 X染色体正常，另一条 X染色体为长臂等 臂染色体。请写出该女性的核型符号。46，X，i(Xq)? 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的 Turne

2、r综合征患者的核 型 45，i(Xq)?del断裂? 46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分 缺失，保留短臂末端到长臂断裂处。？? 46,XX,del(1)(pter q21:)同第二题？?46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带两处断裂，中间片段丢失两断裂点重连？? 46,XX,del(1)(pter q21:q31 qter) 一号染色体长臂 2 区 1 带和3区1带出断裂，中间片段缺失，两断裂点重连。？? 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色 体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第

3、5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号 46，XX, del( 5)( p14)? 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远 端丢失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46，XY，del( 5)( p15)t异位?46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46条染色体，性染色体 XY，9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂，相互易位重接，(Ph易位，BCR-ABL)?46,XY,t(2;3)(2p +;3q -)二

4、号染色体与三号染色体相互平衡易位；二号染色体短臂部分增长，三号染色体长臂部分缺失。？? 46,XX,t(Dq + ;Gq-) D组一条染色体和 G组一条染色体相互平衡 易位，使一条 D组的长臂部分增长，一条G组的长臂部分缩短。？? 写出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX，-14，+t(14q21q)? 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21 号染色体之间 45, XY，-15，-21，+t( 15q21q )? 一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46,少了一条15号染色体，多了一条由15和21号染色体易位(罗伯 逊易位)后形成的染色体，请写出其核

5、型。46,X Y,-15,+t(15q21q)inv倒位?一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 46，XY，inv (1)( q23q32 )?46, XY, inv(3)(p13p24)46 条染色体，性染色体 XY，3 号染色体短臂1区3带,短臂2区4带断裂，倒位重接，臂内倒位r环形? 46,XX,r(16)第十六号染色体为环形染色体？? 46,X,r(X)(p21q26) 一条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6 带断裂点处相接成环形。？? 46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带 断裂点相接成环形。？? 46,X,

6、r(X)/45,X 一个个体中具有两种细胞系：一种的一条X染色体为环形染色体；另一种性染色体只有一条。？?一个弱智女孩，核型分析见她的一条 X染色体呈环状，其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失请写出该女孩的核 型符号 46，X，r(X)( p21q26)+多少? 46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体，多一条由其长臂和 G组 一条染色体长臂相连的易位染色体？?45,XX,-C C组染色体中少一条？? 46,XX,5p+五号染色体短臂部分缺失45,XX,-D,-G,+t(DqGq)少一条D组和少一条G组染色体，多一条由它们长臂相连组成的 易位染色体。? 46,XY,-21,

7、+(21q21q)少一条21号染色体，多一条由两个 21号 染色体长臂组成的易位染色体。？?45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 少一条 13 号，一条 14 号染色体，多一条由13号染色体长臂和 14号染色体长臂组成的易位染色 体。?45,XX,-?8丢失的可能是一条8号染色体。？?46,XX,+18,-21多一条18号染色体，少一条 21号染色体? 一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型 46，XY, 1q+? 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴，核型分析见5号染色体短臂 远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。46，XY, 5p?47, XY, +14p+47条染色体，性染色体

8、 XY，多1条14号染色体，且其短臂增长。(14三体型)?多染色体? 92,XXYY总数92，性染色体两条X，两条Y，男性核型。？? 69,XXY总数69，性染色体2条X, 1条Y,男性核型。？? 47,XXY性染色体两条X, 1条Y,男性核型。？? 45,X/46,XX/47,XXX 个个体中具有三种细胞系：只有一条X;正常具有两条X;有三条X。？? 一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45，46和47，请写出该患者的染色体核型。45，XO/46，XX/47，XXX? 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者 的核型 46，XX/47，XX，+21? 48，XXXY 48条染色体性染色体 XXXY。多了两条 X。（先天 性睾丸