先天性缺陷的致畸因素与预防课件_第1页
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文档简介

1、先天性缺陷的致畸因素与预防 一、我国先天性缺陷的概况二、先天性缺陷的含义三、环境因素致畸简介（一）、围产期Torch感染；（二）、孕产期药物对胎儿的影响；（三）、维生素、微量元素、食品污染；（四）、理化因素、毒品危害；（五）、烟酒对胎儿影响；四、遗传因素致变（一）、染色体病：数目，结构畸变（二）、基因病：单基因，多基因，线粒体基因突变致病。五、近亲结婚的危害。六遗传咨询（一）、对象与程序；（二）、携带者的检出与家系分析；（三）、近亲，婚前、生育咨询，随访；（四）、遗产咨询医师要求；专业知识技能，医德医风。7、新生儿的筛查：（1）目的、内容、方法；（2）筛查病种与诊治；苯丙酮尿症； 先天性甲状腺

2、 功能低下；地中海贫血等。八、产前诊断（略）九、计划生育残疾儿鉴定的医学建议。地中海贫血的遗传机理与防治一、地中海贫血的概况及危害性。二、血红蛋白的结构与发育演化。（一）、b合成的遗传基因调控；（二）、b病的分子遗传基础：点突变，移码子嵌入与缺失，基因交换等。三、地中海贫血的遗传机理与分类（主要类型）（一）、地中海贫血；地中海贫血的临床症状；地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题（二）、地中海贫血；、地中海贫血的临床症状；、地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题四、地中海贫血（、）的诊断电泳图谱，自动分析仪检测，基因序列分析五、地中海贫血的治疗（一）常规治疗：输血；脾切除；骨髓移植； 4 脐血干细胞移植。（二）基因治疗：药物基因调控；基因置换。六、地中海贫血的产前诊断基因诊断（一）取样：绒毛，羊水，脐血细胞。（二）诊断方法：基因扩增

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