基因检测概述

1、基因检测（gene test）基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切 生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是 生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与 衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与 基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。了解基因基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的 基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成

2、来表达自己所携带的遗传信息，从而 控制生物个体的性状表现。基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分 不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另 外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和 应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通

3、过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多 种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在 基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因 不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚 至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白 质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的 产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。 基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或

4、质量上发生变化，会引起身体功 能的不正常以致造成疾病。基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检 测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对 被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含 有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生 活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检 测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗 传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多

5、种 遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险， 提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方 法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以 识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特 殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因 是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测， 并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。目前基因检测的方法主要有：荧光定量

6、PCR、基因芯片、液态生物芯片与 微流控技术等。传统检测的区别我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代 科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向 或横向的剖析。大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的 剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结 果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌 变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可 以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给 你一个预警通知，以便及早采取

7、有效的防病措施。基因检测与常规体检的区别？疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的 阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预 防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病 到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的 范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到 这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务 是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在 疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中

8、很多疾病并无明显征兆，而 一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。检测疾病类型恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞 白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、 宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑 色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉 瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇 金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、 脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨

9、酸血症、病窦综合症、深静 脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、 同型胱氨酸尿症等。代谢与免疫系统疾病19种：2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增 值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨 麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆 汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管 哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、a-1抗胰蛋白酶缺陷、 胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、 非酒精性

10、脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种:佩吉特骨病Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1 病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障 碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第 十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多 发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白瘢风、硬皮病、屈光不正、剥 脱性青光眼、红斑

11、狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性 黄斑变性、牛皮癣等。精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫 症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合 症、迟发性运动障碍等。基因体检了解自身是否有家族性疾病的致病基因具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做 基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基 因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病 发生的可能。正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映 也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红 肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有 毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定 特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用 药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗 时期。提供健康风险管理最好的依据目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像 抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而