沪科版生命科学2020二模综合题分类汇编：遗传病

1、三 2020 宝山二模）关于遗传病问题（ 12 分）50%病人发展成肾多囊肾病 （PKD） 是常见的单基因遗传病之一。主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，功能衰竭。图18 是一多囊肾病家族遗传系谱图。1 221正常男性、女性患病男性、女性 图 18（2 分）据图 18 分析，该家族的多囊肾病遗传方式为（4 分）若相关基因用 A/a 表示，则 -3的基因型为， -3与 -4再生个正常女孩的概率是（ 2 分）图 19 表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及 该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中（多选）A -

2、2B -2C-3D -3（2分）经分析该家族多囊肾病是由基因 PKD1突变导致的， 编码PKD1 的基因中某个碱基对被替换， 表达产物酶 X 变为酶 Y，表 3 显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是 。（多选）表 3：比较指标酶Y 活性/酶X 活性100%50%10%150%酶Y 氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于 1大于 136.（2 分）有动物实验研究报道 多囊肾患者家系及正常人血清中 系，所得实验结果如图 20：对照组：正常家系正常人 -3 ：已出现肾功能衰竭多囊患者 -3：未出现肾功能损伤的多囊患者 -2 ：患者家系中正常人m的表达比A状

3、况不一定发生氨基酸序列变化B状况一定是氨基酸种类减少50C状况可能是因为突变导致 tRNA 的种类减少D状况可能是因为突变导致终止密码位置变化miRNA-15a 与多囊肝的产生密切相关；研究人员通过检测miRNA-15a 表达水平，探讨 miRNA 与多囊肾病的可能关根据实验结果分析，推测 miRNA-15a 与该家族多囊肾病肾功能的关系的可能是常染色体显性遗传（ 2 分）34. AC（2 分）该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与 miRNA-15a 表达（ 1 分）增多（ 1 分） 有关。 （五）回答下列有关细胞分裂以及人类遗传病及其预防的问题（ 12 分）案例一： 临床确诊 21 三体综

4、合征的主要方法是染色体核型分析，显微观察染色体的数目和形态。一 21 三体综合征妇女婚配并生育女婴，该妇女的染色体分析结果如图15。39（ 3 分）已知该妇女的丈夫以及女儿的染色体分析结果均 正常，则可推测，与该妇女产生的可育卵同时生成的第 二极体的染色体组成有 。（多选）A 22+XB 23+XC45+XD 22+XX40（ 2 分）染色体核型分析通常选择有丝分裂中期的染色体12316 17 1822 XX 图 15ABCD为研究对象。下列细胞显微图像中，染色体核型分析时需选取患者 健康人0510量含对相的因SPN基因 QPRT 基因图 17案例二： 染色体核型分析有时也会对染色体病的类型误

5、判。1 患者染色体核型检查提示为 21 三体综合征 （如图 16），但未表 现出该病的典型症状。经基因组检测发现，患者的 SPN 基因和 图 16QPRT 基因的含量与健康人存在差异，如图17。41（2 分）已知 SPN基因和 QPRT 基因均位于 16 号染色体上，结合图 16和 图 17 推测，该患者的疾病的变异类型最可能是 。A16 号染色体片段缺失B21 号染色体数目变异C16 号染色体片段重复D 21 号染色体片段重复案例三：G6PD 缺乏症是一种 X 连锁不完全显性的遗传性疾病。 现有一罕见的 G6PD缺乏症合并 21-三体综合征男性患儿。患儿母亲属于高龄产妇，但未表现出G6PD

6、缺乏症的明显症状。42（2 分）用 G/ g 表示 G6PD 缺乏症的相关基因。该患儿母亲的基因型是 43（ 3 分） 结合上述三个案例，染色体核型分析以及基因检测在优生优育所起的作用包括 。（多选）A 杜绝患儿的出生B预测子代再发风险率C为产前诊断提供依据D确定胎儿是否患有某种遗传病39 AB（ 3 分，漏选得 2 分，错选不得分）40C （2 分）41C（2 分）42XGXg（2 分）43 BCD（ 3 分，漏选得 2 分，错选不得分）三）人类遗传的预防和治疗（ 12 分） 苯丙酮尿症（ PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损 害而导致智力低下 。图 16 是患

7、有该病的家族系谱图 。1 2 图 16 3 432.（2 分）据图 16分析， PKU 致病基因位于（常/X/Y ）染色体上，是（显性/隐性）基因。（2 分）若2与3结婚，生一个患病男孩的概率是，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚。（2 分）某人患了苯丙酮尿症（ PKU ），该患者欲进行遗传咨询，则其遗传咨询的正确步 骤是 。询问病史、家庭史 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式 通过临床的染色体检查、生化检测A BCD 从优生的角度考虑， 为避免再生下患儿， 该家族成员去医院进行了基因检测。 已知被检测 的 PKU 基因为 142bp（ bp 表示碱基对）

8、 ，检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU 基因，产生了大小不同的几种片段 ，结果见图 17。特定酶切割图 173 的 PKU 基因100bp +42bp + 50bp35.（ 4 分）由此判断， 1 的每个 PKU 基因中具有 个该特定限制酶的酶切位点， 2 的基因型是 。（相关基因用 A、a 表示）36.（2 分）对 1、 3和1进行根本性治疗的方法是 。A 心理治疗B锻炼治疗C限盐治疗D基因治疗32. （ 2 分）常 隐性 33.（2 分） 1/12 34. （2 分） D35. （ 4 分） 2 AA 36.（2 分） D（三 2020 虹口二模）人类遗传病（ 11 分）脊髓性肌

9、萎缩症 （ SMA）是一种单基因常染色体隐性遗传病， 致病原因主要是 SMN1 基 因缺失，导致肌肉萎缩和无力。33研究发现， SMN1 基因能够编码全长为 294 个氨基酸的 SMN 蛋白，则 SMA 患者体内A 正常合成 SMN 蛋白B合成的 SMN 蛋白不足 294 个氨基酸C缺乏 SMN 蛋白D合成的 SMN 蛋白多于 294 个氨基酸SMA 患者可能的症状有34 SMN1 基因关联传出神经元的正常功能，据此判断，多选）A相关反射减弱或消失B行走困难C抗利尿激素合成异常D认知障碍一对夫妇曾育有一个 SMA 患儿，出生后 4 个月夭折。准备孕育第二个孩子，现取夫妇双方的配子进行检测，拟筛

10、选出正常的配子进行体外受精，再将健康的胚胎植入母体内。35对父方的精子进行检测， 发现样本中 5 号染色体和 14 号染色体存在结构异常 （如图 12）。 据图判断，染色体的结构出现了 。SMN1 基因所在位置5 号染色体14 号染色体图 12D缺失A 倒位B易位C重复36上述情况下，有无可能筛选到正常精子用于体外受精？37经检测，在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体，父方是否会患SMA ？为什么？ 。3333（ 2 分）C43（ 2 分） AB（答对 1个给1分，答错 0分 ）533（2 分）B63（ 2 分）有可能7（3 分）不会 1 分据图可知，虽然染色体发生易位， 但是染色体上的基

11、因没有丢失， 只是移动了位置， SMN1 基因能正常表达 2 分（三 2020 黄浦二模）人类遗传病（ 12 分）腓骨肌萎缩症（ CMT ）是一种神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见遗传系谱图（相关基因用 A、a 表示）。小腿和大腿下 1/3 肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。图 14 为 CMT 单基因遗传病家庭正常女性正常男性 患病女性图 1432（ 2分）据图 14判断， CMT 遗传病的遗传方式 不可能是 。A 伴 X 显性遗传B伴 X 隐性遗传 C常染色体显性遗传D常染色体隐性遗传33（ 2 分）若 1 号不携带 CMT 致病基因，则致病基因位于。A 常染色体BX 染色体

12、CY 染色体D 常染色体或 X 染色体经过基因诊断， 1 号个体携带有 CMT 基因。34（4 分）则 1 号的基因型是，其一个初级精母细胞中含有 个致病基因。35（ 2 分）则 3 号与 4 号基因型相同的概率是。A0B 25%C50%D 100%36（ 2分）对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者某蛋白中第205 位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸， 由此造成蛋白功能异常。 则造成这种异常的基因突变类型 最可能是 。A 基因中插入一个碱基B 基因中替换了一个碱基C基因中缺失一个碱基D 基因中替换了一个密码子32 B（2 分） 33 D （2 分）34 Aa（2 分） 2 （2 分）3

13、5 D（2 分） 36.B（ 2 分）2020 嘉定二模）回答有关人体遗传的问题。 （ 12 分）I-1 号和 I-2图 11 是某遗传病家系系谱图。 医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了号生育后代的正常与患病的概率，如图12。2 患病男性II3III75%50%25%图 12不携带致病基因携带致病基因患病 正常（2 分）据图 11和图 12 判断该病的遗传方式是A 常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴 X 染色体显性遗传D伴 X 染色体隐性遗传（2分） II-3 致病基因来自于 I 代中 。A仅 I-1号B仅 I-2号CI-1号和 I-2号DI-1号或 I-2号（3分）不考虑基因突变，

14、 I-2 可能不含有致病基因的细胞有 （多选）。A体细胞C次级卵母细胞B初级卵母细胞D第二极体E 卵细胞图 13 为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（ bp 表示碱基对） ，以此来进行基因检测。限制酶 E正常基因中的特定序列 99bp +43bp致病基因中的特定序列限制酶 E142bp图 13（2分）对 I-1 的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是 A仅 99bp和 43bpB仅 142bpC三种片段都有D三种片段都没有30.（3 分）对 II-4 的基因检测后发现其三种片段都有，为了避免其与II-5 的遗传病患儿的出生，是否需要对胎儿进行基

15、因检测？并请说明原因。26（ 2 分）D27（ 2 分）B28（ 3 分）CDE29（ 2 分）A30（ 3 分）需要，因为据基因结果检测可知 II-4的基因型为 XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为 50%，因此需要基因检测。四 2020 金山二模）回答下列有关人类遗传病的问题（ 12 分）我国发布的第一批罕见病中，先天性肌强直（甲病）和卡尔曼综合征（乙病）均被收录其中，二者都是单基因遗传病，且都有不止一种遗传方式。图15 为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图，甲、 乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因（基因符号甲 病用 A、a 表示，乙病用 B、b 表示）。图 15（ 4

16、分）已知 1号和 11号均不携带致病基因，则甲家族所患甲病的遗传方式是 乙家族所患乙病的遗传方式是 。（ 4分）若只考虑甲病，甲家族中 2 号的基因型是；若只考虑乙病，乙家族中15 号的基因型是 。（ 2 分） 5 号和 6 号再生一胎，他们前往医院进行遗传咨询，遗传咨询的正确步骤 询问病史、家庭史 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议 家系调查，绘 制系谱图，确定遗传方式 判断咨询者的基因型（ 2 分）若 13 号不携带乙病致病基因，她与 14 号生育的男孩出乎意外患有乙病，下列 对该男孩及其家系的推测中正确的是 （多选）。该男孩自身的生殖细胞发生基因突变，产生了乙病致病基因14 号将其

17、乙病致病基因遗传给了该男孩该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致13 号的卵子形成过程中发生了基因突变，产生乙病致病基因（4 分）常染色体显性遗传 、X 连锁隐性遗传（4 分） Aa 、 XBXb（2 分） （2 分） CD2020 静安二模）人类遗传病（ 12 分）亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。致病基因 HTT （用 H 表示）与正常基因（用 h 表示）相比，增加了多个 CAG 序列（见图 重复越多，发病年龄越早，病情进展越快。图 研人员发现的一个患亨廷顿舞蹈病家族， 无人患亨廷顿舞蹈病。13）。CAG14 为科-7 的血亲中7图 141.h 基因示一条链）H 基因

18、 示一条链）CAG CAG CAG1134个CAG CAG CAG CAG CAG 37 个图 13正常男性正常女性男性患者，框中数字表示发病年龄女性患者，圈中数字表示发病年龄-8和-9为双胞胎（2 分）根据图 13可推断亨廷顿舞蹈病致病基因形成的原因是 A 染色体结构变异之重复B基因突变C染色体数目变异之非整倍化变异D基因重组2.（3 分）据图 14可以看出从 提前，请根据题干信息推测可能的原因父亲 /母亲）那里获得致病基因的个体发病年龄会3.（4 分） -4的基因型为 全正常女儿的概率为 _。如果 -10与一个完全正常的女性结婚， 则生育一个完正常基因 h 可表达出正常 Htt 蛋白，致病

19、基因 H 可表达出异常 Htt 蛋白。目前认为，亨 廷顿舞蹈病与异常 Htt 蛋白的积累有关。4. （ 1 分）与正常 Htt 蛋白相比，异常 Htt 蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知 Htt 蛋白表达过程中， （是/不是）以图 13 所示的基因的一条链为模板转录的。 （可能用的密码子：谷氨酰胺 CAA 、CAG ；缬氨酸 GUU 、GUC、GUA 、GUG）（2 分）我国某科研团队利用创新方法筛选到了一种小分子绑定化合物（ATTEC ），将细胞自噬关键蛋白 LC3 和异常 Htt 蛋白绑定， 进而形成自噬小体， 与某细胞器融合， 最 终将异常 Htt 蛋白降解，起到治疗亨廷顿舞蹈病的效果。

20、据此判断下列相关说法正确的 是 （多选）。A ATTEC 可与 LC3 蛋白特异性结合B ATTEC 可与正常 Htt 蛋白特异性结合CATTEC 可与异常 Htt 蛋白特异性结合D自噬小体可能是与溶酶体融合的32B33父亲精子中 H 基因的 CAG 序列重复更多（仅回答 CAG 序列重复更多得 1 分）34 Hh1/435不是36 ACD三 2020 闵行二模）遗传与遗传咨询（ 12 分）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌是28 岁、表现正常女性，她的祖父母、 外祖父母及父母都正常， 但她有个患先天性夜盲症的弟弟。 小萌婚后准备怀孕。 考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫

21、前往医院进行了遗传咨询。她的丈夫表现正常， 家族中没有这种遗传病。（ 2 分）遗传病是指由于 发生变化而引起的疾病。（2 分）分析小萌家族的遗传系谱， 先天性夜盲症的遗传方式可能是 。（多选）常染色体显性遗传B.伴X 染色体隐性遗传C.常染色体隐性遗传D. 伴 X 染色体显性遗传 TOC o 1-5 h z （2 分）为了进一步明确该病的遗传方式， 医生建议只需对小萌家族中的一个人进行基因 检测就可以确定遗传方式，这个人是 。A. 小萌的父亲B.小萌的母亲C.小萌的弟弟D.小萌本人若此病确定为伴 X 染色体隐性遗传，相关基因为 B-b 。医生对小萌进行了基因检测。（2 分）若她的基因型为 XB

22、X b，生出患病孩子的概率是 。（2 分）若她的基因型为 X BXB，却意外生了一个患病男孩，原因可能是 。（多选）A. 卵形成过程中发生了基因突变B.卵形成过程中发生了基因重组C.精子形成过程中发生了基因突变D. 受精卵发育初期发生了基因突变37（. 2 分）经基因检测发现， 小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因， 还带有血友病致病基因， 而小萌的父亲和小萌的丈夫均不含这两种遗传病的致病基因。 对小萌夫妇后代的再发风险率 估计正确的是 。（多选）A.子女中男孩的发病率高于女孩子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血

23、友病基因32.（2分）遗传物质33.（2分）BC34.（2分）A35.（2分）1/436.（2分）AD37.（2分）AC（三 2020 长宁二模）人类遗传病及预防。 （ 12 分） 王女士与她哥哥老王都患病理性近视 （高度近视） ，这是一种与 HLA 基因（H、h）有关 的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。他们的父母、王女士的丈 夫和女儿、 老王的妻儿和儿媳妇都不患此病。 又知：王女士的父亲是红绿色盲 （ B 、b）患者。 31（2 分）王女士女儿的基因型是 。32（2 分）关于病理性近视基因和红绿色盲基因的描述，正确的是 （多选）。A 两者均为隐性基因B两者均遵循分离定

24、律C两者间能发生自由组合D 两者间能发生基因连锁互换王女士家族所在地区表现型正常的人群中，每 10人中有 1 个是病理性近视致病基因携 带者； 王女士婚后全家移民国外， 在她所居住地区表现型正常的人群中， 该病基因携带者是 王女士老家的 1/10 。33（ 3 分）若王女士的女儿与当地一表现型正常男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率 为。不同地区病理性近视致病基因携带者即杂合子的频率存在着一定的差异。解释这种生物现象的是 （多选）。B不同地区，基因突变频率有所不同D不同人种，进化方向不一定相同由于担心胎儿患遗传病， 即去产前诊断。 医生A不同环境，自然选择作用有所不同C不同种群，基因库大小不一

25、定相同 老王的儿子小王与妻子新婚不久即怀孕，12。将老王先生家部分成员 H 、h 基因所在的 DNA 分子进行酶切、电泳等处理，结果如图图 1234（4 分）据图判断：胎儿是否为潜在的病理性近视患者并说明理由： 。35（2 分）据题推断：小王夫妇体内一定含有病理性近视基因是 （多选）。A 丈夫体内的精子细胞B妻子体内的卵细胞C丈夫体内的精原细胞D妻子体内的初级卵母细胞31（2分） HhX BXB或 HhXBXb32（2 分） ABC33（3 分） 1/400ABD34（ 3 分）已知： 病理性近视的隐性致病基因位于常染色体上（ 1 分）；根据电泳结果，可推得 B为致病隐性基因片段， C为正常基

26、因片段 （1分）。胎儿 缺少正常基因，是隐形 致病基因纯合体， 故一定患病（ 1 分） 只写胎儿和老王先生具有相同的标记 DNA 片段（ 1 分）35（2 分） CD2020 浦东二模）遗传与变异（ 11 分）丙酮酸激酶缺乏症 （ PKD）是一种单基因遗传病， 会引起红细胞破裂， 导致溶血性贫血。 该基因（用 A、 a 表示）位于 15 号染色体上，多为隔代遗传。某家庭中小明和父亲表现正 常，母亲患病。35（1 分）PKD 的遗传方式是 。36（4 分）小明父亲的基因型是 ，其体内可能不含致病基因的细胞有 （多选 ）。A 精原细胞B 初级精母细胞C次级精母细胞D 精子37（4 分）小明的母亲生

27、育二胎时， 进行了产前基因诊断， 母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带 谱结果如图 17（ 不同长度的酶切产物在电泳时移动 的速率不同， 形成不同的电泳条带 ），据此分析图 17 中电泳条带表示的基因是 ，胎儿的电泳图 17带谱组成（ 用编号表示 ）可能是 。38（2 分）从根本上治疗该遗传病的方法是A 加强锻炼B向造血干细胞导入正常基因C 定期输血D 每日饮食补充含铁丰富的食物35常染色体隐性遗传（ 1 分） 36 AA/Aa （2分）ABCD （2分）37 a（ 2 分）或（ 2 分）38B（2 分）二 2020 普陀二模）遗传（ 12 分）杜毛和白毛洛三种， 对应的基因组成如下表

28、。 已知两头纯合的棕毛猪杂交得到的 F1 均表现 为红毛，克 F1 雌雄交配产生 F2。猪毛色红毛棕毛白毛基毛因组成A BA bb 、 aaBaabb27色. 棕毛猪的基因型有种。该杂交实验的亲本基因型为 。28受.F1 测交，后代表现型及对应比例为。2独9.如 果将 F2 中纯合个体相互交配，子代能产生棕毛个体的交配组合（基因型）为有遗传个对调等30.由图可知该遗传病是查位（显 / 隐）性遗传病。若5 号个体携带有此致病基因小，可推基知该致 病基因位于染色体上。3组因1 32.如果这种单基因遗传病为红绿色盲， 5 和 6 均不患红绿色盲且染色体数正常， 但 对控.9 既是红绿色盲 又是 Kl

29、inefelter 综合症（XXY ）患 者，其病 因是代中的_ 某制若号（个体产生配子时，在减数第 次分裂过程中发生异常。一（27. 4 （1 分） 家 均29. 家AAbb X AAbb530. 族隐 （位1分）AAbb X aaBB aaBB X aaBB 常 （ 1 分）（1分） 28. 红毛:棕毛:白毛=1:2:1 （2 分）AAbb X aabbaaBB X aabb （2 分） 31. 的需要遗于传咨询，因为 10 号基因型为 XAXA 或 XAXa ，如果 10 号是致病基因携带者 （号X AX a）的话， 她与正常的男性结婚，生的儿子患病的概率是 1/2（2 分） 某细个32

30、.某 6 号（1分） 第二次（ 1 分） （四种2020胞青浦二模）遗传病及其预防（ 13 分） 体单青光眼核是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年不型）具有明中显家族遗传倾向。图16 是某家系发育性青光眼的系谱图。因 ，毛色有红毛、棕 带遗有传34（3分）经检测发现 I-2 无致病基因，A 常染色体显性B常染色体隐性CX 染色体连锁显性D X 染色体连锁隐性 正常情况下 -4 携带致病基因的概 率为 。可知发育性青光眼是 遗传病。图 16检查发现，发育性青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用35含红色荧光蛋白基因 R 的质粒、正常人 M蛋白基

31、因（ M+）或青光眼患者 M蛋白基因（ M-）， 构建基因表达载体，分别导入动物细胞中进行培养，实验分组及检测结果如下表 R M （ 示含荧光蛋白基因和 M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产 物是一个整体） 。1组2组3组导入动物细胞的质粒荧光细胞内有红色荧光有红色荧光有红色荧光检测培养液无荧光有红色荧光无荧光2 分）红色荧光蛋白在此实验中的作用是B探究 M 蛋白是否会降低荧光强度A指示 M 蛋白基因的位置C示踪 M 蛋白的分布与去向D筛选出正常基因的细胞362 分）据上表推测发育性青光眼的病因。4 分）为验证 M +和 M - 的显隐性关系，有同学提出将第37一个细胞中（基因型为 M +

32、M -），此时的荧光分布应为 个体细胞内相应等位基因重复以上操作，也可得到相同结果的是2 组和第 3 组的质粒同时导入。若将以下。（多选）A -1B -2C -2D -138（2 分） -2结婚后育有一子正常，现准备要生二胎，为防止发育性青光眼病孩的出 生，其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是 。A B 超检查B性别确定C基因检测D染色体分析34.A ； 0 35.C 36.M 蛋白基因异常导致其指导合成的 M 蛋白异常，不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞 中积累， 最终导致角膜小梁细胞功能异常。37.细胞内有红色荧光，培养液中无荧光； ACD 38.C三 2020 松江二模）人类遗传病。 （12

33、 分）甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病，由凝血因子 VIII （ FVIII ） 基因缺陷所致。 St14 是和 FVIII 基因具有连锁关系的一段 DNA 序列，不同的人 St14序列经限制酶 Hind III 切割后，可能产生 4.6kb 的片段，可能产生 5.15kb 的片段，也可能产生 6.2kb 的片段（ 1kb=1000bp ，bp 指碱基对）。在人群中，男性甲型血友病的发病率约1/5000，而女性患此病者极为罕见 。31（2 分）根据上述材料，推测甲型血友病最可能的遗传方式是 。A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴 X 染色体显性遗传D 伴 X 染色体隐性遗

34、传32（2分）不同的人 St14 序列经限制酶 Hind III 切割后，可产生不同长度的片段，这一现 象所体现的是 。A遗传多样性B物种多样性C群落多样性D生态系统多样性图 17小张是甲型血友病的确诊患者，其父母、妹妹均 体健。医务人员对小张本人及其父亲、母亲、妹妹、 弟弟进行了 St14 序列的酶切片段分析，结果如图 17 所示，图中 M 为分子量标记， 3 代表小张， 4 代表 小张的妹妹， 5 代表小张的弟弟。33（2分）图 17的 1和 2中代表小张父亲的是 34（2 分）基因检测发现，小张的妹妹是甲型血友病致病基因携带者，则其体内最可能不 含甲型血友病致病基因的细胞是 。A神经元B

35、卵原细胞C初级卵母细胞D 次级卵母细胞35（ 4分）据图 17 分析，小张的弟弟有较大的可能 （选填“是”或“不是” ）甲型血友症患者。若其实际表型与推测不符，不考虑基因突变，请给出一种最可能的原因：（2 分） D（2 分） A（2 分） 1（2 分） D（4 分）是 连锁的 FVIII 基因和 St14 序列之间发生了交换，改变了二者间连锁关系。 【评分标准】 第 1 空写出 “是”2分，第 2 空解释原因 2 分。解释原因时， 需写出是因交换导致连锁关系改变方可得 2 分；若仅笼统指出发生了基因 重组，但是并未具体指明是交换所致的重组，得 1 分。（三 2020 徐汇二模）遗传与遗传咨询（ 12 分）某 A 种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其 编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。 （相关基因用 A、 a 表示）34.（2 分）据上述信息