孤独症病因、症状和治疗方法

1、孤独症病因、症状和治疗方法 第一节 孤独症分类与诊断 孤独症，也称“自闭症”，最早是由Leo Kanner（1943）鉴别与命名的。 此前，孤独症和精神分裂症一度被认为是同一种障碍。Kanner通过对11名存在严重障碍的儿童的综合评估，提出用“早发性婴儿自闭症”来描述那些在儿童很小时出现的广泛性发展障碍，并认为它与精神分裂症是不同的障碍类型。 第一节 孤独症分类与诊断 研究表明，严重的精神障碍一般在三岁前为一个高发期，童年期为低发期，而青少年期又是一个高发期。这说明，三岁以前和青少年期的精神障碍可能是不同的征候群。这支持了Kanner提出的“自闭症”是一种独立的障碍类型的说法。 第一节 孤独症

2、分类与诊断 孤独症属于“广泛性发展障碍”（PDD）的一种，以社会互动、沟通缺陷与刻板、重复的兴趣与行为模式为特征。 其它的“广泛性发展障碍”（PDD）包括：Rett障碍、Asperger综合症、童年期解体性障碍。 第一节 孤独症分类与诊断 父母将孤独症儿童描述为“自足；好象生活在壳子里；自己一人时最快乐；好象别人不在那里一样”。因为这种自我专注和心理活动的超现实性，Kanner将这种障碍命名为“自闭症/孤独症”。 第一节 孤独症分类与诊断 Kanner认为，孤独症儿童存在沟通缺陷，他们的认知潜能良好但异于常人，并存在强迫、重复性动作和无想象性游戏。而最基本的障碍则是一开始就不能与别人和别的情境

3、建立联系。 第一节 孤独症分类与诊断 孤独症个体存在社会互动障碍、沟通缺陷和刻板重复的行为与兴趣。有时候将这些表现称为自闭症的三联症。表9-1中列出了DSM-IV诊断自闭症的特征。要求三种特征必须都存在，强调社会互动障碍的作用；并且障碍必须在三岁前出现。DSM-IV-TR 孤独症障碍诊断标准的主要特征在以下(1)、(2)、（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少符合1条。 （1） 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：a 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。b 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。

4、 c 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。d 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。（2） 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：1） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。2） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。3） 语言刻板和重复或古怪语言。4） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。（3） 行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：1） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程

5、度上是异常的。2） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。3） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。4） 持久地沉湎于物体的部件。2 在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。（1） 社会交往（2） 社交语言的运用（3） 象征性或想象性游戏3 无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显；多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转；非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。 第一节 孤独症流行病学与病程 Lotter（1966）的人口调查研

6、究表明，孤独症的发病率为万分之4.5。 最近对20项在不同国家进行的流行病学研究进行的综述也证实自闭症的发生率在万分之4.8左右。 近年来孤独症的检出率有所上升，可能是因为诊断标准较松，也可能是因为智力正常的孤独症患者被检出之故。 第一节 孤独症流行病学与病程 男、女孩发病率之比为3：1-5：1；但是在智力严重落后的孤独症患者中不存在性别差异。换言之，女性孤独症患者IQ一般比较低，而且其发展也比较差。 第一节 孤独症流行病学与病程 Kanner（1943）的报告表明孤独症在社会阶层高的家庭中较多出现。 近期大样本研究则表明并不存在这种社会阶层差异。 第一节 孤独症流行病学与病程 在12-18个

7、月期间，孤独症儿童就表现出相应的可鉴别症状；一般到2岁时孤独症症状已经很明显；到3岁时就可以被确诊；但大部分在5岁左右才确诊。 第一节 孤独症临床表现 社会互动障碍（社交功能损害） 根据父母的回忆、家庭录象以及临床医生的观察，孤独症儿童很小的时候就出现了社会互动缺陷，表现为：无社会性反应，不能用目光追随别人，回避目光接触，目光空洞，对他人无表情和情感反应，对别人搂抱他不感兴趣。 第一节 孤独症临床表现 社会互动障碍 图9-1中是实验室中4岁孤独症儿童、唐氏综合症患儿和正常儿童与母亲互动的结果。孤独症儿童很少注视母亲或对母亲微笑，他们也很少与母亲分享对事物的兴趣。图9-1 在不同环境中儿童注视其

8、母亲的频率 （Dissanayake & Crossley，1996） 第一节 孤独症临床表现 社会互动障碍 孤独症儿童在社会互动上的缺陷可能影响他们与父母建立情感联系。有的临床研究确实发现他们不能形成社会性依恋。但是Dissanayake & Crossley（1996）的研究发现，孤独症儿童在照料者离去和返回时也有类似于正常儿童的一些反应。应该说，孤独症儿童与其照料者之间有一种特殊的关系，只是情绪表现不明确、突出。 第一节 孤独症临床表现 社会互动障碍 自闭症儿童的社会性缺陷虽然会随着发展有所变化，但却不会消失。他们的社会性技能总是低于按智力应该达到的水平。在童年期，他们显得很淡漠，对事物

9、缺乏兴趣，缺乏对社会性线索的认识，社会行为不当等等。因而他们可能对他人视而不见，无法进行合作性游戏，或特别满足于独自待着。 第一节 孤独症临床表现 沟通缺陷 此外，孤独症儿童也很难理解和运用“表达性手势”，例如表示高兴、欢迎、害羞、害怕等情绪的手势、姿势。 他们理解他人表情的能力有缺陷，非言语信号比较少，表情木讷，缺乏社会性微笑及其它表情，回避目光接触，等等。 协同注意or协同注意互动协同注意互动是指人际互动时通过指指点点等手势动作和目光交流使互动双方的注意指向共同的活动或客体，目的在于分享经验，维持互动。正常情况下，9-12个月的婴儿就能跟随别人的视线。在此基础上，2岁左右的儿童便能与他人进

10、行协同注意的互动了。 第一节 孤独症临床表现 沟通缺陷 约有50%的孤独症儿童不能发展出可用的口语能力。他们或是沉默，或是只能说简单的词或短语。从婴儿时的咿呀学语开始，他们的口语在音调、音高和韵脚上就有问题，而且这些问题可以一直持续到青少年期或成年期。 回声言语回声语言是指个体将他人所说的话一字不差地重复出来，可以是马上重复，也可以在相隔一段时间后重复出来。回声语言在正常的儿童语言获得过程中是一种过渡性现象，儿童通过回声语言可以获得对新的语言成分和结构的练习。 回声言语在语言障碍、精神分裂症和盲人中也可以观察到回声语言的现象。孤独症患者的回声语言的发生机制尚不清楚。有的研究发现，在不熟悉的、不

11、愉快的或恐惧的情境中，孤独症者的回声语言增加。他们可能是通过回声语言来进行自我刺激，或者是一种特殊的沟通形式，例如表达他们请求的愿望，等等。代词颠倒代词颠倒现象在正常的2岁多儿童中同样存在，但是这种现象很快就随着发展消失了。在孤独症者中这种现象往往持续存在。他们将别人称为“我”，把自己称为“他，她，他们，你”；想要什么东西时往往说“他想要”，而不是“我想要”。 代词颠倒代词颠倒现象可能是由回声语言的特点引起的。但对此更好的解释是，孤独症儿童不能理解在社会互动时，不同的人持有不同的观点，或在语言沟通时应该用不同的语言形式指代不同的人。 第一节 孤独症临床表现 沟通缺陷 语用是受损最严重的。表现为

12、在对话时谈论不相干的细节，不适当地中断或转移话题，或完全不能进行对话。严重时只有简单祈使句和简单陈述句，很少有其它修饰成分。有的高功能水平患者在引导下可进行较好的沟通。有些患者学会了阅读，但是他们对阅读材料的理解往往较差。 第一节 孤独症临床表现 狭窄、刻板、重复的兴趣与行为 刻板重复的动作：摇摆、脚尖行走、旋转、用胳膊或手掌或手指拍击；用手摩擦物体表面，反复地用鼻吸气，等等。 在没有被明确指示去进行某种活动时，就会表现出重复性动作。这表明重复性动作是孤独症儿童启动自我活动的能力缺陷所导致的。 第一节 孤独症临床表现 狭窄、刻板、重复的兴趣与行为 在异常的、不可预见的或被苛求的情况下，也会表现

13、出重复性动作。这表明重复性动作是孤独症儿童应付各种变化的一种方式，或是对环境的控制感的一种表现。 第一节 孤独症临床表现 狭窄、刻板、重复的兴趣与行为 固定的常规：他们特别沉迷于某些玩具、吸尘器或数字；积聚一些无价值的物品，或无休止地谈论某样物品，一旦这个物品丢失便会非常不安；他们的游戏行为非常严格，缺乏社会性模仿和想象，他们在游戏时不会假想或使用符号或形成主题。一旦环境或作息改变，他们就会非常不安。 第一节 孤独症孤独症的相关症状 智力低下和超常 研究表明，80%以上的孤独症儿童存在智力迟滞问题，其中约50%IQ50，30%IQ在50-70之间，20%IQ70。 IQ70的孤独症儿童成为高机

14、能水平儿童， IQ=70或IQ70 的称为低机能水平孤独症儿童。 第一节 孤独症临床表现 智力活动 低机能水平的孤独症儿童，其智力测验的成绩特征不象精神发育迟滞个体的智力分数特征那样齐平。他们在需要抽象性的概念性思维、语言和社会技能的任务中成绩往往比较差，在非言语任务（如测验视知觉-动作技能的积木图案任务）中得分往往较高。 第一节 孤独症临床表现 智力活动 有少数孤独症儿童具有特殊的认知技能，这种与其一般智力水平不相称的认知技能被称为“碎片技能”。其中有少数（5%左右）儿童具有惊人的专才，如：惊人的记忆力，数学能力，计算日期的能力，词语、音乐和美术方面的才能等；这样的个体常被称为“白痴天才”。

15、 第一节 孤独症临床表现 智力活动 如，一个患者只需1.5分钟就能算出70年17天12小时中包含多少秒。另一个5岁患儿有完美的辨别音高、记忆和修改乐谱的能力。这类能力通常很早就表现出来了，没有经过训练，也没有证据表明是遗传造成的。对此还没有比较好的解释。这种专才往往与重复性、刻板性行为联系在一起。 第一节 孤独症临床表现 感知觉缺陷（感觉和知觉的损害） 自闭症患者的感官是正常的，但是他们却存在对刺激的感受性过强或过弱的现象。 在感觉性过强的情况下，中度刺激（如中等强度的噪音）也会严重地影响他们，这样的儿童便不喜欢、回避或害怕感觉刺激。 第一节 孤独症临床表现 行为问题 攻击、发脾气、暴怒、多动

16、； 心境变化突然，常常有不适当或过度的恐惧和焦虑； 自伤行为：撞头、咬手、抓伤身体、抠眼睛和拽头发等。 第一节 孤独症心理缺陷 情感-社会性缺陷 社会认知缺陷 执行机能异常 中心关联性差 是否存在一种基本心理缺陷？ 第一节 孤独症心理缺陷 情感-社会性缺陷 Kanner提出，自闭症的根本缺陷是一种情感-社会性缺陷，它导致自闭症患者人际关系的异常。 自闭症儿童在日常生活中确实有缺乏社会性微笑、目光接触异常和协调注意互动能力差等表现。 第一节 孤独症心理缺陷 情感-社会性缺陷 学龄孤独症儿童面孔再认能力比正常儿童差（Boucher等人，1998）； 在对人的照片进行分类时，控制组儿童按人的表情进行

17、分类，而自闭症儿童则按人物所戴的帽子来分类（Hobson，1993）； 第一节 孤独症心理缺陷 情感-社会性缺陷 当别人（假装）被锤子砸伤的时候，自闭症儿童对此很少有注意和关切的反应（Charman等人，1997）。 以上结果表明，自闭症儿童对面孔和情绪线索的加工能力存在缺陷。 第一节 孤独症心理缺陷 社会认知缺陷 孤独症儿童不能理解情绪背后复杂的原因，在自发性游戏中不能假装。某些非常基本的心理理论能力的缺陷可能长期存在，即使是机能水平高的个体也如此。表9-2 早期形成的心理理论的某些方面（Wellman，1993）心理理论的水平 例子心理状态独立于物理世界而存在 比尔脑袋里想的饼干与真 的饼

18、干是不同的人的心理状态是私密性的 琳达心里想着一猫，诺拉 不能直接看到这只猫 人观察后就能获得一定的知识 尼克看见南茜开车走了， 所以他知道南茜不在这里人会持有错误信念 琳达认为在下雨，实际上 并没有下雨人的信念无论对错，都会导致某种行为 艾里认为外面很冷，所以 穿上了厚外套人有愿望，这会导致某种行为 人有情绪，这会导致某种行为人有意图，这会在未来导致某种行为 第一节 孤独症心理缺陷 执行机能缺陷 执行机能是前额叶的功能，它的作用是计划、协调反应并抑制冲动反应。 越来越多的研究者认为，执行机能异常是孤独症的根本原因。研究发现，在“河内塔”任务中，孤独症患者往往表现比较差：他们很难事先进行计划、

19、或转换到新的规则、或摆脱突出的然而会导致错误反应的刺激的影响。 第一节 孤独症心理缺陷 中心关联性缺陷 如：给正常儿童和孤独症儿童呈现两组相片，一组是完整的面孔，另一组是面孔的部分细节。结果发现，正常儿童再认完整面孔的成绩好于再认面孔细节，而自闭症儿童对两组照片的再认成绩没有差别（Baron-Cohen等人，1997）。 第一节 孤独症神经异常 虽然神经学检查并未发现自闭症儿童的大脑有什么异常，但是有一些现象却提示人们自闭症的神经系统可能存在缺陷，如：动作笨拙，震颤，异常的步态、姿势和反射。 第一节 孤独症神经异常 有人发现，孤独症患者的头围和脑容积比一般人大。Lainhart与同事（1997

20、）发现，91个自闭症患者（绝大部分在16岁以下）中有14%的患者的头围大于正常头围的97个百分点；其他患者的头围也偏大。 这种现象在患者出生时并不存在，说明这是在发展过程中出现的。与之相反的是，智力迟滞个体的头围一般都偏小。 第一节 孤独症病因学 医学原因 据估计，2.5%的孤独症患者存在脆性X综合症（Rutter等人，1997）。早期观点认为，脆性X综合症可能是造成孤独症的原因。现在看来，脆性X综合症并不会是孤独症的原因，但某些孤独症个案有可能是脆性X综合症的一种表现。 第一节 孤独症病因学 医学原因 0.4%- 2.8%的孤独症患者存在结节性脑硬化症（一种遗传性疾病），该比例高于普通人群中

21、的患病率。这种疾病是由基因突变引起的，由显性基因传递。研究者们在第9和第16对染色体上发现相应的基因。 第一节 孤独症病因学 遗传 早期对遗传在孤独症中的作用很少有研究，自1978年Folstein和Rutter的系统性双生子研究之后，遗传在孤独症中的作用得到越来越多的重视。 第一节 孤独症病因学 遗传 Folstein和Rutter的研究发现，同卵双生子的孤独症共病率为36%，而异卵双生子为0。 Bailey等人（1995）发现同卵双生子自闭症的共病率为69%，而异卵双生子为0； 另一项研究表明两个比例分别为91%和0。 第一节 孤独症病因学遗传 遗传所造成的影响是一种一般性的认知、语言和社

22、会性的失调。例如，在Folstein和Rutter（1978）的研究中，82%的同卵双生子和10%的异卵双生子同时存在认知、语言问题；而在Bailey等人（1995）的研究中也发现了相同的模式，并且他们发现同卵双生子之间还同时出现社会性障碍，并持续到成年期。 第一节 孤独症病因学 产前与生产时的困难 一种观点认为，产前和生产时胎儿大脑的损伤会导致孤独症，特别是那种极早发生的孤独症。 孕期感染风疹和流感病毒、新生儿低出生体重和早产、高龄产妇、臀位生产、呼吸困难和孕妇大出血等都被认为与孤独症有关。 第一节 孤独症病因学 产前与生产时的困难 然而，生产时的困难毕竟是轻微的，而且孤独症并不总是与产前/

23、生产时的困难相联系。因此，用产前/生产时困难来解释孤独症不是很有说服力。 一种可能是，产前/生产时困难是造成一小部分孤独症的原因；另一种可能是，产前/生产困难只是胎儿异常发展的结果。 第一节 孤独症病因学 综上所述，到目前为止还不能确定造成孤独症的究竟是哪种生物因素或生物过程。遗传因素被认为是引起自闭症的主要原因，此外，医学疾病和产前/生产时困难也许也能说明一小部分孤独症。 造成孤独症的原因可能是多种多样的，但是，一般认为，至少有大部分孤独症是由早期神经发展异常所导致的。这方面的研究非常活跃。 第一节 孤独症评估 由于孤独症的症状多种多样，而且由于孤独症往往涉及神经生理和遗传问题，因此对孤独症

24、进行综合评估是非常必要的。 对于孤独症的诊断和治疗来说，心理和行为评估具有极为重要的作用，主要包括以下几种： 第一节 孤独症评估 1、晤谈与临床观察 2、智力与适应性行为测验 3、行为与技能分析 4、家庭评估1、晤谈与临床观察儿童孤独症评定量表（The Childhood Autism Rating Scale，CARS）：15个条目，含情绪反应、模仿、社会关系、沟通、知觉和智力等方面。半数以上的条目有关社会关系和沟通行为。评估时制造一些情景以引发儿童的相应反应，根据观察对儿童进行7点制评分。根据总分数可将儿童分为严重自闭症、轻度和中度自闭症、非自闭症三类。该量表的信度和效度都比较好，应用相当

25、广泛。1、晤谈与临床观察孤独症行为核查表（Autism Behavior Checklist，ABC）：57个条目，含5个领域：感觉、关联、运用身体和物品、语言、社会性和自助技能。用来筛查具有孤独症症状的严重障碍者。每个题目回答是/否，每个条目的权重不同（1-4）。该核查表还附有不同年龄儿童的分数特征图，参照它可以判断儿童是否正常。该量表的信度和效度较好。它比较多地用于筛查怀疑为自闭症的年幼儿童。2、智力与适应性行为测验适应行为评估有助于孤独症的鉴别和安置。一般应用于年龄大的儿童和青少年。常用的有AAMR适应行为量表、Vinland适应行为量表。3、行为与技能分析除以上评估外，为了帮助自闭症患者发展出一定技能、适应特定环境，还需要对环境的要求和自闭症患者的技能特点进行细致的分析。这种分析在安置和综合性教育干预中