第二章第三节性染色体及伴性遗传

1、 据新华社电 第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达116.9比100，远高于国际认同的最高警戒线107比100。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近150比100，这已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一资料背景1、同样是受精卵，为什么后来有的长成男孩，有的长成女孩？2、为何生物中雌雄个体比例大致为1:1 ？3. 人类的性别是怎样决定的？是否像传统农村观念认为的生男生女由母亲决定？高倍显微镜下的人类染色体？想一想1、它们是有丝分裂什么时期的照片？2、图中染色体有什么区别吗？一、染色体组型染色体组型：根据染色体的大小和形态特征，将人类染色体配对、分组并编号所构成的

2、图像女性男性 常染色体：男、女相同（22对） 性染色体：男、女不同（1对）A B CD EF G A B C D EF G染色体性染色体常染色体与性别决定有关的染色体与性别决定无关的染色体男性：XY 女性：XX22对二、性染色体和性别决定人类细胞中染色体组成：体细胞: 44(常)+XX(性) 44(常)+XY(性)精细胞:22 +X 或22+Y卵细胞:22 +X染色体组型分析的意义 染色体组型代表了生物的种属特性。探讨动、植物的起源，物种间的亲缘关系研究人类遗传病的发病机理不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。 22+X22+Y配 子22+X22对+XX

3、子 代22对+XY受精卵 22对+XY22对+XX亲 代人的性别决定过程：比 例 1 ： 1 1 ： 1 性别决定的常见类型:常染色体 + 两个同型的性染色体(XX):常染色体 + 两个异型的性染色体(XY):常染色体 + 两个异型的性染色体(ZW):常染色体 + 两个同型的性染色体(ZZ)XY型：雌同雄异。果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式ZW型：雌异雄同。鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式 2、 位于性染色体上的A、a基因，在遗传时遵循分离规律吗？1、X、Y染色体是同源染色体吗?思考讨论XY同源区段Y非同源区段X非同源区段XYSRY科学家们发现Y染色体短臂上的一个基因是性别决

4、定基因，取名叫SRY基因。由于正常男性的Y染色体上都有SRY基因，因此能够形成睾丸并发育为男性。 三、伴性遗传摩尔根果蝇实验 1926年发表基因论创立了现代遗传学的基因学说。 个体小易饲养 繁殖速度快 有各种易于区分的性状等常染色体与决定性别无关的染色体。性染色体决定性别的染色体。对： ， 雌性同型： 雄性异型：(一) 实验现象PF1F2红眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4红眼（雌、雄）1、F2中红眼：白眼3：1，说明了什么？2、为何F2的雌性果蝇（1/2）全是红眼，而雄性一半是红眼（1/4），一半是白眼（1/4）？摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X）联系

5、起来，从而证明了基因在染色体上摩尔根如何设计实验证明？雌果蝇种类：红眼（）红眼（w）白眼（WW）雄果蝇种类：红眼（）白眼（w）摩尔根及其同事设想，控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。(二) 经过推理、想象提出假说:PF1F2（三）对实验现象的解释XWXWXwYXWYXw配子XWYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）XWXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）(四) 根据假说进行演绎推理:红眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占1/4各占1/4F1XWXwXwY(五) 实验验证摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：红眼红眼白眼白眼雌雌雄雄12

6、6132120115思考：若控制眼色的W基因存在与XY染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何证明他最初的假设W基因在X的非同源区段？反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传人类的伴性遗传概念： 位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式，叫伴性遗传。伴X遗传伴Y遗传伴X显性遗传伴X隐性遗传分类Y非同源区段X非同源区段数字五十八，黄5红8数字一百二十八1、伴X隐性遗传：由位于X染色体携带的隐性致病基因所表现的遗传方式红绿色盲的遗传：道尔顿 1766-1844红绿色盲测试色觉障碍，红绿不分表现型基因型男性女性人的正常色觉和红

7、绿色盲的基因型和表现型XBXbXb XbXBXB XbYXBY正常正常携带者色盲正常色盲资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为7%，女性患者发病率为0.5%，为何男性患者多于女性患者？ XBXBXBXbXbXbXBYXbY0 XbY XbY0 XbY XbXb XbY XbXb婚配方式常染色体隐性遗传病遗传特点:1、隔代遗传2、家族中男女发病概率基本相等常染色体隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症常染色体显性遗传病遗传特点:1、世代连续遗传2、家族中

8、男女发病概率基本相等并指多指短指2、隔代遗传 /交叉遗传X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴X隐性遗传病特点男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙1、男性患者多于女性患者1、男性患者多于女性患者3、女性患者的父亲和儿子一定都是患者, (即“母患子必患，女患父必患”）4、男性正常,其母、女儿全都正常伴X隐性遗传病特点XbXbXbYXbYIIIIII女父子XBYXBX-XBX-男母女2、隔代遗传 ：抗维生素D佝偻病：2、伴X染色体显性遗传病 这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。 这种

9、病受X染色体非同源区段上显性基因（D）控制。女性男性基因型表现型注：正常基因是隐性的(用d表示) 患者基因是显性的(用D表示) 抗维生素D佝偻病的基因型和表现型X XD DX XD dX Xd dX YDX Yd患者患者正常患者正常试一试：写出基因型IVIIIIII25 1 23456789101112131415161718192021222324抗维生素D佝偻病系谱图 遗传特点: 1、世代连续遗传 2、女性患者多于男性患者 3、儿患母必患 父患女必患 4、患者双亲必有一个患病3、伴Y染色体遗传（Y的非同源区段）只由父亲传给儿子,不传给女儿.如人的毛耳.遗传特点： 只在男性中遗传,父传子,子

10、传孙，子子孙孙无穷尽也（一）单基因遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、囊性纤维病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症二、人类遗传病的种类.伴X隐性遗传病的特点：(关键看女性患者） （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传/隔代遗传 （3）母患子必患、女患父必患2.伴X显性遗传病的特点：（关键看男性患者） （1）女性患者多于男性 （2）代代相传 （3）子患母必患，父患女必患小结：3.伴Y遗传病的特点： 父传子

11、，子传孙，传男不传女伴性遗传的特点正反交结果不一致。性状分离比在两性间不一致。 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等（三）染色体异常遗传病 由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病常染色体异常：性染色体异常：如 21三体综合征 猫叫综合征如 特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合征 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍

12、体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别染色体病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询和优生 是一

13、项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。一、遗传咨询第二节 遗传咨询与优生遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的基本程序：某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。假如你是

14、医生对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。（小组讨论）随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B超检查（4）孕妇血细

15、胞检查（5）基因诊断近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目 婚配方式对数双亲平均年龄子 代 数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系 1、 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗

16、传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B课堂练习1.父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问：（1）这对夫妇的基因型？夫妇（2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？AabAaBb116 已知遗传病的性质五、人类遗传病解题规律遗传图谱的分析方法2.判断是常染色体还是性染色体遗传1.判断显性还是隐性无中生有为隐性有中生无为显性可能为隐性也可能为显性一般优先考虑显性。如果是显性一般有连续性，如果是隐性一般隔代遗传未知遗传病的性质是否为伴Y染色体遗传只在男性中遗传,父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也（常、隐）（常、显）最可能（伴X、显）最可能（伴X、隐）最可能（伴Y遗传）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。先考虑是否为伴X染色体遗传