普通遗传学第七章-染色体数目变异课件

1、第一节 染色体数目变异的类型第二节 整倍体第三节 非整倍体及其应用第七章 染色体数目变异第一节 染色体数目变异的类型染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome) 。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征。一、染色体组的概念和特征通常用“x”表示一个染色体组。染色体的基数：一般来说，x所包含的染色体数就是一个属的染色体的基数。 例如小麦属 x=7一粒小麦：2n=2x=14,

2、 n=x=7二粒小麦：2n=4x=28, n=2x=14, x=7普通小麦：2n=6x=42, n=3x=21, x=7一、染色体组的概念和特征一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。不同属往往具有独特的染色体基数；例如，大麦属 x = 7， 葱属 x = 8， 芸薹属 x = 9， 高梁属 x = 10， 烟草属 x = 12，稻属 x = 12， 棉属 x = 13一、染色体组的概念和特征第一节 染色体数目变异的类型染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome) 。一、染色体组的概念和特征二、整倍体(euploid)二、整

3、倍体(euploid)整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。 一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x例：玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种。 一般是由

4、二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种。 一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。二、整倍体(euploid)二倍体AA(2n=2x)二倍体BB(2n=2x)同源三倍体AAA(2n=3x)同源异源八倍体AAAABBBB(2n=8x)同源四倍体AAAA(2n=4x)异源四倍体AABB(2n=4x)染色体加倍杂交染色体加倍染色体加倍第一节 染色体数目变异的类型一、染色体组的概念和特征二、整倍体(euploid)三、非整倍体(aneuploid)三、非整倍体(aneuploid)非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数

5、(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 。超倍体(hyperploid): 染色体数 2n；亚倍体(hypoploid): 染色体数 2n ；常见的非整倍体的类型：单体(monosomic): 2n-1双单体(double monosomic): 2n-1-1三体(trisomic): 2n+1双三体(double trisomic): 2n+1+1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2三、非整倍体(aneuploid)某物种：2n = 6、同源多倍体、异源多倍体、多倍体的形成途径及应用、单倍体第二节 多倍体 一、同源多倍体 形态特征一般情况下，

6、在一定范围内，随染色体组数增加(也有例外)： 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。(一)、同源多倍体的特征不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较 20 (2124) n 20 (1419)同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：染色体随机分离：当基因(A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换。染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交

7、换时，则该基因表现该种分离。2. 同源四倍体联会与分离同源四倍体基因分离-染色体随机分离三式(AAAa) 染色体随机分离基因型配子比例自交后代基因型比例表现型比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4显性A隐性aAAAa1112110AAaa141181881351Aaaa11112131同源四倍体等位基因的染色体随机分离结果同源四倍体基因分离-染色单体随机分离AAAa所以，AA ：Aa ：aa = 15 : 12 : 1三式(AAAa) 同源四倍体等位基因的染色单体随机分离结果基因型配子比例自交后代基因型比例表现型比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3A4显性A隐性aAAAa151212

8、253601742417831AAaa3839488248920.81Aaaa112151241743602252.441根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠菜等植物的同源四倍体的分析，表明多数基因的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单体随机分离比例之间。一是由于某些孢母细胞同源组的四条染色体不是2/2分离，二是由于基因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。 同源四倍体基因分离（实际资料）第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体二、异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 被子植物纲中30-35

9、禾本科植物70许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、棉花、草莓、苹果、梨花卉：菊花、水仙、郁金香自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。二、异源多倍体(一)、偶倍数的异源多倍体 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成) 普通烟草(Nicotiana tabacum) 普通小麦(Triticum aestivum) 普通烟草(Nicotiana tabacum) 遗传进化:拟茸毛烟草(2n=2x=TT=24=12II)美花烟草(2n=2x=SS=24=12II)种间杂种(2n

10、=2x=TS=24=24I)双二倍体(2n=4x=TTSS=48=24II)普通烟草(2n=4x=TTSS=48=24II)加倍演化普通小麦(Triticum aestivum) 遗传进化:一粒小麦(2n=2x=AA=14=7 II)拟斯卑尔脱山羊草(2n=2x=BB=14=7 II)种间杂种(2n=2x=AB=14=14 I)双二倍体(2n=4x=AABB=28=14 II)加倍演化方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7 II)种间杂种(2n=3x=ABD=21=21 I)双二倍体(2n=6x=AABBDD=42=21 II)加倍普通小麦(2n=6x=AABBDD=42=21 II)双二倍体

11、(2n=4x=AABB=28=14 II)演化第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体(一)、偶倍数的异源多倍体六倍体小麦普通小麦(T. aestivum)的染色体, 2n=42)染色体的部分同源性部分同源群 小麦属染色体的部分同源群 部分同源染色体间可能具有少数相同 基因(控制同一性状，表现为多因一效) 有时可能相互代替(补偿效应) 减数分裂过程中可能发生异源联会 (allosynapsis)(一)、偶倍数的异源多倍体普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组ABD 黑麦R大麦H部分同源组 1A1B1D1R 1H 2A2B2D2R 2H 3A3B3D3R 3H. . . 7A7B7D7R 7H

12、普通小麦部分同源组染色体间 (如: 2A, 2B与2D)的补偿效应 染色体组的染色体基数用于合成双二倍体的两亲本物种的染色组的基数可能相同，也可能不同。普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)芸苔属各物种的染色基数, 差异大:芸苔属(Brassica)各物种的关系第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体 （一）、偶倍数的异源多倍体 （二）、奇倍数的异源多倍体第一节 染色体数目变异的类型一、染色体组的概念和特征二、整倍体三、非整倍体(二)、奇倍数的异源多倍体 奇倍数异源多倍体的产生及其特征： 偶倍数异源多倍体物种间杂交产生； 奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中

13、染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。异源五倍体小麦的形成或者异源五倍体小麦的联会第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体三、多倍体的形成途径及其应用三、多倍体的形成途径及其应用(一)、未减数配子结合减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍有丝 分裂(一)、未减数配子结合桃树(2n=2x=16=8)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体。未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8) 。未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8) 。双二倍体(2n=4x=AABB=28=14 II)方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7 II)种间杂种(2n=3x=ABD=21=21

14、I)双二倍体(2n=6x=AABBDD=42=21 II)染色体自然加倍例如：Am1、Am2、Am3、Am4等(一)、未减数配子结合种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体(二)、体细胞染色体数加倍体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成。同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)。异源多倍体的诱导 诱导杂种F1染色体加倍双二倍体； 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体。(三)、人工诱导多倍体的应用 1.克服远缘杂交的不孕性 2.克服远缘杂种的不实性 3.创造种间杂交育种的中间亲本 4.人工合成新物种、育成作物新类型

15、1、克服远缘杂交不孕性 白菜(2x=10)与甘蓝(2x=9) 正反交都不能得到种子，若使 甘蓝加倍成同源四倍体，然后 与白菜杂交即可：白菜（2x)甘蓝（2x)种子不能结实白菜（2x)甘蓝（4x)2、克服远缘杂种不育性 普通烟草(TTSS) 粘毛烟草(GG) （不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN) F1 TSG 不育 加倍 TTSSGG普通烟草 回交 BC 抗花叶病的普通烟草3、创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的TTSSGG4、育成作物新类型人工合成同源多倍体:直接加倍，如同源三倍体西瓜、同源四倍体荞麦（产量多36倍，抗霜冻）、同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体:方法：物种间杂交，杂种F1染色

16、体数目加倍。八倍体小黑麦、六倍体小黑麦八倍体小黑麦的人工合成第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体三、多倍体的形成途径及其应用四、单倍体四、单倍体(一)、单倍体的类型 单元单倍体（一倍体，n=x）：二倍体生物的单倍体, 就是一倍体.多元单倍体： 四倍体及其以上的偶倍数多倍体所产生的单倍体(具有两个及两个以上的染色体组)。例如：六倍体小麦的单倍体具有三个染色体组(n=3x=ABD=21)；四倍体烟草的单倍体具有两个染色体组(n=2x=TS=24)。(二)、单倍体的特点 1、动物： 一般不存在单倍体。 例外：雄性单倍体 2、低等生物：生命的主要阶段 3、高等植物：高度不育性染色体组成单存在，前

17、期I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在。最后形成的配子中很少能够得到整套（x）完整的染色体组。(二)、单倍体的特点单价体在减数分裂过程中的表现: 在后期随机趋向纺锤体的某一极，在后期姊妹染色单体进行正常的均衡分离；提早在后期进行姊妹染色单体的均衡分离，后期染色单体再随机地趋向某一极；不迁往中期纺锤体的赤道面，被遗弃在子核之外，最终在细胞质中消失。玉米单倍体(n=x=10)： 主要是5/5、4/6的方式分离 3/7、2/8、1/9的分离很少 没有观察到0-10的分离方式。普通小麦单倍体 (n=3x=21=ABD)减数分裂：产生各种染色体组成的配子(0-21)(其中仅具有20，21条染色体的

18、配子具有育性)。配子融合(后代)：双体(2n=42), 单体(2n=41), 缺体、双单体(2n=40)。双倍体和单倍体的联会特点普通小麦双倍体普通小麦单倍体(三)、单倍体的产生1、自然产生：由单性生殖产生。 未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。 部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体。(三)、单倍体的产生2、人工获得单倍体花药培养：花药离体培养诱导配子体(花粉或子房)发育形成单倍体植株。 这是应用最为广泛、成功的人工方法种间或属间远缘杂交 栽培大麦(2n=2x=14)与野生球茎大麦( 2n=2x=14)杂种胚

19、发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株。花药培养获得单倍体染色体消减获得单倍体大麦X染色体加倍（秋水仙素）DH群体染色体消减获得小麦分离群体第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体三、多倍体的形成途径及其应用四、单倍体（一）、单倍体的类型（二）、单倍体的特点（三）、单倍体的产生（四）、单倍体在遗传育种研究的应用(四)、单倍体在遗传育种研究的应用 加速育种进程：基因成单，加倍，纯合体。 研究基因性质和作用：基因成单，每个基因（显性或隐性）都发挥作用。 基因定位的研究：(原位分子杂交) 。 分析染色体组间同源关系：部分同源

20、关系。 离体诱导非整倍体：在离体培养条件下，诱导单倍体可以获得非整倍体。第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体三、多倍体的形成途径及其应用四、单倍体第一节 染色体数目变异的类型一、染色体组的概念和特征二、整倍体三、非整倍体第三节 非整倍体及其应用第三节 非整倍体及其应用非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常，产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常，产生非整倍体后代非整倍体的存在二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能一、单体1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型植物：不同植物的单体表

21、现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育。异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性。普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列一、单体普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。分别用A, B, C, , V, W, Z字母表示24条染色体；24种单体的表示为：2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, , 2n-IW, 2n-IZ。各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的单体按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1

22、A, 2A, 3A, , 6A, 7A；B组：1B, 2B, 3B, , 6B, 7B；D组：1D, 2D, 3D, , 6D, 7D。一、单体21种单体对应的表示方法为：2n-I1A, 2n-I2A, 2n-I1B, 2n-I2B, 2n-I1D, 2n-I2D, 2.单体染色体的传递普通小麦单体：中期普通小麦根尖细胞：FISH硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体2.单体染色体的传递普通小麦单体：四分体普通小麦单体：第一后期微核落后染色体单体自交后代 理论上： 配子 n: (n-1)=1:1 双:单:缺= 1:2:1 影响因素: 单体被遗弃 n, (n-1)参与受精不同 2n-I,

23、 2n-II 成活率不同 实际上, 不符合理论比例参与受精的花粉：96%n, 4%(n-1)参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1)普通小麦单体染色体的传递参与受精的花粉：96%n, 4%(n-1)参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1)普通小麦单体染色体的传递 n96%n-14%n25%2n24%2n-11%n-175%2n-172%2n-23%第二节 多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体三、多倍体的形成途径及其应用四、单倍体第一节 染色体数目变异的类型第三节 非整倍体及其应用 一、单体 1、单体的特点；2、单体染色体的传递 二、缺体2n-1(n-1)+nn-150%2n2n-12n-22

24、4%普通小麦73%3%卵细胞 花粉二、缺体缺体一般都通过单体自交产生二、缺体在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体都能够生存遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因普通小麦缺体系列的穗形第三节 非整倍体及其应用 一、单体 二、缺体 三、三体三、三体1. 三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异;玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体 （5 7）;普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，性状变异较小

25、;人类: XXX, XXY XYY曼陀罗不同三体唐氏综合症Down SyndromeTrisomics of #21 Chr.初级三体（primary trisomic）外加的染色体与其余两条染色体完全相同。次级三体（secondary trisomic）外加的染色体是一个等臂染色体。三级三体（tertiary trisomtc）外加的染色体与另一对非同源染色体发生了相互易位，带有非同源染色体的一个片段。或者说，外加的染色体是由两个非同源染色体的各一段所组成。端体三体（telotrisomtc）而外加染色体顶端着丝粒染色体。2. 三体的联会及其传递 2n+1=(n-1)+ n:(n+1)=1:

26、1 + n多+(n+1)少因此，三体的(n+1)配子数 n配子数。三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大。 三、三体三体终变期：链式三价体三体染色体联会三体后期 I：2/1式分离三体末期 I：落后三价体 3. 三体的基因分离 三体联会主要是，呈2/1分离： 染色体随机分离 染色单体随机分离 三、三体染色体随机分离（AAa) (n+1) n 1,2/3 AA AA a aAAa 1,3/2 Aa Aa A A 2,3/1 Aa Aa A A AA:Aa:A:a=1:2:2:1若n+l配子与n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是A:a=

27、35:1 三、三体复式三体的基因分离-染色体随机分离假定复式三体的n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中14是n+l，34是n，则自交： 2A 1a 1AA 2Aa A:a=11:1 6A 3a复式三体自交后代染色单体随机分离（AAa)分离的单位为6个染色单体：4A，2a三价体的分离主要是2/1式，形成(n+1)和n 4! 则 AA配子=C24= = 6 (4-2)!2! 4! 2! Aa配子=C14C12= = 8 (4-1)!1! (2-1)!1! 2! aa配子=C22= = 1 (2-2)!2! 即 AA : Aa : aa = 6:8:1 n配子与n+1配子数相等，即1(n+1

28、):1n n配子中 A:a=C14:C12=2:1=10:5 则全部配子种类和比例： 6AA:8Aa:1aa:10A:5a 若n+1配子与n配子同等可育，同等 参与受精，则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24A:1a若参与受精的中3/4是n，1/4是n+1n+1精子全部不能参与受精则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a) = 10.25A:1a若同时考虑(n-1)中某一对基因如Bb则自交子代： (3B:1b)(10.25A:1a)第三节 非整倍体及其应用 一、单体 二、缺体 三、三体 四、四体四、四体与同源四倍体相比只有一个同源组具有四

29、条染色体后期 I 2/2式分离的比例更高四体小麦自交: 四体73.8, 三体23.6%, 双体1.9%基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均更高第三节 非整倍体及其应用 一、单体 二、缺体 三、三体 四、四体 五、非整倍体的应用 五、非整倍体的应用 1、测定基因的所在染色体 (1).利用单体进行基因定位利用单体如何定位隐性基因？用单体测验法确定 Yg2(绿)yg2(黄绿)是在 S染色体上。测定的方法： 2n IA yg2yg2 检查各个组合的 2n IB yg2yg2 F1群体内绿株和 . 黄绿株的染色体 2n IZ yg2yg2五、非整倍体的应用 1、测定基因的所在染色体 普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因 yg2决定的。当隐性基因(a)在某染色体上时，则 P (n1)+A) (n1)+aa) n n1 n G (n1) I+IA (n1)I (n1)I+Ia 2n 2n1F1 (n1)+Aa) (n1) +Ia) A表现型 a表现型 双体 单体当隐性基因(a)不在某染色体上时，则 P (n1)AA +) (n1)aa +)