血常规异常疾病的诊断思路

1、血常规异常的诊断思路2021/4/261一、不要忽视血常规报告单2021/4/262病例一女，30岁发热伴乏力4天，神志模糊9小时平日体健，8月忙农活时，发热39，全身酸痛，伴乏力、尿黄，今晨神志模糊，9am至门诊，神经内科接诊，查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血氨、脑CT，予输液对症治疗。2021/4/2635pm主任查房：WBC 9109/L，N 80%，Hb 32g/L，PLT 90109/L随即入院 Hb 28g/L Hct 13%急查Coombs试验：（4+）诊断：贫血待查：AIHA？输注同型洗涤红细胞+甲泼尼龙等治愈2021/4/264病例二男，29岁发热7天入院三年前谷粒致右角

2、膜损伤，5月前角膜移植成功，口服硫唑嘌呤抗排斥，发热3天在当地医院诊断“肺部感染”血常规：WBC 1.3109/L，N 0.3109/L家属拿着硫唑嘌呤瓶问医生：“这个药还能不能服？”医生：“能服！”2021/4/265继续服用4天6-MP，仍高热入院后查血常规：WBC 0.21109/L，N 0.02109/L严重中性粒细胞缺乏症，并发sepsis2021/4/266病例三男，48岁，再次发热40天2008年11月，发热半月，38-39，6-7颈椎骨质破坏，诊断“转移癌”，含顺铂方案，化疗6疗程，2009年5月结束，2个月后再次发热，住院一月诊断不明，血常规示：WBC 3.8109/L，N

3、42%，L 23%，M 35%，Hb 110g/l，PLT 86109/L，疑“血液系统肿瘤骨质浸润”M 35%？2021/4/267初步诊断：急性B淋巴细胞白血病建议：血片分类：“M”是幼稚细胞？异淋？ 骨穿+活检 流式免疫分型 2021/4/268外周血：原始+幼稚淋巴细胞 27%骨髓象：原始+幼稚淋巴细胞 52%流式：骨髓细胞CD20+CD10+bcl-6+HLA-DR+Ki-67+CD43+，IgH+ ，为生发中心来源最后诊断： DLBCL，中枢性，脊柱浸润 原发中枢神经系统DLBCL IV期 骨髓浸润2021/4/269二、血细胞减少性疾病2021/4/26109、 人的价值，在招收

4、诱惑的一瞬间被决定。2022/7/182022/7/18Monday, July 18, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。2022/7/182022/7/182022/7/187/18/2022 10:35:08 PM11、人总是珍惜为得到。2022/7/182022/7/182022/7/18Jul-2218-Jul-2212、人乱于心，不宽余请。2022/7/182022/7/182022/7/18Monday, July 18, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022/7/182022/7/182022/7/182022/7/187/18/202214、抱最大的

5、希望，作最大的努力。18 七月 20222022/7/182022/7/182022/7/1815、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。七月 222022/7/182022/7/182022/7/187/18/202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022/7/182022/7/1818 July 202217、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2022/7/182022/7/182022/7/182022/7/18(一)血小板减少症ITP（免疫性血小板减少症） 排他性诊断非自身免疫因素 2021/4/26129、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2022/7/182022/7/1

6、8Monday, July 18, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。2022/7/182022/7/182022/7/187/18/2022 10:35:08 PM11、人总是珍惜为得到。2022/7/182022/7/182022/7/18Jul-2218-Jul-2212、人乱于心，不宽余请。2022/7/182022/7/182022/7/18Monday, July 18, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022/7/182022/7/182022/7/182022/7/187/18/202214、抱最大的希望，作最大的努力。18 七月 20222022/7/

7、182022/7/182022/7/1815、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。七月 222022/7/182022/7/182022/7/187/18/202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022/7/182022/7/1818 July 202217、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2022/7/182022/7/182022/7/182022/7/18非自身免疫因素的血小板减少病因1.假性血小板减少 2.血小板生成减少的疾病乙醇中毒叶酸或维生素B12缺乏骨髓异常（如MDS、骨髓纤维化、白血病、 其他恶性病侵犯骨髓）2021/4/26143.血小板存活时间缩短某些药物（如肝素

8、、奎宁）同种免疫引起血小板减少（如输血后的紫癜）弥漫性血管内凝血血栓性血小板减少性紫癜-溶血尿毒综合征体外循环4.稀释性血小板减少5.脾脏阻隔门静脉高压脾脏浸润性疾病2021/4/2615ITP早期评估 推荐用于成人ITP早期评估基本评估 有潜在作用的检测患者的病史 膜糖蛋白特异性抗体家族史 抗磷脂抗体占 2%体格检查 抗甲状腺抗体和甲状腺功能全血细胞计数 育龄期妇女的孕检网织红细胞计数 抗核抗体 SLE 5%外周血涂片 PCR法监测细小病毒和CMV免疫球蛋白定量骨髓检查（有选择性）直接抗人球蛋白检查 2%幽门螺旋杆菌 1%人类免疫缺陷病毒 1%HCV HBV 2%2021/4/2616慢性病

9、贫血（ACD，anemia of chronic disease）指伴随感染（结核病、伤寒、肾盂肾炎）、结缔组织病、肿瘤、 慢性肝、肾、内分泌等病引起一类贫血，多为轻-中度贫血，Hb 70-110g/l，为继发性贫血。（二）、慢性病贫血 2021/4/2617ACD临床特征存在慢性基础疾病（持续1-2月）正细胞正色素或小细胞低色素性贫血血清铁-必备条件TIBC低于正常转铁蛋白饱和度（TS）正常或稍低 16-30%血清铁蛋白（SF）红细胞寿命缩短EPO水平相对降低血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）不升高2021/4/2618ACD的发病机制1.红细胞寿命缩短2.骨髓对贫血的代偿不足3.铁代谢障碍

10、2021/4/2619（三）、白细胞减少和粒细胞缺乏症白细胞减少的发病机制：1、中性粒细胞生成减少增殖异常2、中性粒细胞破坏过多免疫相关3、分布异常循环障碍、滞留2021/4/2620粒细胞减少的常见病因：1、感染性粒细胞减少症：病毒性、细菌性。2、药物性粒细胞减少症：氯霉素、磺胺、阿司匹林等。3、放射性粒细胞减少症：影响程度与量有明显关系。4、脾源性粒细胞减少症：各种因素导致的脾亢。5、获得性免疫性粒细胞减少症：可见于多种自身免疫性疾病。2021/4/2621三、骨髓增殖性疾病2021/4/2622病例四女，45岁，白细胞增多1年2009年3月体检发现WBC升高，为19109/L，无发热、关

11、节痛，每月复查血常规示白细胞高，最高为27109/L，多家医院诊断为“感染”，应用抗生素治疗4疗程脾厚 4.3cmWBC 23109/L， Hb 163g/l，PLT 454109/L2021/4/2623血片：粒细胞内可见中毒颗粒及空泡，有泪滴形红细胞、幼粒、幼红细胞中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）正常阳性率 20-44%，积分8-68分骨髓象+活检诊断：骨髓增殖性疾病（慢粒、真红、原发性血小板增多症、骨纤）？ 类白血病反应？2021/4/2624骨髓增殖性疾病分类：CML：粒系统异常增生80%,染色体核型分析 Ph染色体，即t（9；22）（q34；q11）融合基因：CML-bcr/abl

12、（+）格列卫有效MF：骨髓纤维组织增生原发性血小板增多症（ET）PLT800109/L 600109/L 450109/L，JAK2融合基因阳性可诊断2021/4/2625真性红细胞增多症（PV）血管与神经系统表现，红紫色，血栓形成脾大、肝肿大Hb170g/l，Hct0.54（男）、0.5（女）WBC、PLT可增多全血粘度，血尿酸，动脉血氧饱和度94%，骨髓各系增生JAK2：PV 95%+。ET、MF 也可+ （2008年WHO将JAK2基因突变列为主要标准）2021/4/2626四、骨髓增生异常综合症（MDS）2021/4/2627克隆性造血干细胞疾病（流式细胞术检测）血细胞减少，骨髓细胞一

13、系或多系发育异常无效造血，向白血病转化MICM诊断分型是非常重要的！ 形态学（morphology） 免疫学（immunology） 遗传学（cytogenetics） 分子生物学（molocular）2021/4/2628骨髓象血细胞发育异常的细胞形态学红系：计100个有核红细胞，巨幼样变，核出芽，多核细胞10%粒系：计100个中性粒细胞，胞浆内无颗粒，少颗粒Pelger-Het异常，高分叶核细胞10%巨核系：计25个巨核细胞，小巨核细胞10%原始粒细胞：有无嗜天青颗粒早幼粒细胞：嗜天青颗粒明显增多2021/4/2629骨髓活检（ALIP现象）染色体核型分析或FISH：5q-、-7、+8、2

14、0q-等骨髓细胞免疫表型（流式）：单克隆红系和/或髓系基因点突变分析（如RAS突变）早期MDS、纯红系增生减低型、纯血小板减少型MDS注意鉴别：营养性贫血、重金属（铅）中毒、病毒（如HIV）感染、炎性状态（肝病、肿瘤）2021/4/2630病例五女，39岁，农民发现血小板减少13年，再发加重一月余不伴全身乏力、耳鸣、心慌、胸闷、发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、尿频、尿急、尿痛、关节疼痛、肌肉酸痛、脱发、光过敏等不适起病来，患者一般情况好，体力、体重无明显下降1年前患者左下肢内侧区域蚊虫叮咬后逐渐肿胀并破溃，一直迁延不愈，目前溃疡约23cm大小追问病史，制鞋工4年，有月经过多史查体：生命体征平稳，

15、左锁骨下、双上臂内侧、双侧大腿前侧及后侧、双膝及静脉穿刺处可见散在瘀点瘀斑，左下肢内侧可见一约23cm大小皮肤溃烂，周边大片黑紫色瘀斑，浅表淋巴结无肿大，心肺（-），脾肋下1cm，肝不大2021/4/2631血常规WBC 0.42109/LN% 7.1%，N# 0.03 109/L L% 55.9%，L# 0.24 109/LM% 35.3%， M# 0.15 109/LRBC 3.831012/L，HB 87.5g/L，MHC 22.9pg ，MCHC 314g/l PLT 1109/L2021/4/2632血生化：血肌酐41.0umol/L，乳酸脱氢酶 247U/L，余未见明显异常；凝血功

16、能、乙肝全套:（-）； 血沉39mm/H 粪常规+隐血（-），风湿全套（-）;免疫全套：IgA、IgG、IgM正常范围，补体C3 0.76g/l，补体C4 0.06g/l，PNH检测：血细胞表面表达CD55、CD59基本正常铁代谢：铁蛋白 93.8ug/l，血清铁 4.6umol/l，转铁蛋白 1.81g/l，可溶性转铁蛋白受体 2.72mg/l直接抗人球蛋白试验：IgG 弱阳性（），C3d 阳性（1+）， 肝胆脾胰腹膜后B超示：脾肿大，厚4.6cm，余(-)左下肢软组织B超：左下肢小腿后方皮下低回声病灶，大小约2.3*0.6*3.8cm，边界清晰，内回声均匀。2021/4/2633病例分析患

17、者有PLT史，入院后PLT 2109/L1.ITP？（但 WBC 0.27109/L，为粒缺）2.再障？（但 肝脾一般不肿大）3.结缔组织病？ 病史、体检不支持，ANA（-）4.肿瘤骨髓侵犯？未发现原发灶5.药物引起的骨髓抑制？未问出服药史6.PNH？CD55、CD59正常7.骨髓增生异常综合症（MDS）？8.低增生性白血病？2021/4/2634骨髓细胞学骨髓增生活跃-明显活跃，粒：红=1.27：1分类中粒系统占计数42%，其中原始早幼粒细胞占6%，中性粒细胞以中幼粒为主，成熟阶段细胞少见，大部分浆内有毒性颗粒红系统增生占33.2%，原始早幼红细胞偏高，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不等

18、，部分中心淡染区增大淋巴细胞占16.4%，分类不明细胞占7.2%，胞体大小不等，核圆或类圆形，胞浆量较少，常见拖尾现象，POX染色：阴性反应血小板散在可见，全片找到63个巨核细胞，分20个巨核见幼巨3个，颗粒巨17个外周血涂片：细胞太少，无法分类2021/4/2635骨髓流式免疫分型淋巴细胞约占全部有核细胞13.13%，其中T淋巴细胞（CD3+）约占淋巴细胞51%，CD4+/CD8+ =0.56，表达CD2、CD5、CD7；B淋巴细胞（CD19+）约占淋巴细胞8%，其中+/+=2.04，未见明显单克隆性异常B淋巴细胞；NK细胞（CD3-CD56+）约占淋巴细胞35%，表达CD2、CD7，部分表

19、达CD8；髓系原始细胞约占全部有核细胞1%，表达CD117、HLA-DR；中性粒细胞约占全部有核细胞62.09%，少部分异常表达CD56，似存在成熟障碍 2021/4/2636骨髓活检骨髓增生明显活跃，粒系统以中幼及以下阶段细胞为主，嗜酸性粒细胞易见，红系统以中晚幼红细胞为主，易找到巨核细胞。全片可见一类细胞散在分布，形态偏幼稚，胞浆量少，可见拖尾。诊断意见：MDS2021/4/2637五、血常规正常，骨髓细胞学可能异常.2021/4/2638病例六男，17岁。2010.10.9初治，主诉：发热1月1月前无诱因发热，午后为重，T达40，伴寒颤，头疼，背部皮疹，外院抗感染治疗。血常规：WBC 4

20、.22109/L N% 55.2% L% 34.2% RBC 4.341012/L Hb 120.0g/L PLT211109/L2021/4/2639生化：ALT 125U/L， AST 79U/L， -GT 186U/L2010.10.12 骨髓细胞学：分类不明细胞41.5%骨髓活检：分类不明细胞增生，染色质细，胞浆量丰富。2021/4/2640骨髓细胞检测到TCR-、TCR-呈单克隆性重排的抗原受体基因条带2010.10.16未治疗自动出院出院诊断：NHL，/T细胞淋巴瘤，白血病期2021/4/2641谢谢！2021/4/26429、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。18-7月-2218-7月-22Monday, July 18, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。*7/18/2022 10:35:08 PM11、人总是珍惜为得到。18-7月-22*Jul-2218-Jul-2212、人乱于心，不宽余请。*Monday, July 18, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。18-7月-2218-7月-22*18 July 202214、抱最大的希望